Siekte Urbach-Vite se: simptome, behandeling, prognose

Siekte Urbach-Vite - 'n uiters seldsame genetiese afwyking, oorgedra in 'n outosomale resessiewe wyse. Oorsaak van die siekte - 'n mutasie op die eerste chromosome in ECM1 gene. In die mediese literatuur daar is 'n ander naam vir die siekte - l.ipoide proteienose.

Geskiedenis van die ontdekking

Die eerste geval van die siekte, wie se simptome stem ooreen met die siekte Urbach-Vite, geregistreer in 1908. Dit beskryf die Switserse professor en oudioloog Friedrich Siebenmann. In 1925 'n Switserse dermatoloog en histologist Iogann Misher beskryf drie soortgelyke gevalle.

Maar amptelik dit is 'n seldsame resessiewe genetiese afwyking is aangemeld net in 1929 deur 'n dermatoloog en Urbach otolagingologom Vita. Dit Erich Urbach genoem patologie l.ipoide proteienose, omdat hy geglo het dat dit verband hou met 'n wanbalans van lipied en proteïen neerslae in die weefsel van die liggaam.

Sedert die opening geregistreer is volgens verskillende bronne 300-400 gevalle van die siekte wêreldwyd.

simptome

Een van die mees algemene simptome van die siekte - uitslag rondom die ooglede as papules (hulle is ook beskikbaar op Luba en nek), die pasiënt raak hees stem, daar is 'n afname in die regeneratiewe kapasiteit van die vel, slymvlies verdikking en verharding van die breinweefsel in die tydelike streek. Die laaste simptoom is die gevaarlikste, want dit kan lei tot temporale lob epilepsie.

Die siekte manifesteer eerste in detstkom ouderdom (3-7 jaar). Dit was toe dat daar uitslag op die vel, en heesheid.

Daar moet kennis geneem word dat hierdie simptome is dubbelsinnig en kan grootliks verskil van pasiënt tot pasiënt. As die siekte Urbach-Vite oorgedra outosomale resessiewe, beteken dit nie manifesteer as die genotipe van 'n normale dominante alleel. Dikwels mense nie eens besef dat hulle die draers van die gemuteerde gene. Sommige media is 'n seldsame siekte het geen simptome nie. En slegs indien albei ouers die gene wat verantwoordelik is vir l.ipoide proteienose, kan die siekte manifesteer in die nageslag.

diagnose

siekte Urbach-Vite is moeilik om te word gediagnoseer omdat die simptome is dit nie universeel. In die geval van 'n uitslag (papules) op die ooglede, papulêre uitslag op die vel van die nek en voorkop, diagnose sluit 'n besoek dermatoloog.

Vir vermeende siekte Urbach-Vite opgedra MRI sonder kontras wat opeenhoping van kalsium kan opspoor in die liggaam. Dit beteken egter hierdie simptoom nie noodwendig dui l.ipoide proteienose. Verkalking is ook kenmerkend van herpes simplex enkefalitis en.

'N sleutelrol in die diagnose van genetiese navorsing speel. Dat dit moontlik maak om vas te stel vir seker of daar 'n ECM1 geenmutasie, en indien wel, of dit mutasie het gelei tot siekte Urbach-Vite.

behandeling

Ten spyte van die feit dat die l.ipoide proteienose het vir 'n lang tyd oopgemaak, dit is 'n seldsame siekte, soos die meeste genetiese abnormaliteite nie genees kan word. Maar die jongste verwikkelinge op die gebied van biochemie toelaat verlig baie simptome van die siekte.

So, is 'n positiewe tendens waargeneem word wanneer die ontvangs van "heparin" en "dimetiel sulfoxide", hoewel nie in alle gevalle. Orale toediening van klein dosisse "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) as gevolg van anti-inflammatoriese eienskappe van die dwelm, verminder dermotropic siekte manifestasies.

Die gebruik van "D-Penisillamien" was ook 'n sukses, maar nie wyd gebruik word. Geregistreer en gevalle van pasiënte "Tigasonom", wat algemeen voorgeskryf vir psoriasis.

Sedert kalsium afsetting in brein weefsel kan lei tot die geslag van 'n oormaat elektriese pulse en epileptiese aanvalle, pasiënte voorgeskryf antikonvulsante ( "Metindion" "ethosuximide").

vooruitsigte

siekte Urbach-Vite met behoorlike behandeling, as 'n reël, is nie gevaarlik. Mense wat ly aan hierdie siekte kan 'n lang en vol lewe te lei. Maar ons moet nie nalaat om gereelde doktersbesoeke. As gevolg van die verdikking van die slymvlies in sommige gevalle die ontwikkeling van lugwegobstruksie. Sulke pasiënte te herstel patency van die lugweg is nodig trageotomie of met behulp van 'n koolstofdioksied laser.

In gevalle waar kalsium neerslae lei tot epileptiese aanvalle, is dit nodig om 'n spesialis-epileptolog wat die toepaslike behandeling kies, afhangende van die erns van simptome sien.