Friedreich se ataksie siekte: simptome, diagnose, behandeling kode volgens ICD-10

Ataksie voorkom in verskeie siektes van die sentrale senuweestelsel. Almal van hulle is wat verband hou met abnormaliteite in die cerebellaire struktuur. Die meeste van hierdie siektes is genetiese in die natuur en geërf. Een van hierdie afwykings is Friedreich se ataksie siekte. Dit patologie word beskou as redelik algemeen te wees in vergelyking met ander chromosomale defekte. In bykomend tot die senuweestelsel, dit versprei na ander organe. In die besonder geld dit vir die hart en spiere. In vergelyking met ander ataxien, kan die siekte nie gediagnoseer word op 'n vroeë ouderdom, want dit maak hom net bekend aan 20 jaar.

Patologie van ataksie Friedreich se - wat is dit?

Friedreich se ataksie siekte - 'n neurologiese versteuring wat verband hou met genetiese siektes. Bevorder na suspect this anomalie is baie moeilik, want dit self nie in die kinderjare nie openbaar. Die siekte loop dikwels in families. Daarom, wanneer sodanige skendings swanger vroue moet volle genetiese toetse ondergaan.

Geskiedenis en verspreiding van die siekte

Ataksie Friedreich se ataksie is vir die eerste geïdentifiseer as 'n duidelike siekte in die 60-er jare van die XIX eeu. Terselfdertyd het bevind dat die epidemiologie van hierdie anomalie is ongelyk. Dit is ook moontlik om 'n verband tussen die siekte en etnisiteit van pasiënte op te spoor. Dikwels is hierdie patologie kom in mense gebore deur die huwelik bloed. Om hierdie rede, dit is meer algemeen onder kleiner etniese groepe. In vergelyking met ander ataxien, Friedreich se ataksie is 'n redelik algemene siekte. Dit kom in 1-7 mense per 100,000 bevolking. Dit is nou bekend wat genetiese afwykings lei tot die siekte, so die familiegeskiedenis geskiedenis dit gediagnoseer kan word op die stadium van die fetus se ontwikkeling.

Die oorsake van ataksie die siekte Friedreich se

Om die oorsprong van die siekte Friedreich se ataksie oorgedra en versprei verstaan, is dit nodig om die etiologie van hierdie anomalie weet. Dit patologie verwys na oorerflike chromosomale defekte. Dit word oorgedra as 'n outosomale resessiewe eienskap oor geslagte. So het die siekte word dikwels gevind in families. By bevrugting kinders van consanguineous huwelike frekwensie van voorkoms van hierdie siekte is aan die toeneem. Daarom, hierdie gesinne moet vir 'n deeglike ondersoek van 'n kind beplanning. Wetenskaplikes het bevind dat al die pasiënte met die siekte het 'n genetiese defek in die negende chromosome. As een van die ouers hierdie anomalie, die kans dat die kind siek sal wees ontdek, is 50%. Ten spyte van die oorerflike aard van die siekte, is daar omgewing snellers wat chromosome mutasies kan veroorsaak tydens embriogenese. Dit sluit in: verslawings (dwelms, alkohol), bestraling, stres.

Die patogenese van Friedreich se ataksie abnormaliteite

Die belangrikste manifestasie van die siekte is cerebellaire ataksie. Dit spruit uit die geleidelike agteruitgang van senuweestelsel selle. Die meganisme van besering is dat van die gemuteerde gene teenwoordig is in die chromosome 9, die liggaam ophou stof - frataxin. Gevolglik selle versamel 'n verhoogde bedrag van yster. Dit gee aanleiding tot die volgende patologiese proses - opeenhoping van vrye radikale en lipied peroxidation. Die resultaat is 'n verwoesting van selmembrane en senuweeweefsel. Dikwels is hierdie proses raak die posterior horing van die rugmurg en piramidale stelsel. Hierdie strukture is verantwoordelik vir die motoriese funksie van die liggaam, so daar is koördinasie wanorde. In sommige gevalle, die geaffekteerde en ander brein strukture: voorste horing, perifere vesel SSS. Meer dikwels as nie dit omhels agteruitgang kraniale senuwees en belangrike sentrums (respiratoriese, vaskulêre). In seldsame gevalle, is daar versteurings van visie en gehoor.

In bykomend tot neurologiese simptome, daar is veranderings van die skeletale stelsel. Dikwels in pasiënte met ataksie Friedreich se waargeneem anomalie kromming van die ruggraat, en voete misvorming. Daarbenewens het die patologiese proses vang die hartspier. In hierdie geval, is die normale cardiomyocyten vervang deur fibreuse en vetterige weefsel.

Die kliniese beeld van die siekte

Op grond van die patogenese van die siekte, die kliniese beeld is afhanklik van die mate van die nederlaag van die brein en rugmurg strukture. Ataksie sindroom is tipies. Maar in sommige gevalle is daar ander oortredings. As die siekte gediagnoseer Friedreich se ataksie, patologiese simptome is die volgende:

1. Cerebellaire ataksie. Hierdie sindroom kom voor in pasiënte van ongeveer 20 jaar. Die belangrikste simptome - veranderinge van die loop, wankelrigheid, nystagmus. Neurologiese ondersoek, kan pasiënte nie die calcaneal-knie toets en Romberg onstabiele posisie uit te voer.
2. Gespierde hipotonie. Saam met 'n verandering in gang, daar is 'n progressiewe swakheid in die bene. Later het die proses gaan voort en die bolyf spiere. Pasiënte moeilik om die ledemaat in posisie te hou. Dit lei tot 'n swakheid van die gewrigte en abnormale ledemate uitbreiding ( "stop Friedreich se ataksie"). In sommige pasiënte, daar is die teenoorgestelde verskynsel - spierspasma, parese.
3. Hiperkinese. As gevolg van die vernietiging van die piramidale stelsel van die brein in pasiënte met Friedreich se ataksie siekte waargeneem hoof bewing en ledemate. Daar kan 'n skending van nabootsing wees - tics.
4. Oortredings van bene en gewrigte. Pasiënte vind dikwels skoliose en ander ruggegraatsverkromming. As gevolg van die "losheid" van die onderste ledemaat gewrigte voorkom eienskap van die patologie van die voet vervorming. In hierdie geval, die vermindering van dit verdiep, en die proksimale falanks is uitgedraai.
5. Die geleidelike vermindering van seningreflekse.
6. Die verandering van die handskrif.
7. Hipertrofiese kardiomiopatie. Hierdie sindroom kom voor in feitlik alle pasiënte (90%). Klinies dit gemanifesteer doofheid hartgeluide op beluistering, verhoogde hart grootte en voorkoms van sistoliese geruis. In hierdie geval, die persoon kla van pyn in die bors area, kortasem.

Minder algemene simptome sluit sensitiwiteit wanorde ophthalmoplegia, ptose. Soms degeneratiewe prosesse behels ouditiewe en optiese senuwee. is daar dus 'n vermindering in verhoor, blindheid.

Diagnostiese kriteria vir ataksie Friedreich se

Vermoed siekte Friedreich se ataksie is nie te moeilik vir 'n ervare neuroloog. Hoofsaaklik die dokter gee aandag aan die feit dat die oortredings begin by 'n sekere ouderdom. Gewoonlik in die kinderjare en adolessensie klagtes is heeltemal afwesig. Daarbenewens, tydens die anamnese dikwels 'n verband tussen die siekte en oorerflike faktore (huwelike tussen familielede, ataksie iemand in die familie). As bevind Friedreich se ataksie siekte, sal diagnose deur 'n neuroloog soos volg plaasvind (punte wat die aandag vestig op die dokter):

1. Spierswakheid (meestal in die onderste ledemate).
2. Verminder seningreflekse.
3. Die benarde posisie in die Romberg.
4. Horisontale nystagmus.
5. Onvermoë om calcaneal-knie toets uit te voer.
6. Parese en verlamming (skaars).
7. Hiperkinese.

Daarbenewens is die chirurg nodig besigtiging. Die dokter bepaal afwykings van bene en gewrigte van die onderste ledemate, kromming van die ruggraat. Wanneer die patologie vermoed word, vereis ook inspeksie oogarts en kardioloog.

Die basiese metode van die diagnose van 'n genetiese analise, waartydens uitstal chromosomale afwyking. Ook uit te voer 'n brein MRI.

Friedreich se ataksie siekte:-kode in ICD 10

Ten spyte van die kliniese diagnose, moet die patologie van elke aangeteken word volgens die internasionale benaming. Friedreich se ataksie siekte ICD-10-kode G11.1 doen. Dit beteken dat, volgens die internasionale skaal, hierdie patologie het die volgende titel: vroeë cerebellaire ataksie.

Friedreich se ataksie siekte: behandeling van siekte

Ten spyte van die feit dat neurologie as 'n wetenskap nou redelik goed ontwikkel, hierdie siekte kan nie heeltemal genees. Dit is te wyte aan die feit dat dit word veroorsaak deur 'n genetiese mutasie, wat nie kan geraak word. Nietemin, dokters uit te voer 'n regstelling van neurologiese versteurings, om die lewe makliker vir pasiënte maak. Antioksidante gebruik (drug "Meksidol"), beteken om serebrale sirkulasie ( "Piracetam" dwelms "washuid") te verbeter. Hierdie middels kan die degeneratiewe prosesse vertraag. Motoriese funksie te verbeter uitgevoer fisioterapie, ortopediese regstelling, massering. In sommige gevalle, chirurgiese behandeling (met 'n beduidende kurwe stop).

Voorkoming van siektes en komplikasies

Ongelukkig is dit onmoontlik om die ontwikkeling van Friedreich se ataksie siekte voorsien. Maar die patologie is nie 'n baie rare afwyking. Daarom, wanneer familiegeskiedenis mediese geskiedenis van swanger vroue moet 'n genetiese analise van die fetus uit te voer.

Tot die ontwikkeling van komplikasies in pasiënte met Friedreich se ataksie versteurings te voorkom, vereis voortdurende toesig van dokters. Ten spyte van die feit dat die oortreding betrekking het op neurologiese probleme, en dit is belangrik om die chirurg, kardioloog, oogarts en genetikus waarneem. Om vinnige vordering van die siekte te voorkom is ondersteunende terapie. Ook, pasiënte moet 'n spesiale sorg en ondersteuning van geliefdes.

Die prognose van siekte, Friedreich se ataksie

Gegewe die feit dat die patologie wat verband hou met 'n stadig progressiewe chromosomale abnormaliteite, pasiënte leef 'n gemiddeld van 30-40 jaar. Dikwels doen neurologiese versteurings geen invloed op geestelike vermoëns en belangrike brein strukture. Nietemin, pasiënte vereis konstante mediese toesig. Ook, moet pasiënte hanteer fisiese terapie om spiertonus te handhaaf. Die mees algemene oorsaak van dood is versteurings van die kardiovaskulêre stelsel. Hipertrofiese kardiomiopatie met ouderdom lei tot kongestiewe hartversaking, is die resultaat van wat word Friedreich se ataksie siekte. Foto van pasiënte met hierdie patologie kan gesien word in hierdie artikel, en literatuur.