Albright sindroom. Sindroom Mc Kyung-Albright-Braitseva. Oorsake, behandeling

Sindroom Mc Kyung-Albright is vernoem ter ere van twee vooraanstaande dokters, wat dit beskryf meer as 'n halfeeu gelede. Hulle het aan die publiek oor die kinders, van wie die meeste was meisies. Baie van hulle het kort statuur, ronde gesig, kort nek, kort IV en V metatarsale of metakarpale bene is spierspasmas, veranderinge in die geraamte, vertraagde tande emalje hipoplasie. Daar was ook 'n verstandelike gestremdheid en endokriene siektes, uitgedruk vroeë puberteit met menstruele bloeding, ontwikkeling van borste, groei van skaamhare en borste, die toename in die tempo van groei van kinders en veranderinge in die vel.

In die moderne medisyne, is die term "Albright sindroom" gebruik om pasiënte wat al of net 'n paar endokriene en vel abnormaliteite het. Daar is gevalle waar die diagnose stel in die vroeë kinderjare. Maar in tipiese gevalle, is dit aan kinders 5-10 jaar oud, gebaseer op die tekens, wat kenmerkend van hierdie siekte is. Oor die algemeen is dit 'n seldsame en geërf. Dit is onbekend as die etiologie en patogenese van hierdie siekte. Kom ons kyk na die tekens van die siekte.

Oortredings in die endokriene stelsel

Meer dikwels as meisies, met Albright sindroom is waargeneem vir altyd puberteit, wat veroorsaak word deur oestrogenen vrygestel in die bloed van ovariale siste. Siste kan verhoog nadat afname in grootte binne 'n paar weke of dae. Met die hulp van ultraklank prosedures het die geleentheid om te sien en om die grootte van gewasse te meet. Siste kan groei tot 'n hele ordentlike grootte. Daar was gevalle, wanneer dit het gegroei tot die grootte van gholfbal, wat meer as 50 mm in deursnee.

Borstvergroting en menstruele bloeding waargeneem saam met die groei van siste. As die meisie begin menstrueer voor die ouderdom van 2, dit is die eerste simptoom van Albright sindroom. Tog kan die teenwoordigheid van ongereelde menstruasie en ovariale siste beide in ag geneem word in adolessente en volwasse vroue. Dit alles beteken nie dat om gesonde kinders hê.

Behandeling van kinders met vir altyd puberteit, baie moeilik en ondoeltreffend. Selfs al is die sist chirurgies verwyder word, kan dit-weer na vore. Wanneer die neem van die hormoon progesteroon kan gestop menstrueer, maar die vinnige tempo van been ontwikkeling en groei is nie stadiger. Moontlike negatiewe gevolge vir die werk van die byniere. In die behandeling van gebruik formulerings vir inname blokkeer estrogeen sintese.

skildklier funksie

50 persent van die mense met Albright sindroom, ly aan siektes van die skildklier. Hierdie sogenaamde goiter, nodules en siste. Daar kan 'n seldsame gevalle subtiele strukturele veranderinge. In hierdie pasiënte, die wat deur die pituïtêre TSH is laag, maar die vlakke van tiroïedhormoon is normaal waardes of effens verhoogde. Behandel, waardeur verminder sintese van tiroïedhormone. Dit word aangedui in gevalle waar die vlak is hoog genoeg om die hormoon vry te stel.

Oormatige afskeiding van groeihormoon

Wanneer die siekte pituïtêre begin om groot hoeveelhede te skei groeihormoon. In kinders, wat hierdie diagnose as Albright sindroom het sit, is akromegalie ontdek. Die jongmanne begin growwe gelaatstrekke verskyn, vinnig gegroei arms en bene, kon hulle artritis ly. Behandeling van kinders met sulke simptome is verminder tot die chirurgiese verwydering van die pituïtêre streek en die gebruik van sintetiese hormoon somatostatien analoë, inhibeer die produksie van groeihormoon.

Ander endokriene afwykings

Daar is skaars en oormatige afskeiding van adrenale vergroting. So 'n oortreding kan lei tot vetsug die liggaam en gesig, 'n toename in liggaamsgewig, staking van groei en vel broosheid. Al hierdie simptome genoem Cushing se sindroom. Wanneer sodanige veranderings verwyder geraak adrenale of die neem van medikasie wat die sintese van kortisol te verminder.

Soms kinders hê Albright sindroom, waargeneem in die bloed 'n baie lae vlakke van fosfor as gevolg van die groot verlies van fosfaat in die urine. Hierdie toestand kan die oorsaak van been veranderinge wat verband hou met ragitis wees. As behandeling met orale fosfaat en vitamien D in Benewens.

Versteurings wat verband hou met die vel

Op die vel by geboorte of kort daarna verskyn kolle van kleur "koffie met melk". Hulle kom meestal op die sakrum, stam, bene, boude, agterkant van die nek, voorkop, kopvel, agterkant van die kop. Almal van hulle is ook 'n teken dat die kind Albright sindroom. Foto's van hierdie kolle kan hieronder gesien.

Alhoewel hierdie siekte is neurofibromatose, het ook spot kleur "koffie met melk". Dit is egter Albright sindroom gekenmerk deur groter kolle met onreëlmatige buitelyne, hulle is minder in getal. Hulle het 'n deursnee van tussen 1 en 'n paar sentimeter, bruin tint. Kleur al die dieselfde, hulle is ovaalvormig, is hulle wat gekenmerk word deur 'n gladde oppervlak. Op histologiese ondersoek openbaar dikwels dat die epidermis nie in sy struktuur verander, maar die bedrag van melanien in die keratinocytes effens toegeneem.

Geïsoleerde kolle van hierdie tipe kan ook gevind word in andersins gesonde mense. As hulle nie die moeite doen en groei nie, dan is die behandeling is nie nodig nie. As daar 'n vinnige groei, is daar onreëlmatige gevormde kolle, word dit aanbeveel om hulle histologies te ondersoek. En dan chirurgies verwyder word.

gevolgtrekking

Dus, kan ons sê dat vir Albright sindroom word gekenmerk deur verlies van been of skedel, die teenwoordigheid van die vel pigment kolle, vroeë puberteit. Hoewel daar is gevalle waar daar slegs die eerste twee simptome. In die algemeen is die belangrikste kenmerk van die sindroom is beenletsels (osteodysplasia). Maar hierdie proses tot stilstand kom wanneer puberteit. In volwassenes, is been veranderinge nie vorder. Oor die algemeen, die opsporing en behoorlike behandeling die voorspelling vir die terapie van hierdie siekte is baie gunstig.