Wat is die sitogenetiese studie?

Moderne medisyne kan verwagtende ouers bied nie net die geslag van die baba te leer ken en sien sy gelaatstrekke, maar ook by voorbaat om vas te stel watter siektes wag vir hul nageslag in die toekoms. Dit help in die sitogenetiese studie. Vir sy belang net 'n paar milliliter bloed of enige ander vloeistof / fetale weefsel. Na afloop van die komplekse chemiese en fisiese manipulasie van die materiaal 'n dokter-genetikus antwoorde kan gee tot sewe vrae.

definisie

Sitogenetiese studie - 'n mikrobiologiese studie van menslike genetiese materiaal aan die gene, chromosomale of mitochondriale mutasies en kanker te identifiseer. Die waarde van hierdie studie word bepaal deur die beskikbaarheid van selle vir kariotipering en die veranderinge wat in hulle studeer.

Die voorkoms van 'n DNA-molekuul in die selkern wissel baie, afhangende van die fase van selsiklus. Ten einde die ontleding uit te voer, is dit nodig dat daar 'n vervoeging van chromosome, wat in metafase van meiose. In 'n kwalitatiewe heining materiaal elke chromosoom is sigbaar as twee afsonderlike chromatiede gereël in die middel van die sel. Dit is ideaal om 'n sitogenetiese studie bestee. Menslike normale kariotipe wat bestaan uit 22 pare outosome en twee geslagschromosome. In vroue, is dit XX, en mans - XY.

getuienis

Sitologiese ondersoek gedoen word in die teenwoordigheid van spesifieke aanduidings van beide ouers en van die kind:

- manlik onvrugbaarheid;
- Primêre amenorrhea;
- gewoontemisdadiger miskraam;
- 'n geskiedenis van stilgeboorte;
- om kinders met chromosomale abnormaliteite;
- die teenwoordigheid van kinders met ontwikkelings gestremdhede;
- voor die prosedure in vitro-bevrugting (IVF);
- 'N geskiedenis van mislukte IVF.

Daar is sekere aanduidings tot die fetus:

- die teenwoordigheid van die ongebore kind misvorming;
- verstandelike gestremdheid;
- psigomotoriese vertraging;
- geslag anomalie.

Ondersoek van die bloed en beenmurg

Sitogenetiese analise van bloed en beenmurg word gebruik om die kariotipe bepaal, op te spoor kwantitatiewe en kwalitatiewe tekortkominge in die struktuur van die chromosome, en bevestiging van kanker. Bloedselle met kerne (leukosiete) was gekweek in groeimedium vir drie dae, dan die gevolglike materiaal is vasgestel op 'n mikroskoopskyfie en onder 'n mikroskoop ondersoek. Op hierdie stadium is dit belangrik om die kwaliteit van materiaal en vlekke die vaste vlak van 'n laboratorium dokter wat die studie sal uit te voer.

Te ontleed beenmurg moet verkry word van 'n biopsie monster van ten minste twintig selle. Heining materiaal moet uit net onder toestande van 'n mediese instelling gedoen word, as 'n pynlike proses, en bykomend, steriele toestande wat nodig is om die pap wiel terrein van infeksie te voorkom.

fetale studie

Sitogenetiese studie van fetale aangestel dokter-genetikus, na raadpleging van die egpaar. Daar is verskeie opsies vir hierdie versameling van materiaal analise. Die vroegste - 'n biopsie van die plasenta. Heining materiaal sitogenetiese studie chorioniese uitgevoer transvaginal onder ultraklank beheer. Aspirasie naald geneem 'n paar villi toekoms plasenta, wat reeds die DNA van die embrio bevat. Die prosedure kan met die 10de week van swangerskap uitgevoer word. Van die derde maand toegelaat word om 'n amniosintese doen. Hierdie strewe van vrugwater, waar die epiteelselle van die fetus wat gebruik kan word as 'n materiaal vir studies.

Die derde opsie - cordocentesis. Hierdie proses kan die baba benadeel, so die bewyse moet voldoende dwingende wees. Deur die abdominale wand in die amniotiese borrel het die naald, wat dan moet kry in die trant van die naelstring bloed en neem deel. Die hele prosedure uitgevoer word onder ultraklank beheer.

Met hierdie metodes is dit moontlik om monogenische, chromosomale en mitochondriale patologie van die kind te bepaal en te besluit oor die uitbreiding of beëindiging van swangerskap.

Ontleding van tumorselle

Molekulêre sitogenetiese studie van chromosome van kanker selle is moeilik as gevolg van hul morfologiese veranderinge, asook moeilik om te sien bands. Dit kan 'n verskuiwing, verwydering en so aan. G. gebruik word om die verbastering in situ (dws. E., "op die plek") op die studie van sulke monsters vir die huidige vlak. Dit openbaar die ligging van chromosome in 'n molekule van DNA of RNA. Dit is dus moontlik om te soek na merkers en ander siektes. Dit is belangrik dat navorsing uit nie net om metafase, maar ook in interfase, wat die hoeveelheid materiaal verhoog kan word.

Main vangs is juis in merkers van kanker, aangesien in elke geval is dit nodig om 'n individu nukleotiedvolgorde voor te berei en te propageer nie. Dan, na die opbou van 'n voldoende bedrag van die teiken DNA, is dit uitgevoer word, in werklikheid, verbastering. Aan die einde wat jy nodig het om die gebiede wat geïdentifiseer skei, en tot 'n gevolgtrekking oor die resultate van die studie te trek.

Tipes chromosoomafwijkingen

Vandag is daar verskeie tipes chromosomale abnormaliteite:

- monosomie - gesien net een chromosoom van 'n paar (siekte Shereshevscky - Turner);
- trisomie - die toevoeging van 'n ander chromosoom (en cider superwoman supermuzhchiny, Down-sindroom, Patau, Edwards);
- skrap - die verwydering van chromosome streek (mosaïek vorm van chromosomale abnormaliteite);
- duplisering - duplisering sekere chromosome arm gedeelte;
- inversie - beurt chromosoom streek is honderd en tagtig grade;
- translokasie - die oordrag van gedeeltes van die genoom van 'n chromosoom na 'n ander.

Strukturele abnormaliteite van chromosome word oorgedra na die volgende geslag en kan ophoop, so verhoog die risiko van geboorte van siek kinders. Materiaal sitogenetiese studies noukeurig ondersoek vir skade, en dit is tot die gevolgtrekking gekom dat die toestand van die hele organisme.

Die kliniese betekenis van

'N sel wat of aangebore anomalie verkry, kan die voorloper van 'n hele stam van selle wat 'n gewas of stigma disembriogeneza vorm wees. Hul tydige opsporing fasiliteer vroeë diagnose en besluit op verdere behandeling taktiek. Sitogenetiese studie verskaf 'n geleentheid vir baie paartjies wat 'n gebrekkige resessiewe gene wat geboorte skenk aan 'n gesonde kinders, of, indien dit nie moontlik is, om te besin oor die proses van IVF en surrogaatmoederskap.