Aangebore bynier hiperplasie: diagnose en behandeling

Aangebore bynier hiperplasie - 'n groot verskeidenheid van genetiese afwykings wat ontstaan as gevolg van defekte proteïen back haul. In hierdie artikel sal ons praat oor wat hierdie siektes, sowel as metodes van diagnose en behandeling.

'N Paar woorde oor die siekte

Die byniere skei 'n spesiale soort van hormone, is aktief betrokke by die prosesse van ontwikkeling en groei van die hele liggaam. Met ander woorde, verwys aangebore bynier disfunksie as bynier of adrenokortikale hiperplasie.

So, is die voorkoms van siektes adrenale hierdie groep wat gewoonlik geassosieer word met 'n afname in cortisol. Dit op sy beurt, is wat veroorsaak dat die verhoogde afskeiding van adrenokortikotrofiese hormoon. Dus, het pasiënte gesien die ontwikkeling van betekenisvolle verdikking van die bynierkorteks.

Die probleem van die siekte in die moderne wêreld

Aangebore disfunksie van die bynierkorteks - 'n siekte wat geërf. Verder is hierdie patologie kom met gelyke frekwensie in vroue en in mans. Daar is verskeie variëteite van elke kliniese siekte, en byna elke een van hulle is in stryd met die lewe. Dis hoekom kinders met die siekte dikwels sterf by geboorte.

Soos blyk uit mediese statistieke, aangebore bynier hiperplasie kom dikwels as gevolg van defekte in die twintigste hydroxylase. Ook, die voorkoms van die siekte hang af van die ras. Byvoorbeeld, as jy die verteenwoordigers van die wit ras te neem, dat hierdie siekte sal gesien word in 'n kind van 14 duisend. Terwyl die Eskimos siek sou wees elke twee honderd en tagtig baba.

Gelukkig, vandag die probleem van die hantering van hierdie kwale is heeltemal opgelos nie, maar slegs in die meeste ontwikkelde lande van die wêreld. Op die opsporing van hierdie siekte is nog in sy kinderskoene paramedici voer spesiale studies te help identifiseer aangebore siekte so vroeg as moontlik te maak. Dus, is dit moontlik om korrek ooreenstem hormonale behandeling begin voor die aanvang van simptome van adrenale ontoereikendheid.

Faktore wat die risiko verhoog

In die meeste gevalle, aangebore bynier hiperplasie voorkom as die siekte ten minste een ouer is gevind, of indien die ouers draers van direkte gene vir die vervoer van die proteïene wat benodig word om adrenokortikale hormone te produseer. Indien so 'n geen is gevind in beide ouers, is daar 'n moontlikheid van vyf en twintig persent van daardie kind, is hierdie patologie opgespoor.

Wat lei tot die ontwikkeling van disfunksie

Dit is belangrik om te verstaan hoe dit gaan meganisme van adrenale hiperplasie. Dit is opmerklik dat as gevolg van onbehoorlike vervoer proteïene die bedrag van adrenale aldosteroon en kortisol sal afneem. Dit veroorsaak 'n toename in produksie van adrenokortikotrofiese hormoon deur die hipofise. Hierdie hormoon is verantwoordelik vir die regulering van die behoorlike werking van die byniere hulself.

As adrenokortikotrofiese hormoon in oormatig groot hoeveelheid geproduseer, dit lei tot die verskynsel van hiperplasie. Dit sal ook gesien word verhoogde afskeiding van manlike hormone. 'N Groot konsentrasie van androgene lei tot vervorming van die geslagsdele, sowel as beharing op die gesig en oor sy hele liggaam.

vorms van die siekte

In die mediese praktyk, is daar drie vorme van die siekte:

1. Ongekompliseerde, of viriliteit vorm. Hierdie vorm kom gewoonlik wanneer 'n klein proteïentekort twintigste hydroxylase.
2. Solteryayuschaya vorm aangebore bynier hiperplasie word gekenmerk deur 'n diepgaande tekort van hierdie ensiem.
3. Hipertensiewe variasie ontstaan as gevolg van 'n gebrek aan beduidende ensiem-gidrolaktazy 11b.

simptome

Die eerste vorm is gewoonlik gepaard met die teenwoordigheid van simptome soos penisoobrazny clitoris, labia groot moshonkoobraznye of urogenitale sinus in vroue. In individue, beide manlike en vroulike gesien baie vinnige ontwikkeling van nie net die fisiese vlak, maar ook seksuele. Terselfdertyd het die seuns waargeneem izoseksualny tipe ontwikkeling, en die meisies - 'n heteroseksuele.

Solteryayuschaya vorm van aangebore bynier hiperplasie word gewoonlik gesien in kinders. In bykomend tot die bogenoemde simptome is ook bygevoeg om die eerste en die mees ernstige oortredings van die bynierkorteks. Dit aansienlik verminderde aptyt, elektroliet metabolisme en verhoog nie die liggaam gewig. Daarbenewens, baie dikwels dit ontwikkel hipotensie en dehidrasie voorkom. As die simptome nie eens in die vroeë stadiums van die siekte word erken, daar is 'n groot risiko van dood in die teenwoordigheid van ineenstorting verskynsels. As van die begin af was om die regte behandeling te kies, kan die sulke verskynsels ouderdom heeltemal uitgeskakel word.

Aangebore bynier hiperplasie in vroue lei tot 'n verandering in die struktuur van die eksterne genitalieë. Dit stel 'n enorme bedrag van manlike hormoon androgeen het geen invloed op die onderskeid van interne vroulike geslagsorgane. Gewoonlik, die eierstokke en die baarmoeder vloei verby is heeltemal normaal. Eksterne genitalieë is onbehoorlik gevorm by geboorte meisies. In die mediese praktyk, was daar 'n baie gevalle, wanneer die geboorte van 'n meisie is dit 'n manlike geslag opgedra.

As gevolg van die negatiewe gevolge van androgene, pasiënte begin om baie vinnig te groei vanaf die geboorte. Baie vroeg verskyn hulle sekondêre seksuele eienskappe. Verder moet aan alle pasiënte het kort statuur en eerder buitensporige figuur. Die pelvis is baie smal en die skouers - te wyd. In hierdie geval, in vrouens het nie begin om borste te laat groei, en verskyn nie menstruasie. Terselfdertyd, is die eksterne geslagsorgane verander, liggaam hare verskyn op die liggaam, en sy stem kry laer.

Manlike pasiënte ontwikkel volgens izoseksualnym tipe. Reeds in kinderskoene kan hipertrofie van die penis en testikels gesien word gewoonlik ook 'n klein grootte. In adolessensie pasiënte ontstaan dikwels vorming gewas in die testes. Baie dikwels, mense in die teenwoordigheid van hierdie siekte ly aan onvrugbaarheid.

Hipertensiewe vorm van die siekte is ook gekenmerk deur al die bogenoemde simptome, maar ook vergesel deur 'n hoë bloeddruk. In die uitvoering van spesiale ondersoeke sien dokters faktore: die teenwoordigheid van proteïen in die urine, hart grense uitgebrei en aangepas fundus vaartuie.

Die nie-klassieke vorm van die siekte

Die nie-klassieke vorm van aangebore bynier hiperplasie is die mees eenvoudige en ligte verloop van die siekte. In hierdie geval, is 21-hydroxylase geproduseer in 'n bedrag effens minder as die normale. In hierdie geval, gewoonlik die geslagsdele in beide mans en vroue om behoorlik te ontwikkel, en die eerste tekens van die siekte kan net na adolessensie duidelik wees. Die meeste dikwels, nie-klassieke vorm van aangebore bynier hiperplasie gesien in vroue wat bekommerd is oor sulke probleme:

• Permanente versteurings in siklus menstruasie;
• matige of ernstige vorm van aknee;
• dit is onmoontlik om swanger te raak;
• Sommige gebiede op die liggaam verkry die kopvel van manlike tipe.

Die meeste dikwels, verwerping minderjarig is, sodat daar geen invloed op die funksie van voortplanting nie voorsiening maak. Vroue vind wanneer ek probeer om swanger vir siekte "aangebore bynier hiperplasie" te kry. Die nie-klassieke vorm van behandeling wat net in vroue wat mans gewoonlik nie enige ernstige versteurings veroorsaak word uitgevoer. Daarom, behandeling is onvanpas gedrag.

diagnose van die siekte

Dit is baie belangrik om 'n kind aan die teenwoordigheid van sulke siektes soos aangebore bynier hiperplasie te bepaal. Diagnose kan jy die vorm van die siekte te definieer, en help om te gaan met verdere behandeling.

Alle babas gebore met merkbare afwykings in die struktuur van die eksterne genitalieë, dokters voer spesiale diagnoses, wat dit moontlik maak om seks chromatien te definieer, asook om die kariotipe bepaal. Die meeste dikwels, wanneer 'n aangebore vorm van die siekte in jong pasiënte waargeneem in die bloed oormatige hoeveelheid van die manlike hormoon. Om die vlak wat nodig is 'n siftingstoets uit te voer te bepaal. Tipies, het so 'n toets getoon dat die konsentrasie van hierdie hormoon in die bloed 'n paar keer oorskry.

Soos bekend is, is aangebore bynier hiperplasie in kinders vergesel deur baie vinnige groei van beenweefsel. Met die oog op die struktuur en tekstuur te bestudeer, dokters gebruik 'n metode van instrumentele diagnose. In hierdie geval, 'n X-straal gedoen, en reeds van die beelde kan ons die been ouderdom van die pasiënt te bepaal. As daar siekte, is dit gewoonlik 'n toestand van al die gewrigte en been ouderdom is ver voor die ouderdom van die pasiënt.

As die geboorte van meisies tekens van dubbelslagtigheid het sigbaar geword, die dokters uit te voer ultraklank van genitale verminking. In hierdie geval, hulle struktuur is gewoonlik geen verskil tussen die norm.

Ook in die eerste jaar van die lewe babas Dokter differensiële diagnose. Dit laat jou toe om te identifiseer valse of ware dubbelslagtigheid is. In hierdie geval, is die diagnostiese metode kariotipering. En, natuurlik, maak seker dat die vlak van die manlike hormoon androgeen bepaal.

Behalwe die bogenoemde metodes analiseer ook anamnestic data. Die belangrikste en mees belangrike maatstaf genoem kan word die vlak van 17-hydroxyprogesterone.

Aangebore bynier hiperplasie in kinders kan gevind word op die vierde of vyfde dag na geboorte met die hulp van 'n prosedure soos neonatale screening. Hierdie analise behels die nagaan van 17-hydroxyprogesterone in die bloed geneem uit die hak. Hierdie analise sal help identifiseer die teenwoordigheid van die siekte in die eerste dae van die lewe. Dit sal help om vroeë behandeling.

terapie

Aangebore bynier hiperplasie, moet die simptome van wat hierbo beskryf, te danke aan die ingebore natuur behandel word met 'n konstante dwelm vervanging terapie soos "prednisoloon" en sorteer sy analoë. Deurlopende lewering van glukokortikoïede in die liggaam oefen 'n baie positiewe invloed. Aan die een kant, hierdie stowwe is in staat om adrenale ontoereikendheid aangebore oorsprong uit te skakel. Aan die ander kant, voorbereidings met hormone, in staat is om oormatige afskeiding van adrenokortikotrofiese hormoon onderdruk. Verder, dit begin aangepaste terugvoermeganisme, en dus verminder die maksimum vlak van hidro.

As die siekte is solteryayuschuyu vorm, is dat ook gekenmerk deur 'n tekort aan die mineralokortikoïede, is die behandeling ook bygevoeg om die sout oplossings en desoksikortikosteroon asetaat. Daarbenewens, al die meisies moet ook chirurgiese ingryping, waarmee jy die hypertrofe klitoris kan verwyder.

Die metode van konserwatiewe behandeling

Aangebore bynier hiperplasie, kan die behandeling van wat werklik gaan met hierdie patologie, moet begin in die kinderjare. Dit moet onmiddellik gedoen word na die siekte is bespeur.

Dikwels is die doel van die dokters word aangeraai om die dwelm is "Prednisoloon" vervanging terapie gebruik. Dit het al die nodige eienskappe vir die behandeling van hierdie siekte, en in die korrekte dosis gekies sal nie op die menslike liggaam 'n negatiewe invloed.

die behandeling proses self moet begin deur die uitvoer van diagnostiese toetse. In hierdie geval, dokters voorskryf hierdie dwelm vir die week van 15-20 mg per dag of 2-4 mg "Dexamethasone", wat twee tot drie dae neem. As hierdie toets het getoon goeie resultate, sodat jy 'n permanente kuur "prednisoon" kan begin. In die meeste gevalle, die daaglikse dosis is ongeveer 10-15 mg per dag. Maar elke geval is absoluut individu, so in die artikel gelys net algemene aanbevelings. Dit hang af van die ouderdom van die kind, asook op die vlak van hormone in die bloed en die graad van virilization.

Sedert die dosis geleidelik verminder met verloop van tyd. Dit word gedoen deur 2-2,5 mg per week. Die finale dosis kan net na een of twee maande bepaal word na die aanvang van behandeling. Volgens kenners, moet die daaglikse dosis vir kinders onder die ouderdom van een jaar net individueel gekies word, in lyn met die kliniese data op meer as hormonale parameters. Trouens, om te kies die optimale dosis van die kind is baie moeilik. Dit is nodig om deurlopende toetsing te doen, ten einde die risiko van oordosis vermy. Minimum daaglikse tarief van slegs 2,5 mg, en terwyl maksimum - 15 mg.

Hou in gedagte dat die neem van hierdie dwelms moet altyd. Dit is die beste gedoen in die oggend en in die middag, na 'n ete. As jy 'n behoefte om die dwelm te verander, is dit nodig om die fisiologiese aktiwiteit oorweeg.

In sommige gevalle, die dwelm "kortisoon" gebruik vir die behandeling van hierdie siekte. Dit is egter in staat om die swakker en kort termyn effekte op die onderdrukking van adrenokortikotrofiese hormoon voorsien. Hierdie middel is swakker "Prednisoloon" meer as vyf keer, en vereis dus 'n groot genoeg dosis. Babas hierdie dwelms gewoonlik toegedien deur binnespierse inspuiting in die oggend.

Een van die mees doeltreffende glukokortikoïed beskou "Dexamethasone". Hy is in staat om die produksie van adrenokortikotrofiese hormoon tien keer meer doeltreffend as dit nie "Prednisoloon" onderdruk. Maar dit is wat nodig is om in ag neem dat dit byna geen effek op sout metabolisme, en dikwels bydra tot 'n oordosis. Daaglikse norm van die stof is oor die algemeen 0,25-0,5 mg.

Alle bogenoemde produkte sal hê op die liggaam 'n negatiewe uitwerking net in die geval van keuse van die verkeerde dosis. Dit dui daarop dat die neem van meer geld as wat nodig is deur die liggaam, sal 'n vernietigende uitwerking op hom het. As oormatige gebruik van enige van hierdie dwelms die pasiënt waargeneem sal word rooi en afgeronde gesig, verhoogde eetlus, en soms die opskorting van groei en ontwikkeling. Maar al die gevolge van 'n oordosis baie vinnig verdwyn as sy bietjie te verminder, of skuif na 'n swakker medikasie.

metode van chirurgiese behandeling

Gewoonlik word aangebore bynier hiperplasie geërf in 'n outosomale resessiewe tipe. In hierdie geval, dit maak nie saak watter vorm het hierdie siekte.

Een van die stadiums van die behoorlike behandeling van meisies is plastiese chirurgie. Die meeste dikwels uitgevoer chirurgie op die vorming van die korrekte vorm van die labia minora, 'n reseksie van die klitoris en die opening van die urogenitale sinus. So 'n operasie is 'n moet, as dit help om al die korrekte fisiologiese funksies van die liggaam meisies, sowel as 'n sosiale en sielkundige betekenis te herstel. So, maak die baba nie voel hul minderwaardigheid, so dit kan gegee word aan die kleuterskool of die artikel sport. Let egter daarop dat jy moet die operasie uit te voer vir ten minste een jaar na die aanvang van behandeling met hormonale agente.

Dit is belangrik om alle aspekte van die siekte te bestudeer soos aangebore bynier hiperplasie. ICD-10 - 'n internasionale klassifikasie van siektes in wat die siekte het 'n kode E.25.0

Aangebore bynier hiperplasie en swangerskap

As die pasiënt post-pubertale vorm van die siekte, is daar 'n hoë waarskynlikheid van die onontwikkelde fetus, aborsie, miskraam en van mediese aborsies. Baie dikwels swanger vroue kla van swak vitaliteit en absolute verlies van eetlus. Nie uitgesluit nie, en elektrolietwanbalans. Gewoonlik met die agt twintigste week van swangerskap, die pasiënt se toestand aansienlik verbeter. Maak seker dat jy in gedagte hou dat selfs wanneer skuiling 'n baba nie staking van hormonale middels kan verdra. Deur dit te doen sal hê vir die lewe.

Geboorte, en die tydperk na hulle - dit is baie stresvol vir die hele liggaam, en sluit die bynierkorteks. Daarom, wanneer die siekte "aangebore bynier hiperplasie", oor die stand van gesondheid analise sal nodig hê om die tyd te neem. 'N Vrou moet beheer oor die hormone aanwysers.

Projeksies vir die toekoms

Virilnoe vorm van aangebore bynier hiperplasie, asook enige ander vorm kan goeie voorspellings net die begin van die tydige en behoorlike behandeling te gee. Natuurlik, dit is baie belangrik om die korrekte diagnose heeltemal te vestig.

Dikwels, wanneer 'n tydige begin van behandeling kan versteurings te voorkom in die struktuur van die vroulike eksterne geslagsorgane. Dit is baie belangrik om die korrekte dosis te kies. As dit verkeerd gedoen word, sal dit stop die groei van die liggaam, en vroue sal figure vermanliking.

Aangebore disfunksie van bynierkorteks nonclassical is nie so gevaarlik vorm van die siekte, maar die behandeling, terwyl ignoreer die vrou geneig om kinderlose bly.

Maar met behoorlike behandeling, selfs vroue met solteryayuschey vorm van die siekte, het al die kanse om swanger te raak. Die belangrikste ding - nie hulself uit te voer, voortdurend neem dokter voorgeskryf medikasie, en in stand te hou 'n goeie lewenstyl. En dan sal jy nie bang vir enige siekte wees. Gesond wees.