Primêre immunodeficiencies. Primêre immunodeficiencies: behandeling

Immuniteitsgebrek - 'n skending van die beskermende funksies van die menslike organisme, te danke aan die verswakking van die immuunstelsel reaksie op patogene van verskillende aard. Wetenskap beskryf 'n aantal spesifieke omstandighede van hierdie aard nie. Hierdie groep van siektes wat gekenmerk word deur verhoogde frekwensie en gewig loop van aansteeklike siektes. Wanfunksies immuniteit in hierdie geval wat verband hou met 'n verandering in die kwalitatiewe of kwantitatiewe eienskappe van sy individuele komponente.

eienskappe immuniteit

Die immuunstelsel speel 'n kritieke rol in die normale funksionering van die liggaam, soos bedoel is om op te spoor en die antigene wat of dalk kan deurdring van die eksterne omgewing (aansteeklike) of 'n gevolg van tumor groei eie selle (endogene) vernietig. Die beskermende funksie is hoofsaaklik verskaf deur aangebore faktore soos fagositose en komplement stelsel. Vir die adaptive reaksie van die organisme reageer verkry immuunstelsel: die humorale en sellulêre. Kommunikasie vind plaas deur die hele stelsel van spesiale stowwe - sitokiene.

Afhangende van die oorsaak, is staat immuniteit versteurings verdeel in primêre en sekondêre immunodeficiencies.

Wat is 'n primêre immuniteitsgebrek

Primêre immunodeficiencies (PID) - 'n skending van die immuunrespons as gevolg van genetiese defekte. In die meeste gevalle, is dit geërf en is aangebore abnormaliteite. PID is mees bekend gemaak op 'n vroeë ouderdom, maar soms is dit nie gediagnoseer totdat adolessensie of selfs volwassenheid.

PID - 'n groep van aangebore siektes, 'n verskeidenheid van kliniese manifestasies. International Classification of Diseases 36 sluit ondersoek en voldoende beskryf primêre immuniteitsgebrek state, maar hulle is volgens mediese literatuur, is daar ongeveer 80. Die feit dat nie alle siekte gene het wat verantwoordelik is, is geïdentifiseer.

Slegs die gene samestelling van die X-chromosoom word gekenmerk deur ten minste ses verskillende immuniteitsgebreke, en dus die frekwensie van voorkoms van hierdie siektes in mans is veel hoër as dié van meisies. Daar is 'n aanname dat die ontwikkeling van aangebore immunodeficiency etiologiese invloed van intrauterine infeksie kan hê, maar hierdie eis is nog nie wetenskaplik bewys.

kliniese beeld

Die kliniese manifestasies van primêre immunodeficiencies is so uiteenlopend soos hulle hulself staat, maar daar is een ding gemeen - hipertrofiese besmetlike (bakteriële) sindroom.

Primêre immunodeficiencies, sowel as sekondêre, openbaar 'n neiging om gereelde herhalende pasiënte (herhaling) siektes van aansteeklike etiologie wat kan veroorsaak word deur atipiese patogene.

Hierdie siekte is die mees dikwels blootgestel aan die lugpype en longe stelsel en ENT-organe. ly ook dikwels slymvliese en integumente wat sepsis en abses kan manifesteer. Bakteriese patogene veroorsaak brongitis en sinusitis. Mense met immuniteitsgebrek, word dikwels waargeneem vroeë kaalheid en ekseem, en soms allergiese reaksies. Gereelde en auto-immuun siektes, en geneigdheid om kwaadaardigheid. Immuniteitsgebrek in kinders is byna altyd lei tot 'n vertraging van geestelike en fisiese ontwikkeling.

Meganisme van ontwikkeling van primêre immunodeficiencies

Klassifikasie van siektes volgens die meganisme van hul ontwikkeling is die mees insiggewende in die gevallestudie van immunodeficiency state. Dokters verdeel al die immuun aard van die siekte in 4 hoofgroepe:

- Humorale of B-sel, wat sindroom Bruton se (Agammaglobulinemie word gekoppel aan die X-chromosoom) tekort IgA of IgG, oortollige IgM met 'n totale immunoglobulien tekort, eenvoudige veranderlike immunodeficiency, draai hypogammaglobulinemia pasgebore en 'n aantal ander siektes wat verband hou met humorale immuniteit sluit .

- T sel primêre immunodeficiencies, dikwels genoem gekombineer, sedert die eerste versteurings altyd gebreek en humorale immuniteit, bv hipoplasie (Di George sindroom) of displasie (T-limfopenie) timus.

- immunodeficiencies veroorsaak deur defekte in fagositose.

- immunodeficiencies veroorsaak deur afwykings van die aanvulling stelsel.

vatbaarheid vir infeksie

Sedert die oorsaak van immunodeficiency 'n skending van die verskillende eenhede kan wees
die immuunstelsel, en blootstelling aan aansteeklik agente is nie dieselfde vir elke geval. Byvoorbeeld, wanneer die humorale siektes die pasiënt is geneig om infeksies wat veroorsaak word deur streptokokke, stafilokokke, Haemophilus influenzae. So hierdie mikro-organismes uit te stal dikwels weerstand teen antibiotika. Wanneer dit gekombineer immunodeficiency vorms van bakterieë virusse, soos herpes of swamme wat hoofsaaklik verteenwoordig candidiasis kan aangeheg word. Fagositiese vorm word hoofsaaklik gekenmerk deur dieselfde stafilokokke en Gram-negatiewe bakterieë.

Die voorkoms van primêre immunodeficiencies

Immunodeficiencies, geërf, - nogal 'n rare menslike siekte. Die frekwensie van sulke immuun versteurings moet geëvalueer word ten opsigte van elke spesifieke siekte omdat hulle voorkoms wissel.

Gemiddeld, sal slegs een uit vyftig duisend pasgebore ly aangebore oorerflike immuungebrek. Die mees algemene siekte in hierdie groep is die gebrek aan selektiewe IgA. Aangebore immunodeficiency van hierdie tipe is gevind in die middel van een van die duisende pasgeborenes. En 70% van alle gevalle van IgA tekort is totale mislukking van hierdie komponent. Op dieselfde tyd, kan 'n paar meer skaars menslike siekte van die immuunstelsel aard, geërf het, versprei word in die verhouding van 1: 1000000.

As ons kyk na die voorkoms van PID siektes, afhangende van die meganisme, is dit saamgestel baie interessante situasie. B-sel primêre immunodeficiencies, of as hulle meer algemeen bekend staan, 'n skending van die teenliggaam, meer algemeen as ander en make-up 50-60% van alle gevalle. Terselfdertyd, T-sel en fagositiese vorm gediagnoseer in 10-30% van pasiënte elk. Beskou as die mees seldsame siektes van die immuunstelsel veroorsaak deur defekte in die aanvulling - 1-6%.

Dit moet ook op gelet word dat die frekwensie van voorkoms data PID is baie anders in verskillende lande, wat kan geassosieer word met 'n genetiese geneigdheid van 'n nasionale groep aan spesifieke DNA mutasies.

diagnose van immunodeficiency

Primêre immuniteitsgebrek in kinders is meestal bepaal deur die ontydige, omdat
die feit dat so 'n diagnose op die distrik pediater is moeilik.

Dit lei gewoonlik in 'n vertraging in die aanvang van behandeling en swak prognose van terapie. As die dokter wat gebaseer is op die kliniese beeld van die siekte en die algemene toetsuitslae voorgestel immunodeficiency staat, die eerste ding wat hy moet doen - om die kind te stuur na die dokter-immuno.
In Europa is daar die Vereniging van Immuno Logen, wat handel oor die studie en ontwikkeling van metodes van behandeling van sulke siektes, wat die naam van die EDI (Europese Vereniging vir immunodeficiencies) dra. Hulle word geskep en voortdurend opgedateer databasis PID siektes en goedgekeur diagnostiese algoritme vir 'n voldoende vinnige diagnose.

Begin diagnose deur die insameling mediese geskiedenis. Spesifieke aandag moet gegee word aan die genealogiese aspek, soos die meeste aangebore immunodeficiencies is oorerflik. Volgende, na 'n fisiese ondersoek en kry algemene kliniese navorsing data sit die voorlopige diagnose. In die toekoms, om te bevestig of te weerlê die hipotese dokter, die pasiënt moet 'n deeglike ondersoek deur spesialiste soos genetikus en immuno ondergaan. Eers nadat al die bogenoemde manipulasies kan ons praat oor die produksie van die finale diagnose.

laboratoriumnavorsing

As tydens die diagnose vermoed primêre immuniteitsgebrek sindroom, die volgende laboratoriumtoetse is nodig om:

- die vestiging van 'n volledige bloedtelling (klem op die aantal limfosiete);

- bepaling van serum immunoglobuliene;

- kwantitatiewe berekening van B- en T-limfosiete.

addisionele studies

In bykomend tot laboratorium en diagnostiese toetse, wat reeds hierbo genoem, sal die individu bykomende toetse in elke geval word toegeken. Daar is 'n risiko groep, wat dit nodig het om getoets te word vir MIV-infeksie, of genetiese abnormaliteite. Ook die dokter bied die moontlikheid dat die huidige menslike immuniteitsgebrek 3 of 4 spesies, waaronder sal aandring op 'n Gedetailleerde studie van die pasiënt deur fagositose toets prestasie-aanwyser tetrazolinovym blou en verifikasie komponent samestelling van die aanvulling stelsel.

behandeling PID

Dit is duidelik dat die nodige terapie hoofsaaklik sal afhang van die immuun siekte, maar, helaas, die aangebore vorm kan nie heeltemal uitgeskakel, wat nie kan gesê word oor die verworwe immuniteit. Gebaseer op huidige mediese ontwikkelings, is wetenskaplikes probeer om 'n manier om die oorsaak van die genetiese vlak te verwyder vind. Tot dusver het hul pogings nie suksesvol was, kan ons sê dat die immuniteitsgebrek - 'n ongeneeslike toestand. Kyk na die beginsels van toepassing terapie.

vervanging terapie

Behandeling van immuniteitsgebrek gewoonlik beperk tot vervanging terapie. Soos vroeër genoem, die liggaam van die pasiënt nie in staat is om sekere dele van die immuunstelsel te produseer, of aansienlik laer hul kwaliteit vereis. Terapie by hierdie sou wees 'n medikasie ontvangs teenliggaampies of immunoglobuliene, natuurlike produkte is gebreek. Dikwels is dwelms binneaars toegedien word, maar soms is dit moontlik, en onderhuidse roete, aan die lewe van die pasiënt, wat in hierdie geval hoef nie weer besoek die mediese fasiliteit te fasiliteer.

vervanging beginsel kan dikwels pasiënte na byna normale lewe te lei: om te leer, werk en speel. Natuurlik, 'n verswakte immuunstelsel siektes, humorale en sellulêre faktore en die voortdurende behoefte vir die bekendstelling van duur dwelms sal nie toelaat dat die pasiënt ten volle te ontspan, maar dit is nog steeds beter as die lewe in 'n druk kamer.

Simptomatiese behandeling en voorkoming

Gegewe die feit dat enige klein vir 'n gesonde menslike bakteriële of virale infeksie vir die pasiënt groep van primêre immuniteitsgebrek siekte dodelik kan wees, is dit nodig om uit voorkoming bekwaam dra. Hier kom 'n rol speel antibakteriese, antifungiese en antivirale middels. Sleutel koers om dit te doen is op voorkomende maatreëls, omdat die verswakte immuunstelsel nie kan bekostig om kwaliteit behandeling voorsien.

Daarbenewens moet dit in gedagte gehou word dat hierdie pasiënte is geneig om allergiese, outo-immuun, en, nog erger, om gewas state. Dit alles sonder 'n volledige mediese toesig kan nie toelaat dat 'n persoon om 'n vol lewe lei.

oorplanting

Wanneer kundiges besluit dat die pasiënt nie geen ander keuse as om die operasie bly nie, kan uitgevoer word beenmurgoorplantings. Hierdie prosedure is wat verband hou met verskeie risiko's vir die lewe en gesondheid van die pasiënt en in die praktyk, selfs in die geval van 'n suksesvolle uitkoms kan nie altyd al die probleme van die lyding van 'n immuun siekte op te los. In die uitvoering van so 'n operasie, is die hele stelsel vervang deur die ontvanger haematopoiese soos verskaf deur die skenker.

Primêre immunodeficiencies is die moeilikste probleem van moderne medisyne, wat ongelukkig nie heeltemal op te los. Swak prognose vir siektes van hierdie soort nog die deurslag gee, en dit is dubbeld ongelukkige, gegewe die feit dat hulle ly meestal kinders. Nietemin, baie vorms van immuniteitsgebrek versoenbaar is met 'n vol lewe as hulle vroeë diagnose en die gebruik van voldoende terapie.