Genetiese siektes

Patologiese mutasie van die gene vlak, wat geërf, kenmerkend genetiese siektes van die mens.

Wetenskaplikes het bevind dat die individu vloer gedefinieer chromosoom stel. Elke normale persoon het twee chromosome X en Y. Gedurende swangerskap, die baba van ouers op een chromosoom, wat 'n paar van Hu vorm aangeneem - boy, XX - meisie. Ma gee die vrugte net die X-chromosoom. Die pa kan gee aan die toekoms erfgenaam van een van die twee chromosome wat die geslag van die laasgenoemde bepaal.

Ondersoek manlike onvrugbaarheid, het wetenskaplikes getoon groeiende belangstelling in die Y-chromosoom. Dit het bevind dat 'n assosiasie tussen onvrugbaarheid en mute vrugte. Onomkeerbaar reaksies plaasvind presies op Y-chromosoom.

Genetiese siektes is 'n risikofaktor vir die voorkoms van azoospermie, wat veroorsaak word deur mutasie van die Y-chromosoom.

Genetiese siektes is bekend vir 'n lang tyd. Die rede vir hul voorkoms het duidelik met die koms van die moontlikheid word om navorsing te doen op die genetiese vlak. Sommige siektes, soos kleurblindheid oorgedra vanaf die vroulike chromosome. Pasiënte kan ook 'n man wees.

Verstandelike gestremdheid en onderontwikkeling is ook as gevolg van geenmutasies. Sekerlik, baie gehoor van Down se sindroom, Huntington se siekte of outisme. 'N Persoon kan siek word in die ouderdomsgroep 30-50 net met Huntington se siekte. Ander genoem siektes kan lewe val sedert geboorte.

Sekere stowwe wat nie geabsorbeer word deur die liggaam van die kind se bydrae tot die ontwikkeling van die siekte. Skaars genetiese siektes wat veroorsaak word deur, byvoorbeeld, onvoldoende inname van glukose of proteïen, kan ernstige skade aan 'n klein menslike gesondheid veroorsaak. Daarom, moet jy spyskaart 'n kinderhuis met sorg te maak.

Moderne medisyne kan sistiese fibrose reeds prenatale vlak op te spoor. So 'n geleentheid het beskikbaar geword as gevolg van kliniese chemie toetse uit te voer op die ontleding van die sewe pare chromosome, sowel as wanneer jy soek vir gene mutante. Hierdie diagnose is van kardinale belang vir paartjies wat wil kinders hê.

Multifaktoriale genetiese siektes word veroorsaak deur 'n geneigdheid om 'n genetiese vlak. Hierdie groep sluit in patologie kardiovaskulêre en neuro-degeneratiewe, pharmacogenomics en onkologie.

'N Vrou wat ly aan 'n genetiese siekte, moet voor en na onder spesiale beheer wees nie net tydens haar swangerskap, maar ook. Die siekte kan vererger as gevolg van swangerskap.

Dokters in staat is om uit te voer embrio gene regstelling. Dit laat jou toe om die defektiewe geen manifestasie lei, wat veroorsaak dat Menkes sindroom, sowel as siektes wat veroorsaak word deur die skending van splitsing.

Diagnose kan voorkom baie genetiese siektes. Dit is goeie nuus vir almal verwagtende ouers. Molekulêre diagnose en die genotipering is uitgevoer op spesiale toerusting gebruik van ultra-moderne metodes van molekulêre biologie. Die rekenaar stuur die resultate via 'n spesiale program. Nuwe tegnologie maak dit moontlik om 'n databasis van genotipering handhaaf deur die uitvoer van 'n vergelykende analise van die resultate.

Mutasies het mediese waarde, of nukleotied polimorfismes is ingesamel in 'n aparte databasis, en mees insiggewende polimorfismes is saamgestel in groepe.

Genetiese siektes word meestal bepaal deur PCR en massaspektrometrie. Ontleed menslike DNA.

Moderne medisyne ontledings honderd en vyftig genetiese mutasies gelyktydig. Analise duur slegs 'n paar uur.

Werk in die onderwerp van kloning open nuwe horisonne vir die wetenskap en medisyne.