Turner-sindroom nie inmeng met normale lewe

Ons het soms teëkom mense wat vreemd lyk. Dit kan egter net die professionele mense gewoonlik bepaal hoe dit was. Nie elke dokter in die land deur die hart onthou die simptome en manifestasies van 'n genetiese siekte. Veral leek met die naam "Sindroom Turner" sê min. Wel, ons vertel oor die toestand.

Die redes lê in sy chromosoom abnormaliteite, hierdie siekte raak vroue. Frekwensie - een meisie vir 2500 swangerskappe. Trouens, swanger pasiënte meisies baie meer, maar as 'n reël, die natuur self nie verskyn om hulle te lig, meestal dit eindig in 'n miskraam of stilgeboorte.

Wetenskaplikes het die spesifieke gene wat verantwoordelik is vir die probleem nog nie geïdentifiseer. Daar is egter 'n paar vermoedens oor 'n enkele gene. As hy nie teenwoordig is in die twee geslagschromosome, die meisie waargeneem abnormaliteite van die geraamte struktuur, wat tipies is vir die siekte.

Wat is die simptome?

• Pasiënte meisies nie groei tot normale vlakke. In die vroeë lewe van tot drie jaar, hulle groei gewoonlik maar dan groei vertraag. Atipiese adolessente "growth spurt."
• Nie-funksionering eierstokke - die tweede simptoom. In lyding sonder enige hormonale behandeling die bors nie verhoog en begin nie menstrueer.
• Ten spyte van die feit dat hierdie meisies is onvrugbaar, hulle het nogal 'n normale baarmoeder en vagina.
• As 'n kind, wat gekenmerk word deur otitis.
• Girls intellektueel normaal, maar soms is daar probleme met wiskunde vaardighede en fyn handbewegings.
• Wye nek met 'n vou van vel
• Meer dikwels as gewone meisies, aan skoliose
• Geneigdheid om hoë bloeddruk en diabetes
• Die moontlikheid van osteoporose (as gevolg van estrogeen), maar indien dit vervang terapie, dan is dit kan vermy word.

Hoe om Turner-sindroom te diagnoseer?

Gewoonlik die dokter genoeg om die tipiese fisiese tekens van "oortollige" vel op die nek, breë bors, geswelde ledemate sien. Maar die belangrikste kliniese kenmerke - kort statuur en eierstokke is nie werk nie.

Die meeste meisies gediagnoseer in die vroeë kinderjare, toe hulle sien dat hulle groei vertraag. Soms Turner sindroom kennisgewing later, as gevolg van die feit dat mens nie puberteit.

Hierdie siekte kan vermoed tydens ultraklank eksamens van swanger. Die diagnose kan bevestig word terwyl die neem van 'n monster van vrugwater. In hierdie geval, onmiddellik na geboorte, die meisie sal 'n spesialis wees.

Na geboorte, is die kind ondersoek kariotipe - dus finaal bevestig Turner se sindroom.

Behandeling het 'n pediatriese endokrinoloog.

• Maak seker dat jy tik 'n groeihormoon, wat lei tot groei is hoër as 5-7 cm, as wanneer dit nie behandel word gelaat.
• Aangestel deur progesteroon met estrogeen. Progesteroon - om die bene te beskerm en veroorsaak dat die vorming van borste - ten einde 'n gesonde baarmoeder, estrogeen het. Begin terapie in 12 jaar.
• As dit nodig is, verwys na loru en kardioloog om algemene komplikasies te vermy. Verg konstante monitering van bloeddruk, moet dit gemeet en aangeteken elke dag. Wanneer 'n uptrend met hoë bloeddruk veg dwelms.

Sin Moeders sindroom Turner? IVF help siek vrou, maar die hele swangerskap het om te spandeer onder die toesig van dokters. Ja, en die embrio's is skenker. Miskien is die aanvaarding - die beste alternatief vir vroulike pasiënte.

As 'n meisie gesien deur 'n dokter en voldoen aan die aanbevelings, mag dit goed te lewe en ignoreer die siekte. Maar 'n baie ernstige selfdissipline. Dan kan jy vergeet van die sindroom en om gesonde voel. Na alles, hierdie meisies is intellektueel en soms selfs beter as normaal.