Angelman sindroom

Angelman sindroom is 'n genetiese afwyking (chromosomale mutasie), resultate in die vertraging in geestelike ontwikkeling, aangesien voldoende gevorm respiratoriese stelsel, wat neurobiologiese stelsel ontwikkel. So, 'n persoon het gereelde lag, wisselvallige handbewegings, aanvalle, slaap versteur. Hierdie siekte is ongeneeslik, maar verbetering is slegs moontlik in die geval dat die basiese menslike behoefte aan suurstof te bevredig.

Die siekte verskyn as 'n gevolg van spontane chromosoom defek, as gevolg van 'n mutasie in die gene, daar is 'n paar agteruitgang van die ensiem proteïen.

Tot op datum, Angelman sindroom kom voor in een uit twintig duisend pasgeborenes. Dit word gekenmerk deur:

1. Probleme met borsvoeding, want hierdie proses verg 'n goeie koördinasie van asemhaling, ten einde aspirasie te voorkom. Daarom is die kinders nie voldoende gewig.

2. Die vertraging in die ontwikkeling van algemene motoriese vaardighede, spraak, aandag. Daar is 'n probleem in hul opleiding.

3. In 80% van gevalle simptomaties epilepsie. Daar is bewing, en ongekoördineerde bewegings van ledemate, stuiptrekkings voorkom, wat kan wees in al die spiere van die liggaam, of as 'n onreëlmatige verlies van bewussyn.

4. Lag en glimlag vir geen rede.

5. Oortreding in die algehele ontwikkeling - die verkeerde grootte van die hoof en gelaatstrekke, squint, kromming van die ruggraat.

Angelman sindroom gediagnoseer deur genetiese analise van die 15de chromosoom. Dit word gebruik wanneer daar is afgeneem spiertonus in babas, vertraging in spraakontwikkeling en motoriese vaardighede, sowel as die gevierde fyn bewing, onreëlmatige ledemaat bewegings, gereelde lag of loop op die bene ontvou. Ook nuttig DNA-metilering, mutasie analise en sentrum imprintingvogo UBE3A gene.

Tot op datum, het behandeling van hierdie siekte nie ontwikkel. Maar daar is 'n aantal aktiwiteite wat gemik is op die ontwikkeling van kinders met verstandelike gestremdheid, asook hul lewensgehalte te verbeter.

Byvoorbeeld, klasse met defectology en spraakterapie, fisioterapie gebruik in geval van spiere hipotonie, en slaapmiddels voorgeskryf vir slaapversteurings. In aanvalle gebruik terapeutiese middels is dieselfde as in epilepsie (antikonvulsante). Vir die instandhouding van die normale funksionering van die ingewande gebruik lakseermiddels.

Vang met kinders van jongs af, met behulp van spesiale programme wat fokus op die ontwikkeling van motoriese vaardighede, kan bereik goeie resultate.

Vooruitsigte vir die ontwikkeling van mense met die sindroom hang af van hoe beïndruk vyftiende chromosome. Sommige leer dit en vaardighede van self-service op 'n lae vlak, sal ander nooit in staat wees om te praat en te loop.

So, vir kinders wat Angelman sindroom, wat gekenmerk word deur 'n paar kenmerke van gedrag: impulsiwiteit, autostimulyatsiya, probleme in kommunikasie met mense. En hoewel die meeste van hulle kan dit heeltemal afwesig, het hulle almal in die algemeen vriendelike, lekker wees, hulle is lief vir om te speel, dus is dit raadsaam om te leer hulle gebaretaal, sodat hulle in staat was om te kommunikeer met mense.

So 'n ontwikkelingsversteuring vereis spesiale opleiding van die vroegste stadium, as met die ouderdom van die probleem is net groei. Die gedrag van mense is nog vreemd, hulle word uitgedruk slegs deur gebare en geluide kan aggressief in geval van misverstand wees. Die gesin waar daar kinders met Angelman sindroom ly dikwels aan 'n gebrek aan kommunikasie, maar dit moet onthou word dat pasiënte nodig het om die atmosfeer van welwillendheid omring en hulle te voorsien met toepaslike sorg en behandeling, en dan kan ons positiewe resultate te bereik.