Wilson se siekte: oorsake, simptome, behandeling en diagnose

Wilson se siekte (hepatolenticular degenerasie, Wilson sindroom - Konovalov) - 'n seldsame genetiese afwyking wat geassosieer word met verswakte koper metabolisme in die liggaam en word vergesel deur lewer en sentrale senuweestelsel.

Vir die eerste keer hierdie simptome is aangeteken in 1883. Manifestasies van die siekte is soortgelyk aan die simptome van veelvuldige sklerose, so by die tyd van die siekte is genaamd "psevdosklerozom". Diepte studie van hierdie probleem besig Engels neuroloog Samuel Wilson, wat in 1912 beskryf die kliniek byna heeltemal siekte.

Wilson se siekte: Oorsake

Soos reeds genoem, is hierdie siekte is genetiese en van ouer word geslaag om kind in 'n outosomale resessiewe wyse. Skending van koper metabolisme as gevolg van 'n mutasie van 'n geen in die lang arm van chromosoom dertiende. Dit is hierdie gene kodeer 'n proteïen spesifieke vorm van ATPase, wat verantwoordelik is vir die vervoer van koper en sy inlywing in ceruloplasmin.

Die redes vir sodanige mutasies is nog nie ten volle verstaan. Ons kan net sê dat Wilson se siekte meer dikwels gediagnoseer onder die nasies waar die algemene huwelike tussen naasbestaandes. Daarbenewens is hierdie sindroom meer dikwels gediagnoseer onder mans en seuns, wie se ouderdom wissel 15-25 jaar.

Wilson se siekte: die belangrikste simptome

Die siekte kan manifesteer op verskillende maniere. As gevolg van metaboliese koper ophoop in die menslike liggaam, dus beïnvloed die lewer en lensvormig kerne diënsefalon.

In pasiënte, kan die siekte manifesteer óf lewer of neurologiese simptome. Soms is daar ook pyn in die gewrigte, hoë koors en lyfseer. Opeenhoping van koper met verloop van tyd indien onbehandeld kan lei tot sirrose. In sommige gevalle, die eerste gemanifesteer neurologiese simptome - veranderinge in gedrag en emosionele toestand, asook bewing. Ongelukkig, dikwels simptome van die siekte word beskou as manifestasies van adolessensie.

Onbehandelde koper ophoop in die liggaam lei tot talle siektes, insluitend diabetes, aneurismes, aterosklerose, en ragitis.

Wilson se siekte - Konovalova: Diagnose

Diagnose van die siekte moet noodwendig sluit bloed chemie. Tydens laboratoriumtoetse van 'n bloedmonster veral aandag skenk aan die vlak van koper: die bloed hy ponizhet as al opgeloste molekules ophoop in die weefsel. Soms is dit nodig en lewer biopsie. In die studie monsters van lewerweefsel om verhoogde bedrag van koper bepaal.

Daar is nog 'n belangrike diagnostiese punt. Wanneer gesien vanuit die oë van pasiënte op die kornea kan die bruin ringe sien - dit is 'n simptoom van die sogenaamde Kaiser - Fleischer.

Wilson se siekte - Konovalova: behandeling

Tot op datum, die enigste doeltreffende behandeling is kuprenil, op grond van wat met al die bestaande middels. Hierdie stof verminder die koper vlakke in die liggaam en neem dit oor. Ontslae te raak van die siekte kan nie vir ewig wees. Maar hierdie terapie kan pasiënte na 'n normale, aktiewe lewe te lei.

Ongelukkig, as Wilson se siekte bespeur te laat, die skade aan die liggaam, veral die senuweeweefsel reeds onomkeerbaar. Dit is dus belangrik tyd om die siekte te diagnoseer en begin behandeling.