Crigler-Najjar-sindroom: beskrywing, oorsake, simptome en behandeling

Baie skaars om te hoor oor hierdie siekte as Crigler-Najjar-sindroom. Maar, helaas, hierdie diagnose kan 'n kind in 'n miljoen. Dit lyk dalk dat dit 'n uiters seldsame siekte, maar vandag, in die ouderdom van genetiese mutasies opgespoor baie dikwels. Kom ons kyk na wat hierdie siekte is en watter behandeling in hierdie geval.

Geskiedenis van die ontdekking

Ek moet sê dat hierdie sindroom redelik onlangs ontdek is, in 1952, die vorige eeu. Twee pediater, Kriegler en Nayyar, kyk pasgebore babas vir die eerste keer beskryf die ongewone geelsug simptome. Verdere studies het gelei tot die identifisering van patologie van die lewer. In kinders is dit ten sterkste verhef indirekte bilirubien, wat dan 'n giftige uitwerking op die liggaam as 'n geheel. Volgens laboratoriumtoetse, is bilirubien toegeneem tot 765 mmol / l, terwyl dit binne hierdie perke regdeur die lewe van die kind gebly.

Na 'n ruk kollegas gevind soortgelyke simptome in ouer kinders, maar met 'n knipoog. Bilirubien is slegs 15 keer uit die norm verhef en leeftyd afgeneem na normaal. Toksiese effekte op die liggaam was nie. As gevolg van hierdie waarnemings die siekte het sy huidige naam: Crigler-Najjar-sindroom, beskryf vir die eerste keer het twee pediater.

Pathography

Crigler-Najjar-sindroom is 'n genetiese siekte. siekte kliniek word uitgedruk in aanskoulike geelsug en ernstige neurologiese versteurings. Geelsug bespeur in die eerste uur na geboorte en voortduur regdeur die lewe. Letsels voorkom ewe in beide seuns en meisies. As die geel - is 'n manifestasie van die probleme met die lewer, dan in sommige pasiënte die liggaam verhoog in grootte.

Tekens van SSS letsels voorkom in kinderskoene, by tye in die eerste dae van die lewe. Hulle word uitgedruk in spierspanning, onwillekeurige teer van die oë, geboë postuur, asook krampe. Geraak kinders is geneig om agter te bly in geestelike en fisiese ontwikkeling. Identifiseer twee tipes van hierdie toestand. Crigler-Najjar-sindroom tipe 1 en 2 kan verskillende simptome.

Simptome van tipe 1

Ongelukkig is Crigler-Najjar-sindroom tipe 1 gekenmerk deur progressiewe verloop. Die eerste simptome verskyn in die eerste paar uur van die lewe. Die kind word meer uitgesproke geel van die blankes van die oë en vel as en anders as die gewone post-natal geelsug. Dit maak nie slaag in 'n paar dae, en by die simptome van aanvalle, onwillekeurige bewegings van die liggaam en oë. Met verloop van tyd sal jy verstandelike gestremdheid verband hou met bilirubien enkefalopatie sien.

Aanwysers van gratis bilirubien in analise verhoog tot 324-528 pmol / l, in werklikheid, is bo normaal in 15-50 keer. serebrale dronkenskap in hierdie geval lei tot die dood binne 'n kort tyd. In uitsonderlike gevalle, soos kinders oorleef om skoolgaande ouderdom.

Simptome van tipe 2

Die eerste simptome verskyn veel later as in tipe 1. Die siekte kan manifesteer in die eerste jaar van die lewe. In sommige kinders, beteken geelsug nie plaasvind totdat adolessensie, en neurologiese abnormaliteite is skaars. Die simptome is soortgelyk aan tipe 1, maar nie so swaar. Bilirubien enkefalopatie kan voorkom na 'n vorige infeksie of erge stres.

Bloed biochemiese indekse met tipe 2 is veel laer - vlak van bilirubien sowat 200 mikromol / liter. Hierdie syfer dui daarop dat die aktiwiteit van die ensiem glucuronyl minder as 20% van die normale. Die gal het bilirubien glyuguronid. Diagnose "pentobarbital" positief.

bilirubien enkefalopatie

Wat is verskriklik sindroom Crigler-Najjar? Simptome van die siekte verskyn in die vergiftiging van die brein vier fases. In die eerste fase van die baba optree baie traag en traag. Dit manifesteer in 'n swak suig, ontspanne, skerp reaksie op ander klanke. Huil baba op dieselfde eentonige, hy dikwels braak en kan selfs oop te stel braking, sy oë dwaal, asof hy iets verloor het. Asemhaling volgehou kan word.

Die tweede fase kan laaste van 'n paar dae tot 'n paar maande. Die kind raak gespanne spiere van die liggaam is die neem van 'n onnatuurlike posisie, die handvatsel permanent gebalde in 'n vuis, die rug is krom boog. Skreeu van die eentonige word baie skerp, verloor die suigrefleks en reaksie op klanke. Verskyn aanvalle, snork, verlies van bewussyn.

Die derde fase verskyn tydperk valse verbetering. Alle vorige simptome verdwyn vir 'n rukkie.

Die vierde fase mag voorkom by 5 maande van die lewe en openbaar openlike simptome van fisiese en verstandelike gestremdheid. Die kind is nie vashou aan die Hoof, nie bewegende voorwerpe op te spoor, nie reageer op die stem van geliefdes. Hy ontwikkel stuiptrekkings, parese, verlamming. Ongelukkig, die vergiftiging van die brein met tipe 1 is baie vinnig, en die kind gesterf het in kinderskoene.

Die oorsake van die siekte

Die belangrikste oorsaak van die siekte lê in die gene. Hulle ontwrig die vorming van 'n sekere ensiem wat verantwoordelik is vir die produksie van bilirubien. Vir die grootste deel van hierdie siekte ly aan 'n Asiatiese bevolking van die planeet. Mute die gene oorgedra word in 'n outosomale resessiewe wyse. In hierdie geval, kan beide ouers baba draers van die mutasie, maar doen om gesond te wees. Dit kan ook 'n draer van een van die ouers wees, dan is die waarskynlikheid van die siekte is 50 tot 50%.

Oorerflike geenmutasie lei tot die feit dat die liggaam is nie in staat om gratis bilirubien te suur glucuronic bind. Dit op sy beurt lei tot die feit dat die vrye bilirubien gifstowwe die organisme, indringende deur die bloedbreinskans, wat pasgeborenes nie sal funksioneer. Vergiftiging van n kind se brein blootgestel, wat giftig bilirubien ophoop.

behandeling

Vir kinders wat gediagnoseer is met Crigler-Najjar-sindroom, is behandeling wat daarop gemik is die verwydering van die liggaam van gratis bilirubien. Dit is ook belangrik om die ontwikkeling van giftige breinskade te voorkom.

Vir die behandeling daarvan gebruik dwelms wat die aktiwiteit van uridine diphosphate-glukuronidase ensiem verhoog, wat lei tot onomkeerbare prosesse in die lewer. Vir hierdie doel "Phenobarbital" in dosisse tot 5 mg per kilogram van liggaamsgewig per dag. Dit sal opgemerk word dat dit 'n positiewe uitwerking net op Crigler-Najjar-sindroom tipe 2. Wanneer 'n tipe van organisme na "Phenobarbital" prakties nie reageer.

In beide tipes van siekte fototerapie sessies gehou word, het die plasma, en ruil oortapping. Alle behandelings is bereid om te verseker dat leweroorplantings doen - vir kinders met Tipe 1 is die enigste kans om te oorleef.

diagnose

Tot op datum, medisyne in staat is om die oorsake van siektes soos Crigler-Najjar-sindroom te bepaal. Die simptome en behandeling metodes beskryf nogal lank, maar nou met behulp van DNS-toetse kan 'n genetiese geneigdheid tot die siekte nog vooraf bepaal in utero. Na die geboorte van die baba DNA diagnose gee 'n presiese antwoord oor of daar 'n mutasie in sekere gene.

Probeer ook om te doen wanneer die ontwikkeling van geelsug met "phenobarbital." Die analise gevolg dui die tipe siekte.

As jy 'n Crigler-Najjar-sindroom vermoed, ouers gaan geskiedenis en uitgevoer DNA toetse om die diagnose te bevestig.

voorkoming van siektes

Voorkomende maatreëls in die sindroom van Crigler-Najjar bestaan in die voorkoming van die voorkoms van komplikasies.

Wanneer tipe sindroom Ek is baie belangrik om die ontwikkeling van bilirubien enkefalopatie voorkom, want dit is wat dit lei tot die voortydige dood van die pasiënt.

Die sindroom tipe II voorkoming verminder om die pasiënt van die omstandighede wat vergroting van die siekte kan veroorsaak in te lig. Dit is bemoeilik deur infeksies, ooreising, swangerskap, aanvaarding van alkohol en dwelms sonder beheer van die behandelende geneesheer. Dit alles kan 'n toename in veroorsaak bilirubien in die bloed en lei tot erge dronkenskap. In hierdie artikel, is dit onmoontlik om al die gevalle beskryf, omdat die Crigler-Najjar-sindroom (behandeling, oorsake, simptome van wat beskou word as deur ons) individueel kan voorkom in kinders.