Oorerflike siektes - mutasies van menslike gene

Erflike siektes het 'n etiologiese faktor in die vorm van mutasies, wat nie net die oorsaak van abnormaliteite is nie, maar ook hul patogenese beïnvloed. In hierdie gevalle is daar 'n oorerflike aanleg.

Erflike mutasies word verdeel in geen- en chromosomale siektes. Die eerste word oorgedra sonder enige veranderinge oor die geslagte, wat te wyte is aan die gemuteerde geen, en hul patogenese het 'n verband met die primêre produkte van die gene (abnormale struktuur, afwesigheid van ensieme of proteïen).

Chromosomale oorerflike siektes word geklassifiseer volgens tipe mutasies in sindrome, wat veroorsaak word deur numeriese (aneuploïdie, poliploïedie) en strukturele (duplikasies, translokasies, inversies, deleties) deur veranderinge. Daar is ook 'n verdeling in mono- en poligene siektes. Laasgenoemde is dikwels as gevolg van 'n oorerflike aanleg.

Nog 'n groep is die afwykings wat voorkom wanneer die fetus en die moeder onverenigbaar is met teenliggaampies. 'N Voorbeeld is die hemolitiese siekte van die pasgeborene.

Menslike oorerflike siektes hou grootliks verband met die toestand van ouers op die moederlyn. Dus, as 'n ma borskanker gehad het, is daar 'n hoë waarskynlikheid van 'n botsing met 'n soortgelyke probleem. En in die teenwoordigheid van 'n nabye familielid met hierdie diagnose word die siekte waarskynlik verdubbel. As 'n persoon in gevaar is, word dit aanbeveel om elke jaar mammogramme te doen. Daar word geglo dat borskanker gemuteerde gene wat van die moeder of vader oorgedra word, veroorsaak. As die gene normaal funksioneer, ontwikkel die selle van die melkkliere gunstig, en as daar oortredings is, kan borskanker begin.

As 'n ma op 'n eerbare ouderdom 'n bietjie met 'n effense val gebreek het of minder lank geword het, is daar osteoporose. Haar kinders het 'n hoë risiko om dieselfde kwaal te hê. Sulke oorerflike siektes is baie algemeen in families. 'N Persoon kan nie sy gene beïnvloed en verskeie risikofaktore (ouderdom, geslag) elimineer nie. Maniere om bene gesond te hou en risiko's te verminder, bestaan egter. Om dit te doen, moet jy 'n dieet verryk met vitamien D en kalsium, oefening, rook en alkohol uitsluit.

Hartsiektes word gewoonlik as manlik beskou. Hulle is egter die hoofoorsaak van vroulike sterftes en is oorerflik. Verhoogde bloeddruk (hipertensie), cholesterol en diabetes is die belangrikste risikofaktore wat lei tot hartsiektes en genetiese predisposisie het. Verminder die waarskynlikheid dat 'n siekte kan wees, die nakoming van 'n gesonde lewenstyl en die beheer van die impak van stres. Om die siekte onder beheer te kry, is dit nodig om gereelde fisiese ondersoeke te ondergaan.

Depressie behoort ook tot die kategorie van menslike oorerflike siekte. Die ontwikkeling daarvan word beïnvloed deur gene, hormonale samestelling, chemiese wanbalans van die brein, die teenwoordigheid van stresvolle gebeure. As die ouers aan hierdie siekte ly, het die kinders ook dieselfde neiging. As u 'n familiegeskiedenis van siektes het, moet u veranderinge in bui monitor, om die probleem vroeg te oorweeg en die behandeling op te neem.

Outo-immuun-oorerflike siektes raak meestal net vroue en word van moeder na dogter oorgedra. As die ouer siek was met rumatoïede artritis, insulienafhanklike diabetes mellitus, of 'n ander outo-immuun siekte, is daar 'n hoë waarskynlikheid van oordrag na die volgende generasie. Hierdie afwykings word nie noodwendig met dieselfde siekte geassosieer nie. Byvoorbeeld, een familielid ontwikkel 'n glutensiekte, terwyl die ander veelvuldige sklerose het.