Ekstra chromosoom in die mens. chromosomale abnormaliteite

Die menslike liggaam - is 'n komplekse multidimensionele stelsel, wat bedryf op verskillende vlakke. Organe en selle kan werk in die regte tyd, in spesifieke biochemiese prosesse moet sekere stowwe behels. Dit vereis 'n stewige fondament, dit is, die korrekte oordrag van die genetiese kode. Dit is inherent genetiese materiaal beheer die ontwikkeling van die embrio.

Maar die genetiese inligting veranderinge soms voorkom wat in groot verenigings verskyn of verband hou met individuele gene. Sulke foute geroep mutasies van gene. In sommige gevalle, is hierdie probleem wat verband hou met die strukturele eenhede van selle, wat is om die hele chromosome. Gevolglik, in hierdie geval, die fout is genoem chromosoommutasie.

Elke menslike sel bevat gewoonlik dieselfde aantal chromosome. Hulle is verenig deur dieselfde gene. Die volledige stel van 23 pare chromosome, maar minder as 2 keer in die kiem selle. Dit is te wyte aan die feit dat by bevrugting samesmelting van sperm en eierselle 'n volle kombinasie van al die nodige gene moet verteenwoordig. Hul verspreiding nie lukraak plaasvind nie, en in streng bepaalde orde, met 'n lineêre volgorde is presies dieselfde vir alle mense.

Chromosomale mutasies bydra tot 'n verandering in hul nommer en struktuur. Dus, kan daar ekstra chromosoom wees of, omgekeerd, sal hulle gemis word. Hierdie wanbalans kan aborsie veroorsaak of daartoe bydra om die voorkoms van chromosomale afwykings.

Tipes chromosome en hul abnormaliteite

Chromosoom - 'n draer van genetiese inligting in die sel. Dit verteenwoordig twee keer die DNA molekule in kompleks met histone. Vorming plaasvind in profase chromosome (vir seldeling tyd). Maar tydens die metafase dit makliker om te studeer. Chromosome is saamgestel uit twee chromatiede dat primêre vernouing geleë op die sel ewenaar verbind. Primêre vernouing verdeel chromosoom 2 erwe dieselfde of verskillende lengtes.

Die volgende tipes chromosome:

• Meta Centrische - met arms van gelyke lengte;
• submetacentric - met arms van ongelyke lengte;
• acrocentric (stok) - een kort en die ander lang skouers.

Anomalieë is relatief groot en klein. Navorsingsmetodes wissel afhangende van die instelling. Sommige opgespoor met 'n mikroskoop is nie moontlik nie. In sulke gevalle, gebruik 'n differensiële kleuring metode, maar net vir die geaffekteerde gedeelte word bereken in miljoene nukleotiede. Slegs deur die stigting van die nukleotiedvolgorde kan klein mutasies op te spoor. 'N Groter oortredings lei tot 'n merkbare uitwerking op die menslike liggaam.

In die afwesigheid van 'n chromosoom abnormaliteit genoem monosomie. Ekstra chromosoom in die liggaam - trisomie.

chromosomale siektes

Chromosomale siektes - genetiese siektes wat voorkom as gevolg van chromosomale abnormaliteit. Dit ontstaan as gevolg van veranderinge in die aantal chromosome of groot herrangskikking

Wanneer die medisyne was nog ver van die huidige vlak van ontwikkeling, is dit geglo dat 'n persoon het 48 chromosome. Dit was eers in 1956 het hulle daarin geslaag om korrek te bereken opsom en identifiseer die verwantskap tussen die verbreking van die aantal chromosome en 'n paar oorerflike siektes.

3 jaar later, die Franse wetenskaplike J. Lejeune, is daar gevind dat die skending van die mense van geestelike ontwikkeling en weerstand teen infeksie direk verband hou met die genomiese mutasie. Dit was omtrent 'n ekstra chromosoom 21. Sy is een van die kleinste, maar dit is gekonsentreer n groot aantal gene. Ekstra chromosoom is waargeneem in 1 uit 1000 babas. Dit chromosomale siekte is by verre die mees bestudeer en bekend as Down-sindroom.

Ook in 1959, het dit bestudeer en bewys dat die teenwoordigheid van manlike ekstra X-chromosoom lei tot siekte Klinefelter se waarin 'n persoon ly aan verstandelike gestremdheid en onvrugbaarheid.

Maar, ten spyte van die feit dat chromosomale abnormaliteite waargeneem en bestudeer vir 'n lang tyd, selfs moderne medisyne is nie in staat om genetiese siektes te behandel. Maar eerder gemoderniseer metodes van diagnose sulke mutasies.

Oorsake van 'n ekstra chromosoom

Die anomalie is die enigste rede vir die opkoms van chromosoom 47 in plaas van die 46. Kenners op die gebied van medisyne is bewys dat die primêre oorsaak van 'n ekstra chromosoom - die ouderdom van die verwagtende moeder. Die ouer die swanger, hoe groter is die waarskynlikheid van nondisjunction. Net om hierdie rede, is vroue aangeraai om geboorte te gee aan 35 jaar. In die geval van swangerskap na die aanvang van hierdie ouderdom moet gesif.

Die faktore wat bydra tot die opkoms van 'n ekstra chromosoom, sluit in die vlak van ongerymdhede toegeneem in die hele wêreld, die graad van besoedeling van die omgewing, en nog baie meer.

Daar word geglo dat die ekstra chromosoom voorkom asof jy in 'n soort soortgelyke gevalle was. Dis net 'n mite: studies het getoon dat ouers wie se kinders ly aan chromosomale siektes is perfek gesonde kariotipe.

Diagnose van 'n besoek 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit

Erkenning van oortredings van die chromosome, genoem aneuploïedie vertoning, identifiseer die embrio tekort of surplus van chromosome. Swanger vroue ouer as 35 jaar moet die prosedure van die verkryging van 'n monster van die amnionvloeistof te ondergaan. As ons 'n skending van die kariotipe vind, sal die verwagtende moeder moet die swangerskap te beëindig, as die baba gebore sal alle lewe 'n ernstige siekte ly met geen doeltreffende behandeling.

Skending chromosome het oor die algemeen 'n moeder se oorsprong, moet egter nie net fetale selle, maar ook stowwe wat gevorm word tydens die rypwording ondersoek. Hierdie proses staan bekend as die diagnose van genetiese afwykings van die polêre liggaam.

Down-sindroom

Wetenskaplikes eerste beskryf mongolisme is Down. Ekstra chromosoom, die siekte gene in die teenwoordigheid van wat nodig is om te ontwikkel, is omvattend bestudeer. Wanneer mongolisme plaasvind op chromosoom 21 trisomie. Dit is 'n siek persoon in plaas van die 46 beurte 47 chromosome. Die belangrikste kenmerk - die lag in ontwikkeling.

Kinders wat die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom het waargeneem word, ernstige probleme ondervind leermateriaal in skole, sodat hulle 'n alternatiewe metode van leer nodig het. In bykomend tot die geestelike, daar is 'n afwyking, en fisiese ontwikkeling, naamlik: skewe oë, plat gesig, wye lippe, tong plat, verkort of verleng ledemate en voete, 'n groot skare van die vel in die nek area. Lewensverwagting gemiddeld is 50 jaar.

Patau sindroom

Dit hou ook verband met trisomie Patau sindroom, waarin daar drie kopieë van chromosoom 13. 'N onderskeidende kenmerk is die ontwrigting van die sentrale senuweestelsel of sy onderontwikkeling. Pasiënte waargeneem verskeie misvorming, insluitend moontlike aangebore siektes van die hart. Meer as 90% van mense met die sindroom van Patau sterf in die eerste jaar van die lewe.

Edwards-sindroom

Hierdie anomalie, soos voriges, verwys na trisomie. In hierdie geval praat ons oor die 18 chromosome. Edwards-sindroom word gekenmerk deur verskeie versteurings. Basies, pasiënte wys been vervorming, die veranderde vorm van die skedel, probleme met die respiratoriese en kardiovaskulêre stelsel. Lewensverwagting is gewoonlik oor 3 maande, maar 'n paar babas oorleef tot 'n jaar.

Endokriene siektes met chromosomale abnormaliteite

Behalwe vir hierdie sindrome, chromosomale abnormaliteite, daar is ander waar daar ook die numeriese en strukturele anomalie. Sulke siektes sluit in:

1. Triploids - 'n seldsame chromosoom afwyking waarin hul modale getal is 69. Swangerskap eindig gewoonlik vroeg miskraam, maar die oorlewing van die kind nie leef meer as 5 maande, is daar baie geboortedefekte.
2. Wolf-Hirschhorn sindroom - is ook een van die min chromosomale abnormaliteite, wat ontwikkel as gevolg van die verwydering van die distale einde van die kort arm van chromosoom. 'N Kritiese gebied van hierdie versteuring is 16.3 op chromosoom 4p. Tipiese simptome - probleme in die ontwikkeling, groeivertraging, aanvalle, en tipies gelaatstrekke
3. Prader-Willi-sindroom - die siekte is baie skaars. Wanneer so 'n onreëlmatige chromosoom 7 gene of dele van 15 vaderlike chromosome nie funksioneer, of verwyder. Tags: skoliose, strabismus, vertraag fisiese en intellektuele ontwikkeling, moegheid.

Hoe om 'n kind met 'n chromosomale afwyking in te samel?

Om 'n kind met 'n aangebore chromosomale siekte in te samel is nie maklik nie. Om jou lewe makliker te maak, moet sekere reëls wat gevolg moet word. In die eerste plek, moet dit onmiddellik oorkom wanhoop en vrees. Tweedens, het nie nodig om tyd te spandeer op soek na die skuldige, dit bestaan nie. Derdens, is dit belangrik om te besluit oor die soort hulp wat nodig is om die kind en gesin, en dan om te draai na spesialiste vir mediese, sielkundige en opvoedkundige hulp.

In die eerste jaar van die lewe diagnose is uiters belangrik, as die motor funksie is ontwikkel in hierdie tydperk. Met die hulp van professionele mense in die kind vinnig verkry motoriese vaardighede. Dit is nodig om objektief te ondersoek die baba in die patologie van sig en gehoor. Ook, moet die kind gesien word deur 'n pediater, endokrinoloog en neuropsychiatrist.

Ouers word aangemoedig in 'n spesiale verbintenis aan te gaan om waardevolle praktiese raad van mense wat hierdie situasie oorwin en is gereed om te deel kry.

Media ekstra chromosoom in die algemeen vriendelike, maak dit maklik om in te samel, en hy as sy bes om die goedkeuring van 'n volwassene te wen. Die vlak van ontwikkeling van spesiale baba sal afhang van hoe moeilik dit sal wees om basiese vaardighede te leer. Siek kinders, al agter die ander, maar wat hulle nodig het 'n baie aandag. Dit is altyd nodig om die onafhanklikheid van die kind se aanmoedig. Self geleer hoe om te wees deur 'n voorbeeld, en dan sal die resultaat nie lank te wag.

Kinders met chromosomale afwykings is toegerus met spesiale talente wat bekend gemaak nie. Dit kan wees musieklesse of tekening. Dit is belangrik om jou baba te ontwikkel, speel aktiewe speletjies en die ontwikkeling van motoriese vaardighede, lees, en gewoond aan die regime en akkuraatheid. As die kind om al my liefde, sorg, aandag en liefde uit te druk, sal hy reageer in soort.

Is daar 'n kuur?

Tot op datum is, kan die siekte nie genees chromosome; Elke voorgestelde metode is eksperimentele, maar hul kliniese doeltreffendheid het nie bewys is nie. Maak vordering in die ontwikkeling van sosialisering en aanleer van vaardighede help sistematiese mediese en opvoedkundige hulp.

Die siek kind moet te alle tye gesien word deur spesialiste as medisyne om die vlak wat in staat is om die nodige toerusting en verskillende tipes terapie verskaf het. Onderwysers ook moderne benaderings in die onderrig en rehabilitasie van die kind toe te pas.