Down-sindroom: simptome in pasgeborenes, veral diagnose en patologie

Tot op datum, Down-sindroom - dit is die mees algemene genetiese afwyking. Die stigting van hierdie siekte is gestig selfs ten tyde van die vorming van die eier of sperm. 'N Kind wat 'n probleem het ontdek, het 'n effens ander stel chromosome. Hy abnormale. As 'n gewone baba het 46 chromosome, die kind-downs - 47.

risikofaktor

Die oorsake van die siekte is nog nie ten volle verstaan. Tog het dokters van regoor die wêreld om 'n eenparige besluit gekom. Hulle argumenteer dat die ouer die vrou wat geboorte gee, hoe hoër is die risiko van die geboorte van 'n kind met hierdie siekte. In hierdie kind se geslag, ouderdom en pa se leefomgewing is irrelevant.

Die mees gevaarlike ouderdom vir vroue - na vyf en dertig jaar. Die waarskynlikheid van geboorte van die baba met die verkeerde getal chromosome het met 'n paar keer. Dit is veral waar van families wat reeds 'n hê "sonnige baba." Simptome van Down se sindroom in die pasgebore kind verskyn nog in die baarmoeder. Op die twaalfde week van swangerskap ultraklank kan abnormaliteite wys. Maar daar is geen waarborg dat die baba ongesonde gebore sal word. Akkurate resultate kan net bekend word na die geboorte. Maar dit is nie genoeg nie. Om die diagnose te bevestig of uitsluit nie, moet jy spesiale inspeksies uit te voer. Eksterne tekens van Down-sindroom in die pasgebore is nie altyd bewyse van verwerping.

Down-sindroom: simptome in pasgeborenes

Die term "sindroom" in medisyne is 'n kombinasie van funksies, wat toe sekere menslike toestand verskyn. In 1866 gegroepeer geleerde en dokter Dzhon Daun stel van simptome in 'n groep mense met die siekte. Ter ere van die man en het die sindroom.

Dikwels simptome van Down-sindroom in die pasgebore sigbaar onmiddellik na geboorte. Hierdie kinders, ongelukkig, is baie dikwels gebore. Vir elke honderd pasgeborenes is daar een kind met Down-sindroom. In hierdie geval, die meerderheid van kinders dieselfde sigbare tekens:

• Gesig 'n bietjie plat en plat. Dit het dieselfde vorm kop.
• Op die nek vel vou spore.
• Daar is 'n verlaagde spiertonus.
• Die kind stem skuins snit, en hul hoeke opgewek. Gevorm "Mongoolse vou", of die sogenaamde derde ooglid.
• Ledemate te kort 'n kind, as 'n vergelyking met ander kinders.
• Hy het 'n baie roerende gewrigte.
• Die vingers is ewe lank, so die palm lyk wyd en plat.
• Die kind het 'n klein statuur. oorgewig verskyn meer dikwels met die ouderdom.

Dit word gekenmerk deur sulke eienskappe van Down-sindroom. Byna al die tekens wat verband hou met die vervorming van die skedel en gelaatstrekke, sowel as afwykings van been en spierweefsel. Daar is egter ander tekens. Hulle kom minder gereeld.

Minder algemene simptome

Down-sindroom (simptome in pasgeborenes dikwels manifesteer so vroeg as kinderskoene) gediagnoseer kan word, met die fokus op ander aanwysers. Onder hulle is:

1. Klein mond en 'n smal arcuate verhemelte.
2. Swak toon taal: dit voortdurend uitsteek uit sy mond. Met verloop van tyd, kan dit plooie vorm.
3. Klein ken en kort neus en breë neus brug.
4. Kort nek.
5. Op die palms kan 'n horisontale styging vorm.
6. Die groottoon is geleë op 'n groot afstand van die ander. En aan die voet onder die vou daar.

Hierdie tekens van Down-sindroom in pasgebore kan onmiddellik verskyn, maar as hy verval. By the way, met die ouderdom van die kind is dikwels die probleem begin met die kardiovaskulêre stelsel.

Iets wat nie opvallend 'n oogopslag

Selfs die bogenoemde simptome kan nie altyd waarborg dat die baba het Down se sindroom. Simptome in babas kan nie net duidelik sigbaar wees. Dokters diagnoseer ook interne verskille wat nie onmiddellik by die geboorte van die baba opgespoor word. In die toekoms, moet dokters aandag te gee aan die volgende faktore:

• aanvalle;
• aangebore leukemie;
• katarak en ouderdom dorpe op die leerling;
• abnormale struktuur van die bors;
• siektes van die spysverteringskanaal en urinêre stelsels.

Al wat hulle kan praat oor chromosomale abnormaliteite. Sulke tekens van Down-sindroom in die baba wat net in tien gevalle uit 'n honderd. Ook 'n paar kinders opgemerk dat daar twee fontanelle. Daarbenewens het hulle nie sluit vir 'n lang tyd. Daar is bevind dat alle kinders met hierdie anomalie is baie soortgelyk aan mekaar. En die funksies van die ouers in hul voorkoms is gewoonlik nie sigbaar nie.

diagnose

Daar is verskeie tegnieke wat hierdie anomalie te identifiseer:

1. Die gebruik van ultraklank bepaal grootte "kraag" fetus. As, tussen die elfde en dertiende week van swangerskap onderhuidse vloeistof verskyn in hierdie sone, so daar is die risiko van chromosomale abnormaliteite. Maar die tegniek nie altyd korrek resultate toon.
2. Gekombineer metode. Die essensie lê in die feit dat 'n ultraklank ondersoek en op dieselfde tyd wat dit neem 'n bloedtoets.
3. 'N Studie van vrugwater. Vroue wat deur hierdie manipulasie 'n hoë risiko van 'n baba met Down-sindroom moet verdere studies voort te gaan om die presiese resultaat bepaal is bespeur.

tipes abnormaliteite

Tekens en simptome van Down-sindroom in die pasgebore kan wissel. Dit is van mening dat die afwyking nie gekenmerk word deur twee maar drie afskrifte van die twintigste chromosome. Maar daar is ook ander vorme van patologie. Op hulle is dit ook baie belangrik om te weet. In die eerste plek, die sogenaamde familie Down-sindroom. Dit word gekenmerk deur die beslaglegging van die twintigste chromosome aan enige ander. Soos defleksie eerder skaars. Dit kom voor in ongeveer drie persent van die gevalle.

Mosaïek-sindroom is geopenbaar in die geval wanneer 'n ekstra chromosoom bevat nie al die selle van die liggaam. Hierdie anomalie ontstaan in vyf persent van pasiënte. Nog 'n tipe van sindroom - 'n duplisering van die twintigste chromosome. Patologie kom selde. Hierdie afwyking word gekenmerk word deur 'n paar chromosome.

Simptome van die fetus

Dikwels is daar pasgebore kinders met Down-sindroom. Simptome erken kan word nie net verskyn op lig die baba se nie, maar ook die fetus. Hierdie afwyking, soos reeds genoem, kan gesien word op die ultraklank tussen die twaalfde en veertiende weke van swangerskap. In hierdie geval, nie net nagegaan word vir kraag orkes dikte, maar ook die grootte van die neusbeen. As dit is te klein of ontbreek geheel en al, hierdie dui op die teenwoordigheid van die sindroom. Dieselfde kan oor gesê word vir kraag sone, as dit is wyer as 2,5 mm.

Op 'n later datum kan gesien word nie net die patologie, maar ook ander. Maar die pasiënt moet verstaan dat dit onmoontlik is om akkuraat te spoor die siekte in die fetus. Dit bewys dat 5% van funksies gesien op ultraklank, vals kan wees.

Pasgebore babas met Down-sindroom: simptome van 'n kind

Baie ouers te word verbaas deur die voorkoms van hul baba. Dit kan egter 'n gasheer van ander ernstige probleme masker. Hierdie kinders word blootgestel aan baie siektes. Hulle kan ly aan sulke kwale:

• Die lag in geestelike en fisiese ontwikkeling.
• Visuele en gehoorgebrek wat onverwags mag voorkom.
• Vertragings in die ontwikkeling van fyn motoriese vaardighede.
• Oormatige mobiliteit van die bene, gewrigte en spiere.
• 'N baie lae immuniteit.
• Probleme met die longe, lewer en spysverteringstelsel.
• Aangebore hartsiektes , en bloed siektes, insluitend leukemie.

die regte besluit

Danksy moderne tegnologie, leer sy oor die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite in die fetus. In die vroeë swangerskap kan die ma haar swangerskap te beëindig, dus die lewe van die ongebore baba ontneem. Down-sindroom is nie 'n dodelike siekte. Maar die moeder van die kind kan pre-definieer dit en hul lot. Tot op datum, hierdie chromosomale abnormaliteit - dis redelik algemeen. Jy kan iemand ontmoet en sal nie glo wat hy gevind het Down-sindroom. Natuurlik, om so 'n kind 'n bietjie meer ingewikkeld bring. Sy lewe sal verskillend wees van die lewe se ander kinders wees. Maar niemand sê dat hy ongelukkig is. Slegs die moeder het die reg om sy lot te besluit.

Raad vir ouers

Vader en moeder "sonskyn baba" is dit belangrik om die volgende waarheid onthou:

1. Kinders met Down-sindroom is goed opgelei, maar daar is vertragings in ontwikkeling. Om dit te doen, gebruik die spesiale program.
2. Sulke kinders ontwikkel baie vinniger as hulle in 'n groep met konvensionele eweknieë. Dit is beter as hulle gebring in families eerder as in gespesialiseerde kosskole.
3. Na hoërskool, mag pasiënte met 'n anomalie twintigste chromosome goed kry 'n hoër onderwys. Nie veel werd om in te woon op siekte 'n kind se.
4. "Kinders van die Son" is baie vriendelik en vriendelik. Hulle is in staat om werklik lief te hê en te skep 'n familie. Hulle het egter 'n baie hoë risiko van 'n kind met Down-sindroom.
5. Te danke aan nuwe mediese uitvindings, kan sulke mense die lewe uit te brei tot vyftig jaar.
6. Moenie die blaam neem vir die geboorte van die "son kind." Selfs baie gesonde vrou kan geboorte skenk aan hierdie baba.
7. As jou gesin het 'n kind met hierdie anomalie, die risiko van dieselfde baba is sowat een persent.

Down-sindroom (simptome in pasgeborenes gegee in hierdie artikel) kan kinders om te groei, te ontwikkel en geniet die lewe. Ons taak - om hulle te ondersteun, om aandag en liefde gee.