Pompe siekte: simptome en behandeling

Vandag is daar baie verskillende siektes wat professionele in die gesig staar uiters skaars. Een van hierdie probleme - Pompe siekte. Wat is dit? Op hierdie en wil om te praat oor nou.

terminologie

Aanvanklik is dit nodig om die basiese terme te verstaan. So, siekte Pompe - 'n seldsame metaboliese afwyking wat 'n genetiese oorsprong het. Hierdie aangebore afwesigheid van spesiale ensiem wat nodig is elke persoon as agteruitgang van glikogeen (die bron van energie en energie) bevorder. In die afwesigheid van hierdie element in 'n opeenhoping van te veel van die voorgenoemde glikogeen, wat veroorsaak dat verskeie probleme. Dit is ook belangrik om daarop te let dat in hierdie siekte in 'n pasiënt geraak spiervesels.

Main oor die siekte

Aanvanklik, moet daarop gelet word dat die simptome van die siekte kan voorkom op enige tyd en op enige ouderdom, van kleins af en eindig met volwassenheid. Maar alle pasiënte ondergaan een manier: 'n geleidelike opbou van glikogeen in die liggaam, wat altyd lei tot spierdistrofie. Die erns van die siekte kan anders wees. Alles hang af van die ouderdom van die manifestasies, asook betrokkenheid by die veroorsakende proses van verskeie organe en stelsels (meestal respiratoriese, hart en skeletale letsels).

Hier is dit ook belangrik om daarop te let dat siekte Pompe is van verskillende soorte. So, dokters sê oor klassieke en nie-klassieke vorm van die voorkoms daarvan.

Simptomatologie van die klassieke vorm van die siekte Pompe

Aanvanklik, moet dit hier gesê word dat dit die moeilikste en die meeste lewensgevaarlike vorm van die siekte. Die meeste dikwels dit voorkom aan die begin van die mens se lewe, veral in die eerste ses maande. In hierdie geval is dit die gewoonte om te praat oor sulke simptome:

• Miopatie - uitgespreek spierswakheid.
• Hipotonie - afgeneem spiertonus. Hierdie kinders dikwels nie eens sy kop op te lig.
• Kardiomegalie - 'n toename van hart.
• Hepatomegalie - lewer toegeneem in grootte.
• Macroglossia - 'n toename van taal.
• Kinders met hierdie probleem swak gewig, het probleme met fisiese ontwikkeling.
• Asemhalingsprobleme.

Dit is opmerklik dat in so 'n geval die moeilikste lopies Pompe siekte in kinders. En dikwels, selfs in die eerste jaar van die lewe, hierdie kinders sterf. In die eerste plek kan hulle hul koppe nie in te samel en lyk soos paddas. Alle motoriese vaardighede wat hulle verkry baie stadig, as hulle in staat is om te verloor met verloop van tyd. Dikwels word hierdie skyfies kan nie leer om te sit, kruip en loop. As gevolg van die spierswakheid hulle geleidelik ontwikkel kardiopulmonêre ontoereikendheid. As jy nie betyds hulp te verleen aan so 'n baba en het die korrekte behandeling nie begin, die baba sterf dikwels selfs voor sy eerste verjaardag.

Die nie-klassieke vorm van die siekte

Hoe kan Pompe siekte kom in 'n nie-klassieke in vorm? So, aanvanklik dit moet kennis geneem word dat dit duidelik selfs voor die ouderdom van een jaar. Sulke kinders dikwels waargeneem:

• Onderontwikkeling en leer van motoriese vaardighede.
• Spierswakheid, wat net vorder.
• Kardiomegalie, kan ook voorkom hartversaking.

Hierdie vorm van die siekte is anders in dat dit plaasvind nie so vinnig. Die eerste simptome kan ook gesien word en nie, soos gemanifesteer net in spierswakheid. Dit is belangrik om daarop te let dat in hierdie geval moet ook behandeling so gou as moontlik begin. Na alles, wanneer 'n kind loop die risiko om te sterf op 'n vroeë ouderdom 'n ander weergawe van die gebeure.

Die verloop van die siekte in volwassenes

Dink aan hoe die opbrengs van die kinders se siekte Pompe (foto kinders met hierdie siekte word in die artikel), moet jy jou ook vertel oor die simptome van hierdie probleem in volwassenes. So, aanvanklik dit moet kennis geneem word dat die eerste tekens van die siekte verskyn aan die einde van adolessensie, en soms later. Pompe siekte kom in volwassenes is baie sagter as in babas, maar wat jy nodig het om behandeling so gou as moontlik begin. Die belangrikste simptome in hierdie geval:

• Spierswakheid, hoofsaaklik die bolyf en bene.
• Respiratoriese mislukkings, daar is 'n diafragma mislukking.
• Gang veranderinge word wankelrige en onstabiel.
• Pyn in die spiere.
• Moeg van haalbaar oefening en selfs trappe klim.
• Lewer en hart stygings in grootte.

behandeling

Met inagneming van siekte Pompe, moet die behandeling ook ondersoek word. Dit sal opgemerk word dat om te gaan met hierdie probleem is nie so eenvoudig nie, kan jy nie net gaan om die resep en koop een medikasie. Dit moet 'n vervanging terapie wanneer jy dit nodig om 'n ensiem wat miositis genoem vervang. Daarna sal pasiënte stop progressie van die siekte, en daar is 'n tydperk van relatiewe kalmte. Dit is belangrik om daarop te let dat die onderhoud terapie help om fiks en sterkte vir normale lewe te hou.