Klinefelter se sindroom

Daar is siektes wat moeilik is om op te spoor en te genees tyd is. Een van hulle is Klinefelter-sindroom. Dit is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak word deur die verkeerde stel geslagschromosome. Gewoonlik, 'n menslike chromosoom 46, waarvan twee bepaal die vloer XY, terwyl die pasiënte het 'n ekstra X-chromosoom en die gene is soos volg: 47 XXY, hoewel daar dalk 'n ander variante, bv chromosoom 48, waar daar XXXY of XXYY. Mosaïek kom ook, beteken dit dat sommige van die selle het 'n normale stel chromosome 46 XY en die ander deel - verander na 47 XXY.

X-chromosoom is 'n vroulike en is geërf van die moeder, en Y - mans (van die vader). chromosoom oortollige ma se veroorsaak veranderinge in die liggaam van die seun, hoofsaaklik met betrekking tot die reproduktiewe funksie. Statistiek toon dat genetiese abnormaliteite is meer algemeen in kinders wat gebore is na ma's meer as 40 jaar, terwyl ouderdom die vader se op die voorkoms van geen effek.

Klinefelter se sindroom, simptome

Ons is geneig om te dink dat genetiese siektes manifesteer by geboorte, soos Down-sindroom. Maar dit is Klinefelter se sindroom te adolessensie op te spoor en moeilik om te vermoed. Rondom 14-15 jaar begin om die eerste tekens wys - bogemiddelde groei, met buite verhouding lang ledemate, liggaam hare op die vroulike tipe plaasvind in die pubiese area, terwyl in ander plekke is daar byna geen hare. Bors geleidelik toegeneem, die grootte van die testikels klein bly.

Seksueel kan volwasse man nie 'n normale seks lewe te lei, het Hy van erektiele disfunksie met 'n ligte orgasme. Teen hierdie agtergrond, die ontwikkeling van geestesiektes, 'n persoon 'anti-sosiale, maar die dokter het geweier om te gaan, beweer dat alles in orde is.

Die graad van intellektuele gestremdheid hang af van die aantal onnodige X-chromosoom. Gewoonlik is daar 'n effense vertraging in geestelike ontwikkeling, maar in volwassenes kan dit heeltemal oor die hoof gesien. Maar sulke pasiënte is geneig om epilepsie.

Gewoonlik word al hierdie eienskappe gekombineer met ander sistemiese siektes soos longsiektes, diabetes mellitus, osteoporose of skildklierprobleme.

Klinefelter-sindroom, diagnose

Na afloop van die sindroom vermoed van eksterne kenmerke, is man of adolessent gerig word aan 'n endokrinoloog. Hormone ontleding toon dat in bloed van pasiënte met 'n verhoogde inhoud van follikel-stimulerende hormoon en testosteroon en androsterone sal altyd verminder.

bepaling van die aantal chromosome - - As jy net kariotipering spandeer en om genetiese paspoort te maak, geen ander toetse kan nie slaag nie. Hierdie studie bied 'n resultaat 100%.

Dikwels sulke eienskappe soos vetsug, Gynecomastie (bors uitbreiding) en osteoporose in adolessente gelaat word sonder mediese aandag. Maar selfs op hierdie gronde vermoed word siekte, as hulle is almal verwant aan die gebrek aan testosteroon in die liggaam. Osteoporose is oor die algemeen beskou as 'n vroulike siekte, en siekte van die bejaardes.

Klinefelter se sindroom, behandeling

Die enigste metode van behandeling van hierdie siekte - die testosteroon hormoonvervangingsterapie dwelms. Behandeling is wenslik om so gou as moontlik begin, maar die diagnose van die probleem dat die siekte te bepaal is byna onmoontlik om puberteit.

Hormone terugkeer die man sy seksuele eienskappe, verhoog seksuele begeerte, maar nie genees onvrugbaarheid. Dit is die enigste ding wat onveranderd bly: Mans met sindroom Klinefelter se nog nooit kinders, kan hulle nie die saad te produseer.

Behandeling is vir die lewe gedra en gee 'n goeie positiewe, die terugkeer van die man vertroue.

Daar word geglo dat die vroeë diagnose (op die ouderdom van 7) kan tyd om behandeling te begin en bied 'n geleentheid om te ontwikkel en ten volle funksioneer die testikels, wat beteken dat 'n mens kinders kan hê.