Wat is 'n Wolf-Hirschhorn sindroom? Wolf-Hirschhorn sindroom Wat is gevaarlik?

Daar is baie siektes wat mense in die gesig staar is uiters skaars. Dit is waarom hulle, min mense weet. Hierdie probleme sluit en Wolf-Hirschhorn sindroom. Wat is dit, of dit is 'n gevaarlike siekte en enige voorspellings oor die lewens van hierdie pasiënte - dit alles sal dit verder.

opsomming

Aanvanklik, moet daarop gelet word dat so 'n genetiese afwyking, as 'n Wolf-Hirschhorn sindroom, is onlangs beskryf as as 1965. Het dit terselfdertyd 'n aantal Duitse genetici. Die basis van hierdie probleem is 'n skrap (spesifieke chromosomale herrangskikking, toe deel van 'n chromosoom eenvoudig verlore) van die kort arm van chromosoom 4. Dit is as gevolg van sekere genetiese veranderinge in die mens is nie deel van die bogenoemde 4-chromosoom, wat lei tot interne en eksterne veranderinge. Aanvanklik is die probleem bekend as 4p-sindroom. Later patologie begin 'n beroep op die naam van wetenskaplikes wat deelgeneem het aan die opening.

sommige statistiek

Wolf-Hirschhorn sindroom is relatief skaars. Die voorkoms van die siekte: 'n geval van chromosomale veranderinge met sowat 'n honderd duisend gesonde kinders. As ons praat oor seks, is die meer geneig 4r- sindroom gevind in meisies as by seuns. As jy blaai deur die verhouding, dan 75 pasiënte met meisies rekeningkunde vir ongeveer 50 seuntjies met die siekte. Dit sal opgemerk word dat die verklaring vir hierdie feit, wetenskaplikes moenie moed. Maar hierdie aanwysers is baie belangrik vir die wêreld van die wetenskap, en kenners het lank reeds besig met die identifisering van die belangrikste oorsake van die chromosomale herrangskikking. Dit moet ook op gelet word dat tot op datum, beskryf in detail 130 gevalle van die siekte, wat genoeg is om die probleem te bestudeer.

Oor die oorsake van die sindroom in kinders

Beskryf so 'n probleem as Wolf-Hirschhorn sindroom, die oorsake daarvan is belangrik om te oorweeg in die eerste plek. Aanvanklik, moet daarop gelet word dat die duidelike eksterne oorsake, soos: slegte gewoontes of abnormale ritme van die lewe van die ouers, wetenskaplikes kan nie genoem word nie. In hierdie geval, alles is meer ingewikkeld.

Aanvanklik, moet dit gesê word dat hierdie sindroom is gevaarlik vir pasiënte wat probleme met die verdeling van outosome het (gepaarde chromosome wat dieselfde in die mens is, ongeag hul geslag identiteit, in teenstelling met die geslagschromosome). Bietjie dieper in medisyne. Ondersoekbeamptes argumenteer dat hierdie patologie vind plaas wanneer segment verlies is 4r16 (die verlies 4r12-4r15 deeltjies ontlok heel anders veranderinge in die voorkoms en interne organe). Dit is ook belangrik om daarop te let dat in hierdie geval die groot rol wat oorerwing. So, die draers van data herrangskikking noodwendig moes moeders of vaders van kinders met hierdie diagnose.

Die volgende ding wat moet in ag geneem word: die oorsaak van die sindroom kan wees 4r- ring chromosome (in hierdie geval, hulle is nie lengte verdeel, soos dit behoort te wees, en dwars). Onmiddellik moet ek sê dat in hierdie scenario in jong pasiënte toegewys meer bykomende simptome wat nie kenmerkend vir skoon weglatings 4r-.

Die belangrikste kliniese teken

As uiterlik lyk Wolf-Hirschhorn sindroom? Simptome wat voorkom met hierdie probleem en is 'n aanduiding van 'n diagnose, is anders. Maar in 'n neutedop, dan, vir hierdie patologie word gekenmerk deur vertragings nie net fisiese nie, maar ook die psigomotoriese ontwikkeling van die baba. Dit is die belangrikste kliniese simptoom van die probleem.

simptome

Jy moet beslis vertel wat simptome vergesel die Wolf-Hirschhorn sindroom. Byvoorbeeld, kan hulle 'n verskeidenheid kies. Dit moet egter op gelet word dat dit gebeur ook dat patologie die kind se byna onsigbare, en beduidende veranderinge waargeneem in die uiterlike voorkoms. Die belangrikste kenmerke van die sindroom sluit in:

• Ongewone struktuur van die skedel, of die sogenaamde "vegter helm". Die kind kan bek neus vorm. Ore is baie groot, ottopyrivayutsya. Dit kan ook hypertelorism wees, wanneer verhogings aan die ongewone grootte van die afstand tussen die oë. Sami eyeballs kan ook verkeerd wees om te ontwikkel.
• Mikrosefalie, wanneer skedel die siek kind se is baie kleiner in grootte as die gesonde. Dit is ook verminder in grootte en die brein.
• Stuiptrekkings, dit is nie-spesifieke reaksie van die kind om verskeie eksterne stimuli. Op die oomblik is, kan die baba selfs sterf.
• Verhemelte, tong of bolip kan nie toegegroei wees, soms hulle gevorm skeure.

interne organe

Soms neem dit 'n Wolf-Hirschhorn sindroom sonder skade aan inwendige organe. Maar die meeste dikwels hulle ook verander as gevolg van foutiewe chromosome afdeling. Wat is dan kan dit wees?

1. Die meeste dikwels ly aan die hart, daar is allerhande euwels van die liggaam.
2. Moontlike ontwikkeling van patologie in die nier. Dikwels sistiese displasie (wanneer die vorming ontwrig renale parenchiem) hipoplasie (onderontwikkeling of die liggaam as 'n geheel, of 'n stof). Selde waargeneem agenesis nier, polisistiese (in nier weefsel gevorm veelvuldige siste), bekken dystopia nier en ander siektes in die ontwikkeling van die liggaam.
3. Dikwels ly en die spysverteringskanaal. Onder die probleme is geïsoleer aplasie van die galblaas ( 'n aangebore gebrek daaraan), breuk van die dunderm, die mobiliteit van die cecum.
4. Ook vervorm kruis-coccygeal gebied waar die tregter gevorm kan word of onreëlmatige gevormde holte.

Dit moet ook op gelet word dat met hierdie sindroom kind gebore met 'n krities lae liggaamsgewig. En dit ten spyte van die feit dat die moeder dra die baba volle termyn, 40 weke.

geestelike ontwikkeling

Die ander kenmerk van Wolf-Hirschhorn sindroom? Kariotipe, dit wil sê 'n stel chromosome, onvolledig, vervorm. Die gevolg is dat, bykomend tot fisiese gestremdhede, daar is ook verstandelike gestremdheid. Dit kan ligte, matige of erge graad wees. Dit sal opgemerk word dat die newe-patologieë nog nie goed verstaan nie, wetenskaplikes is nog steeds besig om in hierdie rigting. Maar daar is 'n bewys dat kan ontwikkel hipoplasie van die serebellum of corpus callosum, wat die normale werking van die brein aantas. Op dieselfde tyd, het ons daarop dat soms pasiënte het 'n baie ligte verstandelike gestremdheid, sodat hierdie kinders baie goed kan saamleef in die samelewing, te kuier.

diagnose

Hoe kan jy die Wolf-Hirschhorn sindroom te bepaal? Rede om te vermoed dat iets verkeerd die dokters baie was. Die eerste ding wat die aandag van die verloskundige trek - is geboortegewig. Kinders wat later hierdie diagnose ontvang, is gebore met 'n krities lae liggaamsgewig, tot 2 kg. Ook die rede vir die normale ontwikkeling van die baba twyfel is die voorkoms van 'n pasgebore baba. As ons praat oor die diagnose, dan is dit onderskei in parallel met die diagnose van Patau sindroom (die teenwoordigheid in selle van ekstra 13de chromosoom wat soortgelyke simptome veroorsaak). Maar in hierdie geval is daar sal 'n baie belangrike onderskeid wees, as, byvoorbeeld, die teenwoordigheid van spesifieke patrone op die vel, genoem in medisyne Dermatoglyphics.

ontledings

Vir diagnose gedoen sitogenetiese studie, waartydens definieer 'n skending van chromosome. In hierdie geval, is die diagnose bevestig in sowat 60% van die gevalle. Subspesies studie is die sogenaamde metode van vis, wanneer dokters bepaal nie-spesifieke chromosomale posisie in die DNA.

Ander studies mag slegs aan oortredings van die interne organe, die patologie in hul ontwikkeling te identifiseer. So, vir hierdie dalk 'n elektrokardiogram en eggokardiografie, ultraklank, X-strale, CT of MRI nodig.

behandeling

Verdere oorweging van die Wolf-Hirschhorn sindroom. Behandeling van hierdie probleem - dit is wat nodig het om te vertel. Soos duidelik geword het, is dit 'n aangebore genetiese afwyking, om te gaan met wat nie heeltemal slaag nie. As sodanig behandeling bestaan nie. Maar dokters simptomaties terapie, regie pogings om die normale werking van beskadigde organe ondersteun. Ook in hierdie kwessie toon genetiese berading. Terselfdertyd verken die ma en pa 'n baba pasiënt. Soms is dit bewys kan word chirurgie vir die normalisering van verkeerd ontwikkel interne organe.

Voorspellings van pasiënte op die lewe

Hoe gevaarlik is 'n Wolf-Hirschhorn sindroom? Foto van pasiënte met hierdie diagnose stel voor dat kinders met hierdie probleem dikwels anders as gewone mense lyk. Dit speel 'n groot rol in die sosialisering van 'n persoonlikheid. Maar dikwels mense met hierdie diagnose as 'n gevolg is baie aktiewe lede van die gemeenskap. Dit sal opgemerk word dat die hoogste risiko om te sterf kinders - in die eerste jaar van die lewe. Dit is veral waar as daar skade aan die hart. Tot op datum, aangeteken ons land geval van langslewendheid met hierdie patologie. Hierdie man was in staat om 25 jaar oud bereik. Maar so 'n geval is uiters skaars. Dokters sê dat sommige van die pasiënte (pasgebore babas) sterf voor die verhoging van so 'n diagnose. Sodat sterfte in die eerste jaar van die lewe, kan kinders baie hoër met hierdie patologie as wat verwag is vandag.