Gene, genoom, chromosoom: definisie, struktuur, funksie

"Gene", "gene", "chromosoom" - woorde wat bekend is aan elke skoolkind is. Maar die idee van hierdie saak redelik algemene as om te verdiep in biochemiese oerwoud vereis spesiale kennis en die begeerte om dit alles te verstaan. En dit is, as dit teenwoordig by die vlak van nuuskierigheid is, dit verdwyn vinnig onder die gewig van die aanbieding. Kom ons probeer om die verwikkeldheid van genetiese inligting te verstaan in die wetenskaplike en poolvorm.

Wat is 'n geen?

Gene - die kleinste deeltjie van strukturele en funksionele inligting van oorerwing in lewende organismes. In wese is dit 'n klein stukkie van DNA, wat die kennis oor die spesifieke aminosuurvolgorde van proteïene of funksionele RNA (wat ook sal gesintetiseer proteïen) op te rig bevat. Die gene bepaal die eienskappe wat geërf word en oorgedra word die afstammelinge van die genealogiese ketting. Sommige enkelsellige organismes, daar is die oordrag van gene, wat nie verwant is aan die voortplanting van hul eie soort, is dit horisontale genoem.

"Op die skouers" van gene is 'n groot verantwoordelikheid vir hoe dit lyk en werk elke sel en organisme as 'n geheel. Hulle beheer ons lewens vanaf die oomblik van bevrugting tot die laaste asem.

Die eerste wetenskaplike stap vorentoe in die studie van oorerwing is gemaak deur die Oostenrykse monnik Gregor Mendel, wat in 1866 sy waarnemings op die resultate in die kruising van ertjies gepubliseer. Oorerflike materiaal, wat hy duidelik gebruik het tekens van oordrag patrone, soos kleur en vorm van ertjies en blomme. Hierdie monnik geformuleer die wette wat die begin van genetika as 'n wetenskap gevorm. Erfenis van gene is omdat ouers hul kind gee vir die helfte van sy chromosome. So, tekens van Ma en Pa, meng om 'n nuwe kombinasie van reeds bestaande funksies te vorm. Gelukkig het die opsies is meer as die lewende wesens op die planeet, en dit is onmoontlik om twee absoluut identies wesens vind.

Mendel het getoon dat oorerflike faktore is nie gemengde, en in die vorm van diskrete (aparte) eenhede van ouers na kinders oorgedra. Hierdie eenhede word in monsters pare (allele) bly diskrete en oorgedra na die daaropvolgende geslagte in manlike en vroulike gamete, elk van wat bevat een eenheid van elke paar. In 1909, 'n Deense botanis Johannsen genoem hierdie eenhede van gene. In 1912, 'n genetikus van die Verenigde State van Amerika, Morgan het getoon dat hulle in die chromosome.

Sedertdien het dit meer as 'n halwe eeu, en studies het verder as Mendel kon dink gevorderde. Op die oomblik is, het wetenskaplikes gevestig op die mening dat die gestoor in die gene inligting, bepaal die groei, ontwikkeling en funksie van lewende organismes. En miskien selfs hul dood.

klassifikasie

gene struktuur bevat nie net inligting oor die proteïen nie, maar ook aan te dui wanneer en hoe dit gelees word, en leë erwe wat nodig is om inligting oor die verskillende proteïene te deel en te verhoed dat die sintese van inligting molekules.

Daar is twee vorme van gene:

1. Strukturele - dit bevat inligting oor die struktuur van proteïene of RNA kettings. Die nukleotiedvolgorde ooreenstem met die aminosure.
2. Funksionele gene wat verantwoordelik is vir die korrekte struktuur van die oorblywende DNA gedeeltes van die synchronisme volgorde, en om dit te lees.

Tot op datum, wetenskaplikes in staat is om die vraag te beantwoord: hoeveel gene in die chromosome? Die antwoord sal jy verras: oor 3000000000 pare. En dit is net een van drie en twintig. Genoom is die kleinste strukturele eenheid, maar dit kan 'n persoon se verandering.

mutasies

Toevallige of opsetlike verandering van nukleotiedvolgordes binne die DNA-string, bekend as 'n mutasie. Dit kan skaars invloed op die struktuur van die proteïen, en kan sy eienskappe heeltemal verdraai. Dus, sal die plaaslike en globale implikasies van so 'n verandering.

Deur hulself, kan die mutasies patogene wees, dit wil sê duidelik as siekte of dodelike, nie toelaat dat die liggaam te ontwikkel tot 'n lewensvatbare staat. Maar die meeste van die veranderinge is deursigtig is om die menslike. Weglatings en duplisering is voortdurend verbind binne die DNA, maar het geen invloed op die verloop van die lewe van elke individu.

Skrap - 'n verlies van chromosome streek wat sekere inligting bevat. Soms word hierdie veranderinge is voordelig vir die liggaam. Hulle help hom te verdedig teen eksterne aggressie, soos menslike immuniteitsgebreksvirus en bakterieë plaag.

Duplisering - 'n verdubbeling van die chromosome streek, en vandaar die stel gene wat dit bevat, is dit ook verdubbel. As gevolg van die herhaling van inligting, dit is onderhewig aan minder teling, en daarom kan mutasies ophoop en verander die liggaam vinniger.

eienskappe gene

Elke mens het 'n groot DNA-molekule. Gene - 'n funksionele eenheid binne sy struktuur. Maar selfs hierdie klein gebiede het hul eie unieke eienskappe wat dit moontlik maak om die stabiliteit van organiese lewe te hou:

1. Leesbaarheid - die vermoë om nie gene meng.
2. Stabiliteit - die behoud van die struktuur en eienskappe.
3. Labiliteit - die vermoë om te verander onder die invloed van omstandighede, aan te pas by 'n vyandige omgewing.
4. Verskeie allelism - bestaan binne die DNA van gene wat dieselfde proteïen kodering is van verskillende struktuur.
5. Allelies - daar is twee vorme van een gene.
6. Spesifisiteit - een teken = een gene geërf.
7. Pleiotropie - veelheid van effekte van 'n enkele gene.
8. Ekspressiwiteit - erns aanduiding wat geïnkripteer deur die gene.
9. Penetrantie - frekwensie van die genotipe in die gene.
10. Versterking - voorkoms van beduidende gene kopiegetal in DNA.

genoom

Die menslike genoom - is die hele oorerflike materiaal, wat is in 'n enkele menslike sel. Wat dit bied riglyne oor die konstruksie van die liggaam, die organe, die fisiologiese veranderinge. Die tweede definisie van die term weerspieël die struktuur van die konsep, eerder as 'n funksie. Die menslike genoom - 'n versameling van genetiese materiaal verpak in 'n haploïed stel chromosome (23 pare) en wat verband hou met 'n spesifieke tipe.

Die basis van die genoom is 'n molekule van deoksiribonukleïensuur is bekend as DNA. Alle genome bevat ten minste twee tipes inligting: die gekodeerde inligting oor die struktuur van molekules tussenganger (die sogenaamde RNA) en proteïen (hierdie inligting is vervat in gene), asook instruksies wat die tyd en plek van die vertoning van hierdie inligting in die ontwikkeling van 'n organisme te definieer. Gene hulself te beset 'n klein deel van die genoom, maar is sy hand. Die inligting wat in die gene - 'n soort van handleiding vir die produksie van proteïene, die basiese boustene van ons liggaam.

Maar vir 'n volledige karakterisering van die genoom onvoldoende opgeneem in dit inligting oor die struktuur van die proteïene. Wil jy meer inligting oor die elemente van die genetiese apparaat, wat deel te neem in die werk van gene reguleer hul uitdrukking op verskillende stadiums van ontwikkeling en in verskillende situasies.

Maar selfs dit is nie genoeg vir 'n volledige bepaling van die genoom. Omdat dit daar is ook elemente wat bydra tot sy eie voortplanting (replikasie), kompakte pakket DNA in die selkern, en selfs 'n paar nog vreemde gebiede, soms genoem "selfsugtig" (dit wil sê, al is dit net vir die werknemers self). Vir al hierdie redes, op die oomblik wanneer dit kom by die genoom, het gewoonlik in gedagte die totaliteit van die DNA volgordes getoon in die chromosome van die sel kerne van 'n sekere soort van organismes, insluitend, natuurlik, en gene.

Die grootte en struktuur van die genoom

Dit is logies om te aanvaar dat die gene, gene, chromosome is anders in verskillende verteenwoordigers van die lewe op aarde. Hulle kan as oneindig klein en groot wees en 'n biljoene pare gene bevat. Struktuur van die gene sal ook daarvan afhang of jy ondersoek wie genoom.

Deur die verhouding tussen die grootte van die genoom en die getal van sy lid gene van twee klasse kan onderskei word:

1. Compact genome dat nie meer as tien miljoen basisse. Hulle het 'n stel van gene word sterk gekorreleer met grootte. Die mees kenmerkende van virusse en prokariote.
2. Uitgebreide genome bestaan uit meer as 100 miljoen basispare, sonder verhouding tussen die lengte en die aantal gene. Meer algemeen in eukariote. Die meeste van die nukleotiedvolgordes in hierdie klas nie proteïene of RNA enkodeer.

Studies het getoon dat daar ongeveer 28.000 gene in die menslike genoom. Hulle is oneweredig versprei oor die chromosome, maar die waarde van hierdie funksie bly 'n raaisel wetenskaplikes.

chromosome

Chromosome - is 'n metode van verpakking van die genetiese materiaal. Hulle word gevind in die kern van eukariotiese selle, en elke bestaan uit 'n baie lang DNA-molekule. Hulle kan maklik gesien word in die ligmikroskoop in die splyting proses. Kariotipe is bekend as 'n volledige stel chromosome, wat spesifiek vir elke tipe. Verpligte elemente vir hulle is die sentromeer, telomeren en replisering punt.

Veranderinge van chromosome tydens seldeling

Gene, genoom, chromosome - 'n reeks data transmissie kring eenhede, waar elke sluit die volgende vorige. Maar hulle ondergaan sekere veranderinge in die loop van die lewe van die sel. Byvoorbeeld, in die interfase (tussen afdelings) in die kern chromosome losweg gerangskik, neem baie ruimte.

Wanneer die sel berei vir mitose (m. E. Om 'n skeidingsproses in twee), die chromatien kondenseer en verdraai in die chromosome, en nou is dit sigbaar in die ligmikroskoop. In metafase lyk chromosome stange van die hand gesit naby aan mekaar en verbind tot die primêre vernouing of sentromeer. Dit is verantwoordelik vir die vorming van die mitotiese spoel, toe 'n groep van chromosome line-up. Afhangende van die ligging van die sentromeer, daar bestaan 'n klassifikasie van chromosome:

1. Acrocentric - in hierdie geval, die sentromeer is geleë lynreg met betrekking tot die middel van die chromosome.
2. Submetacentric wanneer die skouers (dit wil sê, webwerwe wat voor en na die sentromeer) van ongelyke lengte.
3. Meta Centrische as die sentromeer verdeel die chromosome presies in die middel.

Hierdie klassifikasie van die chromosome is in 1912 voorgestel en gebruik word deur bioloë tot vandag.

chromosoom afwykings

Soos met ander morfologiese elemente van 'n lewende organisme, chromosome kan ook strukturele veranderinge wat hul funksie beïnvloed voorkom:

1. Aneuploïedie. Hierdie verandering in die totale getal chromosome in die kariotipe deur die byvoeging of verwydering van een van hulle. Die gevolge van so 'n mutasie kan dodelik vir die ongebore fetus wees, maar ook veroorsaak dat geboortedefekte.
2. Poliploïedie. Dit gemanifesteer as die verhoging van die aantal chromosome, verskeie helfte van hul nommer. Die meeste dikwels in plante, soos alge en swamme.
3. Chromosoommutasies, of herstrukturering, - 'n verandering in die struktuur van die chromosome onder die invloed van omgewingsfaktore.

genetika

Genetika - die wetenskap dat die wette van oorerwing en variasie, sowel as die versekering van hul biologiese meganismes bestudeer. In teenstelling met baie ander biologiese wetenskappe dit uit sy ontstaan, het dit probeer om 'n presiese wetenskap nie. Die hele geskiedenis van genetika - is die verhaal van die skepping en gebruik van meer en meer akkurate metodes en benaderings. Die idees en metodes van genetika speel 'n belangrike rol in medisyne, landbou, genetiese ingenieurswese, mikrobiologie bedryf.

Oorerwing - die liggaam se vermoë om te voorsien in 'n reeks van intergenerasie kontinuïteit van morfologiese, biochemiese en fisiologiese eienskappe en funksies. In die proses van erfenis gespeel groot spesie-spesifieke, groep (etniese, bevolking) en familie kenmerke van die struktuur en funksionering van organismes en hul ontogenie (individuele ontwikkeling). Nie net geërf sekere strukturele en funksionele eienskappe van die liggaam (gelaatstrekke, 'n paar kenmerke van die metaboliese prosesse, temperament et al.), Maar ook die fisies-chemiese eienskappe van die struktuur en werking van die basiese sel van biopolimere. Variasie - 'n verskeidenheid van simptome onder sekere spesies, sowel as die eiendom van die afstammelinge van die aankoop anders as die ouers vorms. Variasie met oorerflikheid is die twee onafskeidbaar eienskappe van lewende organismes.

Down-sindroom

Down-sindroom - 'n genetiese siekte in wat kariotipe bestaan uit 47 chromosome in die menslike in plaas van die gewone 46. Dit is 'n vorm van aneuploïedie, soos hierbo bespreek. In die twintigste paar chromosome daar ekstra wat ekstra genetiese inligting in die menslike genoom voeg.

Sy naam sindroom is vernoem na die dokter, Don Down, wat ontdek en beskryf dit in die literatuur as 'n vorm van geestelike versteuring in 1866. Maar genetiese agtergrond is byna 'n honderd jaar later ontdek.

epidemiologie

Op die oomblik is, die kariotipe van 47 chromosome in die mens plaasvind een keer in 'n duisend pasgeborenes (voorheen Statistiek was anders). Dit is moontlik gemaak te danke aan die vroeë diagnose van hierdie patologie. Die siekte is nie afhanklik van ras, etniese oorsprong of moeder van haar sosiale status. Beïnvloed deur ouderdom. Die kanse om 'n baba met Down-sindroom verhoog na vyf en dertig jaar, en na veertig deel van 'n gesonde kinders aan pasiënte reeds gelykstaande aan 20 tot 1. Die ouderdom van die vader meer as veertig jaar verhoog ook die kanse van 'n baba met aneuploïedie.

Vorm van Down-sindroom

Die mees algemene variant - die opkoms van 'n ekstra chromosoom in die twintigste denim nie-oorerflike manier. Dit is te wyte aan die feit dat gedurende die paartjie van meiose nie saamstem oor die afdeling spil. Vyf persent van gevalle waargeneem mosaïek (ekstra chromosoom bevat nie al die selle van die liggaam). Saam maak hulle vyf en negentig persent van die totale aantal mense wat met hierdie aangebore defek. Die oorblywende vyf persent van die sindroom word veroorsaak deur 'n oorerflike trisomie-en-twintigste chromosome. Maar die geboorte van twee kinders met die siekte in dieselfde familie net 'n bietjie.

kliniek

'N Persoon met Down-sindroom kan deur die kenmerkende eksterne kenmerke erken, hier is 'n paar van hulle:

- plat gesig;
- 'n verkorte skedel (dwars dimensie groter as die lengte);
- vel vou op die nek;
- vou van vel wat die binneste hoek van die oog dek;
- oormatige mobiliteit van gewrigte;
- afgeneem spiertonus;
- afplatting van die agterkant van die kop;
- kort ledemate en vingers;
- die ontwikkeling van katarakte in kinders ouer as agt jaar;
- afwykings van tande en verhemelte;
- aangebore hartsiektes;
- daar 'n epileptiese sindroom kan wees;
- leukemie.

Maar dit is duidelik 'n diagnose wat slegs gebaseer is op eksterne manifestasies, natuurlik, onmoontlik. Wat nodig is om kariotipering.

gevolgtrekking

Gene, gene, chromosome - dit blyk dat dit is net 'n woord waarvan die betekenis wat ons gesamentlik en baie afstand verstaan. Maar in werklikheid, hulle sterk invloed op ons lewens en verandering, en ons word gedwing om te verander. Die man weet hoe om aan te pas by die omstandighede, wat hulle vroeër was, en selfs vir mense met genetiese abnormaliteite daar is altyd 'n tyd en plek waar hulle onvervangbaar sal wees.