Prader-Willi-sindroom

Prader-Willi-sindroom - 'n seldsame genetiese afwyking, is 'n tipe van oorerflike oordrag nie vasgestel tot op datum. Eerste sindroom Prader-Willi is in 1959 beskryf deur die Switserse pediater H. Willi en A. Prader, en wat sy naam te danke. Dit patologie is ook genoem sindroom van drie «hipo» (hipotonie, hypogonadismus, hypomentia): gespierde hipotonie, demensie en hipogonadisme. Daarbenewens het die kliniese beeld is teenwoordig lae groei en acromicria - die klein grootte van die hande en voete. Die siekte is 'n komplekse genetiese abnormaliteite wat in 'n outosomale resessiewe wyse oorgedra, sindroom kom meestal sporadies, maar daar is gevalle van familie data. As 'n reël, sitogenetiese studies nie abnormaliteite te openbaar.

Vir hierdie patologie is tipiese kombinasie met sulke siektes soos erge verstandelike gestremdheid met serebrale vetsug, kort statuur, en displastiese gipogenitalizme verskynsel. Van groot belang in die patogenese van hierdie siekte gee hipotalamiese disfunksie. Effektiewe metodes van voorkoming en spesifieke behandeling vir Prader-Willi-sindroom is nou nie bestaan nie.

In die ontwikkeling van die siekte, is daar twee fases. Kort ná die geboorte van 'n kind is gevier ernstige hipotonie. Die simptome is so uitgespreek dat die kinders nie spontane bewegings kan maak, en die ergste van alles, kan nie suig, so jy het om hulle te voed uit 'n pipet of deur 'n buis. Die resultaat is 'n ernstige spier hipotonie en vertraag die vorming van lokomotoriese statiese funksies - kinders kan my kop nie hou, sit, ens Daarbenewens is daar 'n neiging om hipotermie ..

Die ontwikkeling van die volgende fase vind plaas in 'n paar weke (maande), gewoonlik teen die einde van die eerste en begin van die tweede jaar van die lewe. Simptome van hipotensie word verminder, en ontwikkel bulimie, waarin kinders ervaar konstante honger, hulle aktief op soek na kos. As gevolg hiervan, is dit begin om vetsug, wat 'n baie kenmerkende vorm van die verspreiding van onderhuidse vet het ontwikkel - die meeste van dit is geleë op die proksimale ekstremiteite (heupe en skouers) en die liggaam, sodat hande en voete is buite verhouding klein kwas. Daarbenewens, in hierdie fase van die siekte self verstandelike gestremdheid manifesteer: belemmer spraak, woordeskat word baie beperk. Gekenmerk deur die opkoms van hipogonadisme: die seuns dit gemanifesteer in hipoplasie van die penis in die meisies - in die hipoplasie van die labia. In die meeste gevalle, is Prader-Willi-sindroom vergesel deur diabetes mellitus.

Die basis vir die diagnose van hierdie siekte is die identifisering van 'n stel van tipiese simptome, soos sitogenetiese studies en kariotipering nie enige eienaardighede openbaar. Gebruiklik om te onderskei twee hoofgroepe kliniese tekens: waargeneem vanaf geboorte tot drie jaar oud en manifesteer in meer as drie jaar. Die eerste groep van tekens sluit in: 'n lae geboortegewig, hipotonie en voeding probleme. Dikwels, die moeder sê baie swak, moeg fetale bewegings in die perinatale periode. Soms tot ses maande oud het 'n verhoogde slaperigheid, aanvalle, lusteloosheid en slaapapnee. Kenmerkend vertraag psigomotoriese ontwikkeling en dysmorphia (amandel vorm van die oë, 'n wye bifrontalny deursnee en verlaag hoeke van die mond).

Prader-Willi-sindroom is 'n fenotipiese ooreenkoms met aangebore siekte as hipotireose, wat ook gekenmerk deur gespierde hipotonie, oormatige afsetting van vet in die tipiese veld vertraag psigomotoriese ontwikkeling en groei.

In die lig van die beskikbaarheid van 'n wye verskeidenheid van siektes, kry sy naam van die eerste hul leerstellings beskryf, daar is 'n paar verwarring. Dikwels is Prader-Willi-sindroom genoem as die "siekte Villi Brandta", hoewel die siekte het absoluut niks te doen met die Duitse politikus Willy Brandt, wat die vierde Federal kanselier van Duitsland (1969-1974) was.