Multifaktoriale siekte, genetika en hul voorkoms

Geen siektes genoem heterogene kliniese manifestasies van 'n groep van siektes wat veroorsaak word deur die invloed van mutasies op die gene vlak. Ons moet dit ook oorweeg om 'n groep van oorerflike genetiese afwykings wat ontstaan en ontwikkel op die agtergrond van 'n defek in die genetiese apparaat van selle, en die invloed van negatiewe faktore van die omgewing.

Wat is multifaktoriale oorerflike siektes

Spesifiek, hierdie groep siektes is 'n duidelike kontras met geen siektes. Multifaktoriale siekte begin verskyn onder ongunstige omgewingsfaktore. Sommige geleerdes stel voor dat die moontlikheid bestaan dat 'n genetiese geneigdheid nooit mag voorkom, tensy enige omgewingsfaktore.

Etiologie en genetika van multifaktoriale siektes is baie kompleks, die oorsprong en het 'n trap struktuur kan anders in elke geval van 'n bepaalde siekte wees.

Rasse multifaktorianyh patologieë

Konvensioneel multifaktoriale oorerflike siektes kan verdeel word in:

• moedertaal misvorming;
• geestesongesteldheid en senuweeagtig karakter;
• Ouderdom-verwante siektes.

Afhangende van die aantal gene wat betrokke is in die patologie onderskei word:

• Monogenische siektes - een gemuteerde gene, wat 'n geneigdheid om 'n bepaalde siekte skep. Om die siekte in hierdie geval begin om te ontwikkel, sal dit nodig wees om 'n spesifieke omgewing faktor te bewerkstellig. Dit kan 'n fisiese, chemiese, biologiese of medisinale effek wees. As daar nie 'n spesifieke faktor, selfs al is die gemuteerde gene is, die siekte sal ontwikkel nie. As die persoon 'n patogeniese gene nie, maar is blootgestel aan eksterne omgewingsfaktore, word die siekte ook nie opstaan.
• Poligeniese oorerflike siektes of multifaktoriale siekte bepaal abnormaliteite in baie gene. Aksie multifaktoriale eienskappe kan diskontinue of deurlopende wees. Maar enige van die siektes kan slegs plaasvind in die interaksie van baie patogene gene en omgewingsfaktore. Normale menslike eienskappe, soos intelligensie, hoogte, gewig, kleur van die vel, is deurlopende multifaktoriale eienskappe. Geïsoleerde aangebore misvorming (gesplete lip en verhemelte), aangebore hartsiektes, neuraalbuisdefekte, polirostenoz, hoë bloeddruk, maagsere, en 'n paar ander het 'n hoër voorkoms in naasbestaandes as in die algemene bevolking. Multifaktoriale siekte, voorbeelde van wat hierbo gelys is "gebreek" multifaktoriale eienskappe.

diagnose MD

Diagnoseer 'n multifaktoriale siekte en die rol van genetiese erfenis sal gee om verskillende soorte navorsing te help. Byvoorbeeld, 'n familie studie, waarby in die praktyk dokters, die idee van "familie van kanker", dit wil sê 'n situasie waar binne 'n enkele stamboom nadat gevalle van maligniteit herhaal in familie.

Dokters oorgaan tot die studie van 'n tweeling. Hierdie metode is soos geen ander, maak dit moontlik om te werk met betroubare data oor die oorerflike aard van die siekte.

Studeer multifaktoriale siekte, baie wetenskaplikes aandag te gee aan die studie van die verband tussen siekte en genetiese stelsel, en stamboom analise.

Tipiese kriteria vir MDS

• Graad van verwantskap het 'n direkte impak op die waarskynlikheid van die siekte in die familie, dit is, hoe nader die familielid is om die pasiënt (in genetiese terme), hoe groter is die waarskynlikheid van die siekte.
• Die getal pasiënte wat in die gesin raak die risiko van siekte in die familie van die pasiënt.
• Die erns van die siekte die geaffekteerde familielid invloed op die genetiese prognose.

Siektes wat verband hou met multifactoriële

Vir multifaktoriale siektes sluit in:

- bronchiale asma - 'n siekte wat gebaseer is op 'n chroniese allergiese inflammasie van die bronchi. Dit gaan gepaard met hiperaktiwiteit van die longe en die periodieke voorkoms van aanvalle dispnee of verstikking.

- Peptiese ulkus siekte is 'n chroniese herhalende siekte. Gekenmerk deur die vorming van ulkusse in die maag en duodenum as gevolg van oortredings in die algemeen en plaaslike meganismes van senuweeagtig en humorale stelsel.

- Diabetes, tydens voorkoms van wat behels beide interne en eksterne faktore wat versteurings van koolhidraatmetabolisme veroorsaak. Op die voorkoms van die siekte aansienlik beïnvloed stresfaktore, infeksie, trauma, chirurgie. Risikofaktore kan wees virale infeksies, gifstowwe, oorgewig, arteriosklerose, afgeneem fisiese aktiwiteit.

- Koronêre hartsiekte van die hart - dit is 'n gevolg van die vermindering of algehele afwesigheid van miokardiale bloedvloei. Dit gebeur as gevolg van die patologiese prosesse in die koronêre vate.

Voorkoming van multifaktoriale siektes

Tipes voorkoming waarskuwing voorkoms en ontwikkeling van oorerflike en aangebore siektes kan primêre, sekondêre en tersiêre wees.

Die primêre vorm van voorkoming is daarop gemik om die siek kind voorbehoeding. Dit kan in die beplanning van geboortes en die verbetering van die menslike omgewing verwesenlik.

Sekondêre voorkoming is daarop gemik om die beëindiging van swangerskap, indien die waarskynlikheid van die siekte in die fetus is groot of gediagnoseer prenataal reeds geïnstalleer. vir so 'n besluit basis kan 'n oorerflike siekte wees. Dit kom net met toestemming van die vrou in 'n tydige wyse.

Tersiêre tipe voorkoming van oorerflike siektes is gemik op die bekamping van die ontwikkeling van die siekte in die kind reeds gebore en ernstige manifestasies. Hierdie tipe van voorkoming is ook bekend as normokopirovaniem. Wat is dit? Hierdie ontwikkeling van 'n gesonde baba met 'n patogeniese genotipe. Normokopirovanie met toepaslike mediese komplekse kan in utero of na geboorte word.

Voorkoming en sy organisatoriese vorme

Voorkoming van oorerflike siektes geïmplementeer in die volgende vorms:

1. Mediese en genetiese berading - is 'n gespesialiseerde mediese aandag. Tot op datum, een van die belangrikste tipes voorkoming van oorerflike en genetiese siektes. Vir genetiese berading, kontak:

• gesonde ouers wat geboorte gegee het aan 'n siek kind, waar een van die gades het die siekte;
• familie om gesonde kinders, maar wat familielede met oorerflike siektes het;
• ouers daarna streef om 'n voorspelling oor die gesondheid van die broers of susters van die siek kind te maak;
• Swanger vroue wat 'n verhoogde risiko van 'n baba met abnormale gesondheid het.

2. Prenatale diagnose genoem prenatale bepaling van aangebore of oorerflike siektes van die fetus. In die algemeen, moet alle swanger vroue word gekeur om oorerflike siektes uit te skakel. Dit maak gebruik van ultraklank ondersoek, biochemiese toetse van serum van swanger vroue. Aanduidings vir prenatale diagnose kan wees:

• teenwoordigheid in die gesin akkuraat te diagnoseer oorerflike siektes;
• moeder se ouderdom van meer as 35 jaar;
• vorige spontane aborsies in vroue, met onduidelik oorsake van stilgeboorte.

die belangrikheid van voorkoming

Mediese genetika elke jaar verbeter en gee meer geleenthede om die meerderheid van oorerflike siektes te voorkom. Elke gesin met gesondheidsprobleme te verskaf volle besonderhede van wat hulle is in gevaar en dat hulle kan reken op. Die verhoging van die bewustheid genetiese en biologiese voetsoolvlak, die bevordering van 'n gesonde leefwyse in alle stadiums van 'n persoon, verhoog ons die kans van menslike geboorte van 'n gesonde nageslag.

Maar op dieselfde tyd, besoedelde water, lug, voedsel met mutageniese en karsinogeniese stowwe verhoog die voorkoms van multifaktoriale siektes. As die prestasies van genetika sal gebruik word in die praktyk van medisyne, en die aantal kinders wat gebore is met oorerflike genetiese siektes, sal verminder word, sal beskikbaar vroeë diagnose en voldoende behandeling van pasiënte wees.