Hoe werk die siekte Von Hippel-Lindau?

Die siekte, wat later in die artikel bespreek word, gewoonlik toegeskryf word aan die groep van komplekse genetiese afwykings. Die belangrikste kenmerk is die vorming van verskeie gewasse in die liggaam wat uit die weefsel van verskillende organe. Watter soort liggaam sal harder getref, dit hang af, soos gemanifesteer von Hippel-Lindau sindroom.

Maar die bekende geval met betrekking tot agt pasiënte, afkomstig van dieselfde familie as die enigste simptoom was polisistiese niersiekte. Die diagnose in hierdie geval is ingestel met behulp van die identifisering van die genetiese defek (mutasie).

siekte von Hippel-Lindau is wat verband hou met die seldsame siekte, en die frekwensie van die voorkoms daarvan - een geval per 36000 geboortes.

Die meganisme van siekte-ontwikkeling

Die basis siekte von Hippel Lindau is oorerflik aard veralgemeen versteuring wat gekenmerk word deur oormatige verspreiding van kapillêre lap en die voorkoms as gevolg 'n groot aantal van neoplastiese gewasse.

Die siekte word oorgedra na die volgende generasie in 'n outosomale dominante wyse, dws in die teenwoordigheid van 'n geen kodering 'n patologie, een van die ouers, die waarskynlikheid van morbiditeit nageslag is 50%.

Die defek (mutasie) resultate in die onderdrukking van die gene, wat is 'n onderdrukker van tumor groei.

Manifestasies - kanker prosesse

Die belangrikste manifestasies van von Hippel Lindau sindroom - pituïtêre gewasse, serebellum, rugmurg, retina, interne organe. Lys van moontlike neoplasmas:

• Hemangioblastoma - het lokalisering in die serebellum en retina; afgelei van senuweeweefsel. SSS neoplasmas het 'n frekwensie van voorkoms van die siekte in pasiënte met von Hippel-Lindau ten minste 60%. Die gemiddelde ouderdom van pasiënte wat hierdie soort sentrale senuweestelsel gewasse, 42 jaar oud gevind het.
• Angioma - 'n neoplasma van vaskulêre oorsprong, met lokalisering in die rugmurg.
• Siste. Dit neoplasma met binne 'n holte gevul met vloeistof. Sulke elemente kan gevorm word in die lewer, niere, testis en pankreas. Spesifiek, is nier en pankreas siste gevind in 33-54% van die gevalle.
• Feochromocytoom - gewas afgelei van die adrenale medulla selle. Voorkoms - sowat 7% van die pasiënte. Die gemiddelde ouderdom van pasiënte met feochromocytoom - ongeveer 25 jaar.

• Karsinoom. In die besonder, die gemiddelde ouderdom van die gevalle met hierdie gewas - 43 jaar.
• In mans met die siekte kan Von Hippel-Lindau neoplasmas ontwikkel benigne aard in die testikels (bv, papillêre cystadenoma).
• Vroue het tumor letsel van uterine ligamente gevind.

Die kriteria waarvolgens die diagnose is

Die diagnose van "siekte von Hippel-Lindau" kan verskaf word in geval van opsporing van ten minste een van die wat in die volgende lys van simptome. Maar dit is moontlik as jy 'n geskiedenis van ten minste een van die familielede van sentrale senuweestelsel hemangioblastoma die pasiënt se retinale hemangioblastoma, nier sistiese formasies of adenokarsinoom:

• hemangioblastoma met lokalisering in cerebellaire weefsel sowel as in ander dele van die sentrale senuweestelsel;
• hemangioblastoma van die rugmurg;
• hemangioblastoma met lokalisering in die beenmurg;
• hemangioblastoma op die retina;
• sistiese skade nier weefsel;
• nier adenokarsinoom;
• pankreas siste;
• tsistadenokartsinoma;
• feochromocytoom;
• epididymal adenoom.

Dit sal opgemerk word dat die mediese professie wie se lede is betrokke by die probleem van sindroom von Hippel-Lindau - neurologie, oogheelkunde, urologie, interne medisyne.

SSS hemangioblastoma

Die mees algemene berig simptome sindroom von Hippel-Lindau hemangioblastoma is die ontwikkeling van die serebellum, rugmurg, of retina. Is op die serebellum gewas het die volgende simptome:

• Hoofpyn Expander natuur.
• Naarheid, braking.
• Onsekerheid in loop, as gevolg van verswakte koördinasie.
• Duiseligheid.
• Inkorting van bewussyn (kenmerkend van die latere stadiums van die siekte).

Wanneer hemangioblastoma lokalisering in rugmurg, hoof kliniese simptome is 'n afname in sensitiwiteit, parese en verlamming, mikturisie versteurings en ontlasting proses. Pyn sindroom is net af en toe opgemerk.

Hierdie soort gewas behoort aan 'n stadig progressiewe. A mees insiggewende vir die diagnose en beheer metode van inspeksie erken, magnetiese resonansbeelding (MRI), kontras versterk monster gedeelte.

Die enigste doeltreffende manier om te behandel 'n hemangioblastoma serebellum vandag is chirurgiese verwydering. Die gebruik van bestraling en mediese metodes van oortuigende positiewe resultate word nie getoon.

Na micro verwydering hemangioblastoma, as 'n reël, is dit nie herhaal nie, maar mag voorkom in ander gewasse. In die chirurgiese behandeling van die gewas is wat nodig is om in ag te neem sy pluraliteit, wat kenmerkend is van die siekte Von Hippel-Lindau.

retinale angiomatosis

Vir oftalmiese lokalisering van die patologiese proses eienskap is drieklank funksies:

• beskikbaarheid van angioma;
• vasodilatasie in die fundus;
• die teenwoordigheid van subretinal afskeiding (opeenhoping van vloeistof - inflammasie van die produk - onder die kornea), wat die ontwikkeling van exsudatieve retinale loslating kan veroorsaak in 'n gevorderde stadium van die siekte.

Vir die eerste fase van die siekte gewoonlik pigmentasie te verminder in die fundus, verhoogde kronkeligheid van bloedvate. Wanneer gedruk op die oogbal en gemerk pulsasie van die slagare en are.

In die latere stadiums van die vasodilatasie en vaskulêre kronkeligheid vordering, die vorming van aneurismes en angiomas, het 'n kenmerkende voorkoms ronde glomeruli - dit is 'n spesifieke teken van siekte Von Hippel-Lindau.

feochromocytoom

As dit 'n invloed die byniere, siekte von Hippel-Lindau gemanifesteer vorm van feochromocytoom. Dit neoplasma voorkom stowwe van die adrenale medulla is gewoonlik benigne in die natuur. In die meeste gevalle gediagnoseer op die ouderdom van ongeveer 30 jaar en word gekenmerk deur 'n twee-sided, verskeie eenhede en die vermoë om te migreer na weefsel aangrensende.

Feochromocytoom gemanifesteer die volgende kenmerke:

• Weerstand teen antihipertensiewe terapie, arteriële hipertensie.
• Wat verband hou met bloeddruk cranialgia.
• Bleek vel.
• Neiging om hyperhidrose.
• Tagikardie.

Kanker van die pankreas nederlaag

Pankreaskanker patologie veranderlike: gewasse kan óf goed-of kwaadaardig aard wees. A struktuur volgens óf siste of neuro-endokriene gewas.

Verskeie prosesse van kanker wat die pankreas, is gevind in die helfte van pasiënte met die siekte Von Hippel-Lindau. Simptome wat verband hou met, oor die algemeen met verswakte pankreas funksioneer.

Die gemiddelde ouderdom van pasiënte by die tyd van die opsporing van gewasse van 33-35 jaar. In die geval van kwaadaardige proses metastatiese proses is gerig aan die lewer.

Endolymphatic sac gewas

Veranderende met die naam van sindroom, die oncologische proses het altyd 'n gunstige verloop en word soos volg aangedui:

• Gehoorprobleme, tot 'n totale verlies van verhoor.
• Duiseligheid.
• Diskoordinatornye oortredings.
• Tinnitus.
• Parese van gesigspiere.

diagnose

Die voorlopige diagnose is uit op die basis van algemene en oogkundige ondersoek van die pasiënt, anamnese, insluitend oorerflike familie gedra.

Baie insiggewend is die studie van bloed, om die inhoud van glukose, en katesjolamiene identifiseer.

Visualisering van gewasse moet uitgevoer word met behulp van magnetiese resonansbeelding (MRI).

Die bron van waardevolle inligting vir die vroeë opsporing van oogsiekte is fluorescent angiografie. Hierdie diagnostiese tegniek fasiliteer die identifisering van die aanvanklike manifestasies van die siekte in die bloedstroom fundus wat nie tydens ophthalmoscopy aangeteken (soos telangiectasie, nuutgestigte vaartuie). In die geval van die vordering van die patologiese proses, hierdie tegniek blyk uit 'n vaartuig voeding van die gewas veel vroeër as ophthalmoscopy.

Voltooi 'n omvattende eksamen bestaan uit die volgende diagnostiese prosedures:

1. Rekenaar en magnetiese resonansie tomografie. Deur die gebruik van hierdie tegnieke het aansienlik toegeneem die getal gediagnoseer in die vroeë stadiums van die siekte. En in hierdie geval, hulle is dikwels moeilik om te behandel.
2. Ultraklank beelding.
3. Angiografie is 'n bron van objektiewe inligting oor wat gebeur as wat orrel die gewas.
4. Pneumoencephalography.

Dit is belangrik om te weet dat in die geval van die opsporing van gewas in een van die liggame, is dit nodig om 'n volledige ondersoek lei na ander dele van patologie te sluit.

behandeling

Algemene benaderings tot die behandeling van die sindroom von Hippel-Lindau met die beginsels van kankerterapie. Terapie moet geïntegreer en gekombineer chirurgiese en bestraling tegnieke. Elkeen van hulle is wat gebruik word streng in ooreenstemming met die indikasies, kontraïndikasies, en funksies van die spesifieke gewas pasiënt.

Medikasie hoofsaaklik gebruik as 'n simptomatiese terapie vir die regstelling van sekere funksies van die individuele liggame en algemene toestand van die pasiënt.

vooruitsigte

Met tydige diagnose en korrek gekies behandeling, vordering van die siekte, sowel as die negatiewe uitwerking op die liggaam nie in staat is om te beheer. Verpligte vereiste - die diagnose en aanvang van behandeling in die vroeë stadiums.

Maar in sommige gevalle, ten spyte van die pogings van die voorspelling bly swak vir die pasiënt as gevolg van die hoë risiko van komplikasies.