Menkes sindroom: beskrywing en diagnose

Menkes sindroom, wat ook die siekte krulhare genoem - 'n seldsame en baie ernstige genetiese siekte. Dit raak jong seuns en ongelukkig kan nie behandel word.

Die oorsake van die siekte

Menkes sindroom is die gevolg van onbehoorlike funksionering ATR7A gene. As gevolg van die anomalie liggaam nie absorbeer koper, wat gedeponeer in die niere, en alle ander liggame ervaar erge water stres, 'n vinnige vernietiging ondergaan. In die eerste plek, ly aan hart, brein, bene, are, en hare. Die siekte geërf en is baie skaars. Die risiko is ongeveer 1 in 50-100.000.000 en is hoofsaaklik versprei in mans. In vroulike kinders sindroom beteken prakties nie plaasvind nie.

Die eerste simptome van Menkes sindroom

'N Kind gebore met hierdie siekte, lyk en voel absoluut normaal in die eerste weke van die lewe. Dit was slegs die derde maand van die simptome verskyn, wat aandui dat die baba ontwikkel Menkes sindroom:

• Krulhare op die plek geval het af 'n bietjie baba. Hulle is baie skaars en helder. By nadere ondersoek is dit duidelik dat die hare is baie broos en verweef. Hulle lyk verward. Verweef as hare en wenkbroue.
• Die vel is 'n onnatuurlike bleekheid.
• Baba in die gesig staar baie vet.
• Brug van die neus is plat.
• Verlaag temperatuur.
• Voed die baba problematies raak. Eetlus is feitlik nie-bestaande. Daarbenewens is daar is variasies in reaksie van die derm.
• Kid passiewe, slaperig en traag, sy gesig wys byna geen emosie. Daar is al die tekens van apatie.
• Baba dikwels teister krampe.
• Kind aansienlik agter hul eweknieë en nie eens meer wat reeds daarin geslaag het om te leer doen.

diagnose van die sindroom

Daar moet kennis geneem word dat baie seldsame siekte is moeilik om te diagnoseer. Een rede hiervoor - swak bewustheid van dokters se kinders. In die geval van Menkes sindroom pediater kan 'n ongewone soort van kleinbokkiehaar waarsku. Onthulling van simptome is krampe, wat van tyd tot tyd verskyn in die kind.

Baie van die bogenoemde simptome voorkom in ander, veel minder gevaarlike siektes. Daarom, om hulle te vind in paniek jou kind se is nie nodig nie. Maar dit is wat nodig is om dit te ondersoek. Die hooftipes diagnose Menkes sindroom is 'n bloedtoets vir vlakke van die teenwoordigheid in dit van koper en X-strale van bene, wat hul kenmerkende veranderinge kan wys.

voorkoming van siektes

Ongelukkig het die sindroom voorkoming metodes Menkes medisyne het nog nie uitgevind. In gevaar - manlik babas wat familielede met die siekte gehad het. Bepaal die siekte op 'n vroeë stadium van embrio-ontwikkeling, en hoe meer dit is byna onmoontlik om te verhoed dat. Natuurlik, is 'n paar vroue vra hulself die vraag of dit moontlik is om swangerskap te beplan met Menkes sindroom in die familie van haar man? Die antwoord op hierdie kan net gee goeie genetikus, wat sal analiseer die voor- en nadele, sal diagnoseer, 'n "genetiese boom" trek en dan eers aan te kondig die graad van risiko. Dit is raadsaam om slegs na oorleg met kundiges 'n besluit oor die beplanning nageslag te neem.

Behandeling krulhare siekte

Ongelukkig Menkes sindroom is 'n ongeneeslike siekte. Voorspel na dit baie moeilik. Die siekte vorder vinnig, veroorsaak onomkeerbare veranderinge in die liggaam. In bykomend tot verstandelike gestremdheid, wat byna altyd gepaard gaan met 'n sindroom, inhibeer die ontwikkeling van die senuweestelsel, verswakte hartfunksie, beenstruktuur veranderinge.

Lewe met Menkes sindroom is kort. Die meeste kinders sterf ná twee tot drie jaar na geboorte. Dikwels gebeur dit skielik - op die agtergrond van algemene stabiliteit - van longontsteking, infeksies of verbreking van bloedvate.

Hoewel behandelings as die medisyne nie weet, daar is metodes om die pasiënt se toestand te fasiliteer. Dit is 'n kunsmatige verskaffing van koper die liggaam, wat binneaars toegedien word. Hierdie terapie is 'n bietjie verhinder die ontwikkeling van die siekte en deels elimineer die simptome. Maar net om die tydige begin van haar onderwerp - naamlik, van die eerste dae of hoogstens weke van die lewe (totdat dit onomkeerbare veranderinge in die brein). Wat, helaas, is byna onmoontlik - in werklikheid simptomaties foto verskyn slegs maande tot drie. In ander gevalle, kan dokters net ondersteunende terapie bied.

Baie selde, maar dit gebeur dat Menkes sindroom kom voor in 'n ligte vorm. Hierdie soort siekte staan bekend as die oksipitale horing sindroom en word gekenmerk deur die vernietiging van bindweefsel. Pasiënte met hierdie diagnose is nie agter in geestelike ontwikkeling, maar die eindresultaat is nog droewige. Die enigste siekte begin baie later ontwikkel: omtrent tien jaar oud.