Pick se siekte

Pick se siekte gediagnoseer word in die eerste week van die lewe. Die siekte word gekenmerk deur dramatiese gewigsverlies, en al progressiewe abdominale swelling. Hierdie tekens is gebaseer op die vergroting van die lewer en milt. Niemann-Pick siekte veroorsaak geswelde limfkliere, en vergeling van die vel, in sommige gevalle, daar is leukositose en hipercholesterolemie. pasiënt dood kom voor as gevolg van die groeiende uitputting en diarree. Die lykskouing aan die lig gebring opgeblase lewer, milt, vergrote limfkliere in grootte. Pick se siekte veroorsaak adrenale kleur en alle interne organe in 'n helder geel kleur. Dit is te danke aan die afsetting van phosphatides in die sel weefsel. Lipiede kan vertraag in die hart vesel, senuweeselle, skeletspier, epiteel en endokriene organe.

Pick se siekte is by sy basis en versteurings van lipiedmetabolisme phosphatide. Die siekte is aangebore en erflike seuns
en meisies ly ewe dikwels. Niemann-Pick siekte is die mees algemene waargeneem
onder Ashkenazi Jode, in ander gevalle, die siekte kom in
1: 100 000 lewende geboortes.

Die siekte gaan gepaard met erge letsels van die senuweestelsel, algemene ontwikkelingsagterstand. Pick se siekte die eerste keer beskryf in 1922, tot op hede sowat 100 beskryf gevalle. redes
siekte is onbekend, maar een van die negatiewe faktore is die natuurlike
verhouding van die kind se ouers.

Die kliniese manifestasie van die siekte ontvang in kinderskoene, meestal in die eerste helfte van pasgebore lewe. Daar is egter verspreid beskrywings van kliniese tekens van siekte in die kinderjare en selfs jong ouderdom. Geleidelik, die pasiënt ontwikkel askites, aansienlik toegeneem limfknope. Vel lyk blink en wasagtige, daar is gepigmenteerde gebiede.

Op die eerste fase van die siekte verskyn beweging versteurings - piramidale tekens, verhoogde seningreflekse en spiertonus,
ledemaat parese. In die later stadiums van Pick se siekte word gekenmerk deur
spiere hipotonie en afwesigheid van seningreflekse. Die kind vinnig
ontwikkel doofheid, blindheid en stompsinnigheid. Op die fundus word dikwels gevind
atrofie van die optiese senuwee en die plek in die makulêre area. Wanneer nadoodse studies installeer dikwels leukopenie en hypochromic anemie.

Voorspelling vir nadelige lewe - 'n siekte wat gekenmerk word deur die kwaadaardige natuurlik. Die meeste pasiënte sterf binne die eerste twee jaar van die lewe. Die oorsaak van sy dood is kardio-pulmonale ontoereikendheid en tussenkomende infeksie.

Doeltreffende behandeling vir die siekte Niemann-Pick vir vandag bestaan nie. Vir behandeling toegepas hormone, ensieme, lewer uittreksels, bloedoortapping. Maar al hierdie metodes van positiewe
die resultate gee nie, asook splenektomie. Met die oog op die siekte te voorkom,
ouers van 'n kind met Pick se siekte, word dit aanbeveel om te weerhou van
verdere voortplanting.

tipe oorerwing van die siekte is nog nie vasgestel, as pasiënte sterf in kinderskoene. Die siekte is vermoedelik oorgedra in 'n outosomale resessiewe wyse. Dit lei tot die opeenhoping in die weefsel en organe van sfingomeïelien, en die kind se vel raak bruin-geel tint. In verskeie belichaming, die vloei siektes van die senuweestelsel aangetas in mindere of meerdere mate. Aan die lig gebring 'n afname van plaatjies, anemie, beenweefsel versagting. Kinders met hierdie siekte het geen noemenswaardige letsels van die senuweestelsel, het 'n meer gunstige prognose vir die lewe.