Franceschetti sindroom: oorsake, simptome en behandeling van die siekte

Franceschetti Sindroom is 'n outosomale dominante siekte wat gekenmerk word deur deformiteite-fascia gesig area. Dit is die eerste keer beskryf in 1900 deur die Britse oogarts Treacher Collins.

patologie kenmerkende

Die siekte word gekenmerk deur die teenwoordigheid van verskeie gesigsdeformiteite die pasiënt se. Sedert die patologie ontwikkel in utero, na geboorte kan ingestel word Treacher Collins sindroom, Franceschetti.

Hierdie siekte het sy eie simptome en byna heeltemal afgesny van die kind uit die samelewing, die maak van sy lewe moeiliker en pynlik. Ontwikkelingsversteurings van beenweefsel en ossifikasie veroorsaak ernstige gesig asimmetrie, as gevolg van wat die ouditiewe en visuele hulpmiddels word onveranderlike strukturele patologie.

Franceschetti sindroom - 'n seldsame genetiese afwyking wat voorkom in 1 in 50.000 geboortes. Terwyl medisyne nepodvlasten beheer van genetiese mutasies, so as jy enige abnormaliteite in die gesin, moet jy seker wees om die genetika, wat sal help om die waarskynlikheid van die ontwikkeling van die ongebore kind van enige genetiese abnormaliteite bereken besoek.

Die oorsake van die siekte

Ontwikkeling van die siekte is wat verband hou met verswakte fetale ontwikkeling in die tydperk van 6-7 weke. Oortredings gelokaliseer in die embrioniese elemente van die eerste Gill boog.

Franceschetti sindroom kan wisselende grade van simptome, van duister te sterk uitgespreek patologieë van die skedel het. Die sindroom geërf in 'n outosomale dominante eienskap en het 'n hoë persentasie van die fenotipiese manifestasies van sulke siektes in kinders.

Tekens van die sindroom

Ekstern oog-sindroom getoon deur skuins splete, is die buitenste hoeke van wat weggelaat soms waargeneem coloboma eeu (geen deel van die laer of boonste ooglid), aangebore katarakte, microphthalmia, parese spiere verantwoordelik vir oogbeweging.

In die kaak stelsel waargeneem hipoplasie van die sigomatiese been, boonste en onderste kakebeen. As gevolg hiervan, 'n beduidende asimmetrie van die gesig, soms teenwoordig in pasiënte gesplete verhemelte, miskien stoot die taal, wat bydra tot obstruksie van die orofarinks en veroorsaak respiratoriese siektes.

Tande is dikwels onderontwikkelde, wyd gestel, daar is 'n probleem met 'n byt. Hipoplasie van die onderste deel van die gesig gee dit 'n soort voël. In seldsame gevalle, daar is die vernietiging van groot bloed vate, hart, onderontwikkeling, interne hidrokefalus.

Franceschetti sindroom kan onderskei word van displasie Goldenhaara. Vir hierdie patologie kenmerkende toename in die aantal torakale of lumbale werwels, die nek synostosis, gehoorverlies, patologieë van die struktuur van die ouditiewe meatus, gevurkte tong, gesplete verhemelte.

Ligte sindroom het byna geen strukturele veranderinge in die gesig streek, met 'n gemiddelde gewig - gelys simptome is selektief uitgespreek. Ernstige sindroom word gekenmerk deur die algehele afwesigheid van die gekose gelaatstrekke in kinders. Volgens statistieke, matige sindroom dikwels gemanifesteer, maar in die meeste gevalle moontlik om defekte deur plastiese chirurgie uit te skakel.

Franceschetti sindroom: Behandeling

Vir die behandeling van pasiënte vereis interdissiplinêre mediese benadering. Die grootste probleem is die skending van die lugweg, sluk, visie en gehoor. die werking van disseksie anterior trageale muur - in sommige gevalle mag dit nodig trageostomie wees.

Na gastrostomie (fistel gevorm) gedra voeding en die pasiënt asemhaal. Kan verbeter die voorkoms van plastiese chirurgie, maar dit is gedoen op versoek en net op die bereiking van 'n sekere ouderdom.

Chirurgie vereis 'n geleidelike verandering van voorkoms en die behandeling stap. Defekte kan uitgeskakel word in 'n paar jaar, of selfs dekades. In sommige gevalle, is dit onmoontlik om korreksie van gesigsdeformiteite voltooi, sodat dokters deur chirurgie kan net 'n bietjie simptome te verminder en te verbeter kwaliteit van die pasiënt se lewe.

Pogings om te herstel hoor deur middel van chirurgie (korrekte struktuur van die gehoorbeentjies) in die pasiënte het nie 'n positiewe uitwerking hê, so dit is beter vir dié doel om gehoorapparate, gekies op grond van individuele patologie en interne struktuur van die middeloor gebruik.

Franceschetti sindroom: foto's van pasiënte

Die foto toon dat mense met die sindroom Treacher Collins is nie minder aktiewe lewe as gesonde individue. Hulle leer om jouself te aanvaar, lief vir jou gesig, gretig om te help in dieselfde kinders wat geen begeerte om te lewe en polontsenno bang om buite te gaan as gevolg van die bespotting van ander kinders.

Selfs 'n heeltemal gesonde ouers kan 'n kind ontvang met 'n genetiese siekte.

Op die foto's voor en na plastiese chirurgie, die meisie gesien hoe 'n beduidende verskil. Daarom, moenie moed opgee nie voor die tyd om jou hande te sit. Jy kan 'n manier om hul voorkoms te verbeter altyd vind.