Siekte Recklinghausen - neurofibromatose tipe I

Neurofibromatose - 'n siekte wat gekenmerk word deur die voorkoms van gewasse in die liggaam van die persoon. Hierdie siektes is oorerflik en behels 'n aantal van die gebeure wat plaasvind in die gene. Alhoewel daar verskeie tipes neurofibromatose, sal die artikel slegs beskou as die eerste van sy soort - siekte Recklinghausen se vir die eerste keer verduidelik deur die wetenskaplikes in die 19de eeu. Oorweeg die manifestasie van die siekte, die oorsake en behandeling.

Wat is die simptome van die siekte Recklinghausen se

'N Persoon wat ly aan tipe neurofibromatose I (NF1), reeds gebore met die siekte, maar die siekte kan self nie laat geld oor die jare. Neurofibromatose (siekte Recklinghausen se) vir elke persoon manifesteer op verskillende maniere. Patologie is ewe vatbaar vir beide mans en vroue.

As die pasiënt is NF1, is gewoonlik teenwoordig simptome soos:

• ligte koffie gekleurde kolle begrens met gladde vel;
• noncancerous gewasse op of onder die vel.

Sowat 'n derde van pasiënte wat ly aan die siekte van Recklinghausen, is ook waargeneem, en ander gesondheids probleme. Dit sluit in:

• hoë bloeddruk;
• Geboë rug (skoliose) of ander abnormaliteite in die bene;
• moontlik geestelike probleme;
• gedragsprobleme;
• glioom van die optiese senuwees;
• 10% van pasiënte ervaar kwaadaardige gewas membrane van perifere senuwee (mesenchymale gewasse), wat mag voorkom tydens die lewe.

Hoekom is daar siekte Recklinghausen

Soos hierbo genoem, neurofibromatose tipe I - 'n oorerflike siekte wat plaasvind as gevolg van 'n mutasie van 'n sekere gene, gekarteer om menslike chromosoom 17. Dit lei tot die onbeheerde groei van senuwee weefsel.

Meer as 50% van die gevalle van die siekte Recklinghausen (foto's word aangebied in die artikel) oorgedra van ouer na kind. Daar is egter gevalle waar die voorkoms van NF1 samomutatsiyami wat verband hou met menslike gene. Hierdie mutasie is sporadiese genoem.

Daar is toetse om te help identifiseer die siekte Recklinghausen in die kind, wat nog in die baarmoeder. Maar in die meeste gevalle, die siekte kan slegs gediagnoseer na geboorte.

Hoe is siekte Recklinghausen

Medisyne is nog nie gereed om 'n antwoord op hierdie vraag gee - 'n effektiewe geneesmiddelterapie het nog nie gevind nie. Indien 'n pasiënt is gevind siekte Recklinghausen, moet dit onder streng mediese toesig gehou word. En as die siekte is lewensgevaarlik (wat selde gebeur) as gevolg van die vernietiging van 'n orrel, sal die werk van dokters gerig wees op die uitskakeling van die gevaar.

siekte Recklinghausen vatbaar om alleen chirurgie. In hierdie geval, die gewas is verwyder, pogings aangewend word om ongerymdhede in die bene uit te skakel. Daarbenewens aangestel medisyne vir die behandeling van ander moontlike gesondheidsprobleme veroorsaak deur NF1. As die menslike liggaam het nie een nie, maar verskeie gewasse, meestal opgedra bestraling. Kwaliteit insae en tydige behandeling om mense te help om 'n volledige en normale lewe te lei.