Gesondheid, Siektes en toestande
XY onvrugbaarheid van die teelkliere: kenmerke van die siekte en behandeling opsies
XY onvrugbaarheid van die teelkliere - dit is nogal 'n rare aangebore siekte, die ontwikkeling van wat 'n skending van die Y-chromosoom struktuur (ons praat oor die afwesigheid van 'n spesifieke geen of mutasie van isolasie) uitmaak.
Die oorsake van die siekte
Tipies, die onmiddellike oorsaak van hierdie siekte is 'n puntmutasie van 'n sekere gene, geleë in die kort arm van die Y-chromosoom, of totale verlies van die gene. Dit chromosoom is verantwoordelik vir proteïensintese, deel te neem in die geslag van die embrio ontwikkeling van manlike tipe. As gevolg hiervan, want die gevolge van die manlike geslagshormoon afwesig is, die fetus is net een opsie - om die vroulike tipe vorm. As gevolg hiervan, die ongebore kind het 'n vroulike fenotipe met kariotipe "XY".
patogenese
Mutasies of afwesigheid van sry gene lei tot foutiewe onderskeid Sertoli selle, en as gevolg daarvan, om onderontwikkeling van die saadbuisies.
As gevolg hiervan, ten spyte van die "manlike" die XY kariotipe, geslagsorgane van die fetus is gevorm en gelê op die vroulike tipe.
kliniese manifestasies
Tot aan die begin van puberteit tekens Svayera sindroom lyk amper nie uitgespreek. Dit was eers as hulle ouer meisies begin om sekere eienskappe te toon:
- Gebrek aan liggaam hare en onderarm area van die eksterne genitalieë.
- Onvoldoende, swak ontwikkeling van die melkkliere.
- Wisselende grade van hipoplasie, die baarmoeder infantilisering.
- Vaginale hipoplasie (minder algemeen).
- Saggies uitgespreek sekondêre seksuele eienskappe - "evnuhopodobny" of intersex liggaam tipe.
- Hipotrofie of atrofie van die slymvlies van die geslagsdele.
- Hipoplasie van die eksterne genitalieë (labia en klitoris).
- Genitale infantilisering.
- In sommige gevalle is daar oormatige groei van die aktiewe liggaam en sy dele: die onderkaak, die skouer gordel (wat lei tot die vorming breë skouers) spiere.
- Die aanvang van puberteit in meisies met die sindroom Svayera onmoontlik as gevolg van die gebrek aan estrogeen in hul liggame.
- Volledige steriliteit.
diagnose
In die meeste gevalle is die siekte gediagnoseer word op die ouderdom van 15-16 jaar, tydens puberteit, wanneer dit duidelik word dat die pasiënt nie uitgespreek sekondêre seksuele eienskappe.
Terselfdertyd, vroue wat 'n mutasie, die bereiking van hierdie ouderdom is besig om te draai na die ginekoloog met klagtes van die vertraging in die aanvang van menstruasie.
Soms is die diagnose uit as gevolg van displasie en kwaadaardigheid onderontwikkelde gonade gedra.
Die diagnose van "XY onvrugbaarheid van die teelkliere" is gebaseer op die volgende faktore:
- Fisiese ondersoek van die pasiënt.
- Ultraklank ondersoek.
- Histerosalpingografie.
Maar bevestiging van die diagnose is slegs moontlik deur middel van die studie van seks chromatien, wat die teenwoordigheid van die manlike kariotipe met 'n vroulike fenotipe ontdek.
behandeling opsies
Behandeling van die sindroom Svayera uit in verskeie rigtings gedra.
- Hoofsaaklik vervaardig spaying - as gevolg van die hoë waarskynlikheid van hul sukses in kwaadaardige gewasse.
- Na eierstokuitsnyding opgedra plaasvervangende behandeling met hormonale agente. Dit dra by tot die ontwikkeling van sekondêre geslagskenmerke.
- Wanneer die baarmoeder goed ontwikkel, is daar 'n moontlikheid van swangerskap en 'n gesonde baba (swangerskap voorkom as gevolg van in vitro-bevrugting).
Die siekte moet onderskei word van 'n soortgelyke sindroom by die naam Svayera-James-MacLeod wees. Hierdie toestand, sowel as soortgelyke in manifestasies lymphangioleiomyomatosis, 'n patologie wat die longweefsel. XY onvrugbaarheid van die teelkliere en lymphangioleiomyomatosis - verskillende siektes.
Similar articles
Trending Now