Von Willebrand se siekte

Angiohemofilie, of met ander woorde, Willebrand se siekte (ook bekend as "atombombotopeniese purpura") is 'n bloedstoornis wat gekenmerk word deur 'n afname in bloedstollingsvermoë en word geërf deur 'n outosomale dominante of outonome resessiewe tipe. Hierdie patologie kom voor by 'n frekwensie van 1: 1000. Die lewensverwagting van siekes word nie verminder nie, maar daar is altyd 'n hoë waarskynlikheid om 'n lewensbedreigende bloeding te ontwikkel.

Die oorsaak van hierdie siekte is die gebrek aan 'n spesifieke stof (vWF) wat in die vaatwand voorkom en as 'n stabilisator en draer van faktor VIII (of anti-hemofiele globulien A) van die bloedstollingsstelsel optree. As gevolg hiervan, bloedplaatjies hou by die muur van bloedvate, agglutinasie met mekaar, koagulasie van bloedselle verminder en bloedingstyd neem toe.

Von Willebrand se siekte het verskeie tipes.

Tipe 1. Dit word gekenmerk deur 'n onvoldoende hoeveelheid von Willebrand faktor met onveranderde chemiese struktuur. Dit kom voor in ongeveer 75% van die pasiënte met hierdie diagnose. Outosomale dominante tipe erfenis.

Tipe 2. Die veranderinge beïnvloed die ruimtelike struktuur van von Willebrand faktor by normale konsentrasie in die bloed. Klinies waargeneem in 5-15% van die pasiënte. Daar is verskeie subtipes (A, B, M, N). Erfenis kan beide in die outosomale dominante en autosomale resessiewe tipe voorkom.

Tipe 3. Die swaarste lekkende vorm. Gekenmerk deur 'n baie lae vlak van von Willebrand-faktor in bloedplasma (minder as 10% van die norm). Minder as 5% van pasiënte gediagnoseer. Erfenis verloop volgens die outosomale resessiewe tipe.

Trombocietipe. As gevolg van mutasies wat in die outosomale dominante tipe geërf word, is daar 'n ontwrigting in die struktuur van die reseptorkompleks van bloedplaatjies, wat aan die von Willebrand-faktor bind.

Verworwe tipe. Kom voor in die lewe as gevolg van outo-immuun prosesse wat gekenmerk word deur die voorkoms in die bloedplasma van auto-antiliggame in die von Willebrand-faktor.

As gevolg van die feit dat daar so 'n veelvormigheid van soorte von Willebrand siekte is, kan die kliniese beeld baie uiteenlopend wees. Hemorragiese sindroom kan wissel van ligte vorms met oorheersing van nasale en gingivale bloeding tot erge vorms wat voorkom met oorvloedige baarmoeder- en spysverteringstelselbloeding. In die kinderjare kan die siekte vermoed word deur spontane bloeding van die neus en gereelde kneusing op die vel. Aangesien die erfenis van die siekte nie gekoppel is aan sekschromosome nie, is die waarskynlikheid van liefde tussen die verteenwoordigers van beide geslagte dieselfde. Maar vroue, as gevolg van grondwetlike en fisiologiese eienskappe van die liggaam, is meer geneig om hierdie siekte te ly. Dikwels ontwykende menorragie ontwikkel, is die kans dat postpartum bloeding hoog is. Dit kan lei tot die voorkoms van posthemorragiese anemie. Daar is ook 'n klein waarskynlikheid van hemorartritis, wat nie tot ernstige verswakking van motoriese funksie lei nie.

Hoe om von Willebrand siekte te diagnoseer?

Dit is 'n taamlike moeilike proses. Diagnose van die siekte is gebaseer op talle instrumentale toetse wat die toestand van bloedvate bepaal; 'N Bloedtoets wat die vlak van aktiwiteit van von Willebrand-faktor, die tempo van bloedstolling, die moontlike teenwoordigheid van auto-antiliggame in die bloedplasma openbaar. Dit is nodig om genetiese berading te gebruik om die aard van erfenis te bepaal en die risiko om die siekte in die daaropvolgende geslagte te ontwikkel.

Von Willebrand se siekte kan behandel word op grond van nie-spesifieke en spesifieke metodes. Met 'n nie-spesifieke benadering, 'n meganiese stop van bloeding, plaaslike hemostatika, aminokaproensuur (inhibeer die aktiwiteit van die fibrinolitiese sisteem van die bloed), dicinone (verhoog trombogenese). Met spesifieke terapie, is dit moontlik om kripdiplome, wat koagulerende middels en sommige stollingsfaktore bevat, te gebruik.

Is dit moontlik om von Willebrand se siekte te voorkom?

As 'n voorkomende maatreël aanbeveel lig oefeninge wat nie die risiko van besering dra nie, sowel as navorsing voor die bevrugting van die kind van die familieboom van die familie, wie se lede draers van die siekte is.