Di Dzhordzhi sindroom: oorsake, behandeling

Siektes van die immuunstelsel begin relatief onlangs bestudeer, aangesien dit die wetenskap is een van die jongste in medisyne. As gevolg van die snelle ontwikkeling van vandag, is daar baie ontdekkings in hierdie gebied. Siektes van die liggaam se verdediging stelsel genoem immunodeficiency, wat is verdeel in primêre en sekondêre letsels. Voorbeelde van sulke siektes Di Dzhordzhi is 'n sindroom waarin daar is 'n aangebore gebrek van T-limfosiete. In bykomend tot die gebrek aan beskermende meganismes, is die siekte gemanifesteer deur verskeie abnormaliteite van organe en stelsels is reeds merkbaar in die neonatale tydperk, en in sommige gevalle - in utero.

meganismes van siekte-ontwikkeling

Di Dzhordzhi sindroom word gekenmerk deur volledige of gedeeltelike hipoplasie van die thymus (Thymus). Hierdie orrel is geleë in die borsholte in kinders en is noodsaaklik vir die vorming van die sellulêre immuunrespons. By puberteit, die timus begin krimp in grootte en omskep in vetweefsel. Hierdie proses is normaal en nie 'n patologie. Die sindroom Di Dzhordzhi dit kom by aangebore afwesigheid van die orrel of 'n gebrek aan die ontwikkeling daarvan (hipoplasie). As gevolg van hierdie immuunselle is gebrekkig en nie hul funksies nie uit te voer. Verder, wanneer die siekte is dikwels 'n gebrek van die paratiroïedkliere, is verantwoordelik vir kalsium en fosfor metabolisme. Die meganisme van ontwikkeling van afwykings van verskillende stelsels wat verband hou met verswakte intrauterine groeivertraging, wat in die vroeë swangerskap.

Di Dzhordzhi sindroom: veroorsaak patologie

Op die oomblik is, is daar geen duidelike verduideliking van waarom daar aplasie van die timusklier. In die meeste gevalle, hierdie siekte kom in die genetiese defek op chromosoom 22, wat is die verlies van een van sy webwerwe. Daar word geglo dat so 'n skending is te danke aan oorerwing egter hierdie teorie het nie bewys is nie. Daarbenewens is 'n defek in chromosome 22 nie waargeneem in alle pasiënte nie, maar slegs in 80% van gevalle. Redes Di Dzhordzhi sindroom word ook geassosieer met verswakte fetale fetus, as gevolg van siektes beskikbaar om die moeder. Dit sluit uitgestel tydens swangerskap, aansteeklike siektes (rubella, masels, herpes), diabetes, breinbeserings, ens Ander oorsake sindroom Di Dzhordzhi - .. Is dwelmmisbruik (alkohol, dwelms), en blootstelling aan chemikalieë in utero ontwikkeling.

Kliniese manifestasies van timiese aplasie

Die siekte blyk reeds in die eerste dae van die lewe van die baba se, want bykomend tot immuunstelsel tekort word gekenmerk deur veelvuldige misvorming. Die mees ernstige is hartsiektes, soos sommige van hulle is nie versoenbaar is met die lewe (tetralogie van Fallot). Ontwikkelingsbehoeftes abnormaliteite kan beïnvloed enige orgaanstelsel, maar meer dikwels Di Dzhordzhi sindroom word gekenmerk deur die volgende simptome:

1. Verswakte persoon: vermindering van die skedelbene en kakebeen, wye-set oë, hipoplasie van ore, "Gotiese" verhemelte, "gesplete lip", en so aan ..
2. Afwykings van die lugweë en slukderm.
3. Misvorming van die senuweestelsel - atrofie van die serebrale korteks en serebellum. As gevolg van hierdie oortredings waargeneem gang versteuring, parese en verlamming, sensoriese veranderinge. Die belangrikste manifestasie van SSS afwykings word beskou as verstandelike gestremdheid, wat opvallend in die vroeë jare van die kind se lewe raak.
4. Misvorming van die spysverteringskanaal stenose en atresie.
5. Patologiese frakture, die verhoging van die aantal vingers of tone.
6. Afwykings van die optiese liggaam: strabismus, retinale vaskulêre versteurings.
7. Misvorming van die urinêre stelsel.

Die versteuring kan afsonderlik geopenbaar word of in kombinasie met mekaar. In sommige gevalle is daar geen ontwikkelings abnormaliteite, en Di Dzhordzhi se sindroom is 'n tekort in die immuun meganismes. Tekort aan T-limfosiete word gemanifesteer 'n neiging vir bakteriële en virale infeksies, gewas prosesse. In hierdie siekte, wat voortspruit uit immunodeficiency, is moeilik om te antibakteriese en anti-inflammatoriese terapie. Aplasie paratiroïedkliere gemanifesteer deur konvulsiewe state.

Die diagnostiese kriteria vir die siekte

Die diagnose gemaak word met 'n kombinasie van die volgende simptome: hoë vatbaarheid vir aansteeklike siektes, ontwikkelings abnormaliteite en aanvalle. In vitro kan toetse afname in die aantal limfosiete sien en afneem in kalsium vlak. Met die oog op die diagnose te bevestig, is dit nodig om die studie van immuun status uit te voer. In hierdie geval, is daar die volgende veranderinge: die gebrek aan reaksie op inenting en negatiewe toetse vir hipersensitiwiteit en limfoblastiese transformasie. Aantal B-limfosiete is nie verander. In die studie van sellulêre immuniteit strukture waargeneem hul vermindering, afname in aktiwiteit. Op die Amerikaanse toraks geopenbaar die afwesigheid of afname van die paratiroïed en timus kliere. Die struktuur van DNA navorsing maak dit moontlik om te leer oor die veranderinge van die 22ste chromosoom.

behandeling siekte sindroom Di George's

Patologie Behandeling hang af van die graad van die oortreding. In die algehele afwesigheid van timus getoon orgaanoorplanting. Chirurgiese behandeling is nodig in erge misvorming van organe en stelsels. In eenvoudige verloop van die siekte en die gebrek aan ernstige onderhoud terapie voorgeskryf onreëlmatighede. Die basiese dwelms is immunostimulants. Die hele lewe is dit nodig om die kalsium-tekort aan te vul in die liggaam. Aansteeklike siektes van toepassing simptomaties terapie: antibiotika, anti-virale medisyne. In bykomend tot medikasie, hipotermie, stres, en ander negatiewe faktore te vermy.

Gevolge van aplasie van die thymus

Sindroom Di Dzhordzhi is gevaarlik, want dit 'n baie komplikasies behels. Pasiënte met hierdie versteuring vatbaar vir tumor prosesse, erge infeksie. Sindroom is 'n gereelde gevolg van die ontwikkeling van outo-immuun siektes. Dit is te wyte aan die feit dat die liggaam waarneem die pasiënte besit selle vir buitelandse agente, en begin om te veg teen hulle. Dit lei tot siektes soos sistemiese lupus eritematose, dermatomiositis, rumatoïede artritis. Die volgende komplikasies kan voorkom in 'n ernstige afwykings van ontwikkeling: verstandelike gestremdheid, verlamming van ledemate, blindheid. Wanneer konvulsiewe versteurings kan respiratoriese versaking te ontwikkel as gevolg van asfiksie.

Die voorspelling vir die sindroom Di Dzhordzhi

Wanneer dit gekombineer immuniteitsgebrek en sigbare gebreke van die gesig skedel blootgestel diagnose: Di Dzhordzhi sindroom. Foto's van mense wat ly aan hierdie siekte kan gesien word in die spesiale mediese literatuur. Met hierdie kombinasie van hierdie simptome prognose vir die lewe in die algemeen ongunstige as ontwikkelings abnormaliteite stel ernstige vorm van die siekte. Tipies, kinders met die sindroom Di Dzhordzhi, nie leef om die ouderdom van 10 as gevolg van ernstige voorkom aansteeklike siektes of kanker. In die geval van long vloei, mag geen misvorming en voldoende voorspelling vervanging terapie voordelig wees.

Voorkoming sindroom Di Dzhordzhi

Spesifieke voorkoming van hierdie siekte bestaan nie. Met die oog op die skending van die embrioniese ontwikkeling van die fetus te voorkom, die voornemende ma nodig het om die stresfaktore te beperk, gee slegte gewoontes nie, maar ook om infeksie van bakteriële en virale siektes te voorkom. Ontwikkelingsbehoeftes abnormaliteite opgespoor kan word op 'n geskeduleerde ultraklank, wat in elke trimester van swangerskap uitgevoer.