Mitochondriale sindroom kind

Mitochondriale siekte, en in die besonder mitochondriale sindroom, wat kan manifesteer SSS, hart en skeletspier abnormaliteite, is een van die belangrikste dele van neuropaediatrics.

Mitochondria - wat is dit?

Hoeveel mense onthou van skool loop van biologie, 'n mitochondrion is een van die selorganelle waarvan die hooffunksie is onderwys in die proses van sellulêre respirasie molekules van ATP. Verder is daar voorkom oksidasie van vetsure vind plaas tri suur siklus en baie ander prosesse. Studies wat in die laat twintigste eeu, aan die lig gebring die deurslaggewende mitochondriale ook in prosesse soos sensitiwiteit vir dwelms, sel veroudering, apoptose (geprogrammeerde seldood). Gevolglik is die skending van hul funksies lei tot 'n tekort aan energie, en as gevolg daarvan, skade en seldood. Beleef hierdie oortredings voorkom in die selle van die senuweestelsel en skeletspiere.

Mitohondriologiya

Genetiese studies het bepaal dat mitochondria hul eie genoom, behalwe die genoom van die selkern, en onreëlmatighede in sy funksionering word meestal geassosieer met mutasies daar voorkom. Dit alles het toegelaat om wetenskaplike veld wat die siekte wat verband hou met disfunksie van mitochondria studies toe te ken - mitochondriale tsitopatii. Hulle kan óf sporadies of aangebore, geërf op sy ma se kant wees.

simptomatologie

Mitochondriale Sindroom kan gemanifesteer in verskeie menslike stelsels, maar die meeste gemerk manifestasies voorberei neurologiese simptome. Dit is te wyte aan die feit dat die senuweeweefsel wat die ergste geraak word deur hipoksie. Kenmerkende eienskappe sodat verdagte letsel mitochondriale sindroom in die skeletspiere is hipotonie, versuim om behoorlik te verduur fisiese inspanning, verskeie miopatie oftalmoparez (verlamming van die oogspiere), ptose. Van die senuweestelsel kan wees beroerte-manifestasies, aanvalle, piramidale wanorde, 'n geestelike versteuring. Tipies, is mitochondriale sindroom in 'n kind altyd gemanifesteer ontwikkelings vertraging of verlies van al vaardighede, psigomotoriese inkorting. Van endokriene stelsel is dit moontlik die ontwikkeling van diabetes, siektes van die skildklier en pankreas, groeivertraging, puberteit. kardiale letsels kan ontwikkel teen die agtergrond van patologieë van ander organe, en isolasie. Mitochondriale sindroom in hierdie geval is getoon kardiomiopatie.

diagnose

Mitochondriale siekte word meestal gevind in die neonatale tydperk of in die eerste jaar van die lewe van 'n kind. Volgens buitelandse studies, hierdie patologie gediagnoseer in 'n pasgebore van 5000. Vir die diagnose van die voortsetting van 'n omvattende kliniese, genetiese, instrumenteel, biochemiese en molekulêre toetse. Tot op datum is, is daar 'n aantal metodes om hierdie patologie te identifiseer.

1. Elektromiografie - met 'n normale resultate op 'n agtergrond van uitgesproke spierswakheid, die pasiënt toelaat om mitochondriale patologie vermoed.
2. Melkzuuracidose vergesel dikwels mitochondriale siektes. Natuurlik, net sy teenwoordigheid is onvoldoende vir die diagnose, maar die meting van melksuur in die bloed na oefening kan baie leersaam wees.
3. Biopsies van skeletspier en histochemiese studie verkry biopsie is die mees insiggewende.
4. Goeie resultate toon die gelyktydige gebruik van lig en elektronmikroskopie van die skeletspiere.

Mitochondriale enkefalopatie (Leigh-sindroom)

Een van die mees algemene kindersiektes wat verband hou met genetiese veranderings van mitochondria is siekte Leigh, die eerste keer beskryf in 1951. Die eerste simptome verskyn tussen die ouderdomme van een tot drie jaar, maar kan daar 'n vroeëre openbaring wees - die eerste maand van die lewe, of nie, inteendeel, na sewe jaar. Die eerste manifestasies is om ontwikkeling te vertraag, te verminder in die liggaam gewig, verlies van eetlus, braking heruitsending. Met verloop van tyd, sluit aan by neurologiese simptome - 'n skending van spiertonus (hipotonie, distonie, hipertonia), stuiptrekkings, verlies aan koördinasie.

Die siekte affekteer die organe van visie: die ontwikkeling van atrofie van die optiese senuwee, retinale degenerasie, oogbeweging versteurings. In die meeste kinders stadig die siekte vorder, die groeiende tekens van piramidale versteurings verskyn sluk versteurings, respiratoriese funksie.

Een van die kinders wat ly aan hierdie patologie, het Pugachev Yefim, mitochondriale sindroom, wat in 2014 gediagnoseer is. Sy ma, Helen, vra vir hulp van alle betrokkenes mense.

Mitochondriale sindroom kind

Voorspelling, ongelukkig, meestal teleurstellend tot dusver. Dit is te wyte aan die einde van diagnose van die siekte, die gebrek aan inligting oor die patogenese, die ernstige toestand van die pasiënte wat verband hou met multisisteem betrokkenheid, en met die gebrek aan 'n enkele maatstaf vir die beoordeling van die effektiwiteit van terapie.

So, die behandeling van sulke siektes is nog in die ontwikkelingsfase. As 'n reël, is dit verminder na simptomaties en ondersteunend terapie.