Metodes om die menslike genetika te ondersoek.

Op die oomblik is genetika baie relevant in wetenskaplike velde vir navorsing. Die impuls vir sy ontwikkeling was die bekende onderrig van Charles Darwin op die diskresie van oorerwing, natuurlike seleksie en mutasionele veranderinge as gevolg van die oordrag van die draer genotipe. Met die ontwikkeling van die begin van die vorige eeu het genetika as 'n wetenskap op groot skaal bereik, terwyl metodes om menslike genetika te ondersoek op die oomblik een van die hoofriglyne is om die menslike natuur en die natuurlewe in die algemeen te bestudeer.

Kom ons kyk na die basiese metodes van genetiese navorsing, wat tans bekend is.

Genealogiese metodes om menslike genetika te bestudeer, is die analise en definisie van tipiese geenstrukture wanneer hulle in stambome erf. Die resultate en inligting wat verkry word, word gebruik om die waarskynlikheid van voorkoms van die gestudeerde eienskap in die nageslag te voorkom, voorkom en op te spoor - oorerflike siektes. Die tipe erfenis kan outosomaal wees (die manifestasie van die eienskap is moontlik met gelyke waarskynlikheid in beide geslagte) en gekoppel aan die chromosomale seksuele omvang van die draer.

Die outosomale metode word op sy beurt verdeel in outosomale dominante erfenis (die dominante allel kan in beide homosigoties en in die heterosigotiese toestand gerealiseer word) en autosomale resessiewe oorerwing (die resessiewe allel kan slegs in die homosigotiese toestand gerealiseer word). By hierdie tipe erfenis manifesteer die siekte na verskeie geslagte.

Geslagsgekoppelde oorerwing word gekenmerk deur die lokalisering van die ooreenstemmende geen in die homoloë en niehomologiese dele van die Y- of X-chromosome. Volgens die genotipe agtergrond, wat in sekschromosome gelokaliseer word, word 'n hetero- of homosigotiese vrou geïdentifiseer, maar mans wat slegs een X-chromosoomgetal het, kan slegs hemisigoties wees. Byvoorbeeld, 'n heterosigotiese vrou kan die siekte deur erfenis aan beide haar seun en haar dogters oordra.

Die biochemiese metode van genetika-navorsing word gekondisioneer deur die studie van oorerflike siektes wat oorgedra word as gevolg van geenmutasies. Sulke metodes vir die ondersoek van menslike genetika openbaar oorerflike metaboliese defekte deur die proteïen-, ensiem-, koolhidraat- en ander metabolisme strukture wat in die ekstrasellulêre vloeistof van die liggaam bly (bloed, sweet, urine, speeksel, ens.) Te bepaal.

Die tweeling metodes om die menslike genetika te bestudeer, openbaar die oorerflike kondisie van die ondersoekde tekens van die siekte. Odnoyaytsovye tweeling ('n volwaardige organisme ontwikkel uit twee of meer gefragmenteerde dele van die sigoot in 'n vroeë stadium van sy ontwikkeling) 'n identiese genotipe, wat die verskille kan identifiseer as gevolg van die eksterne invloed van die omgewing op die menslike fenotipe. Pikkewyn tweeling (die bevrugting van twee of meer eiers) het 'n genotipe van verwante mense, wat dit moontlik maak om die omgewings-en oorerflike faktore van die ontwikkeling van die genotipe agtergrond van 'n persoon te evalueer.

Die sitogenetiese metode van genetika-navorsing word gebruik om chromosoommorfologie en kariotipe-normaliteit te bestudeer, wat dit moontlik maak om oorerflike siektes op die chromosoomvlak te diagnoseer wanneer genome en chromosoommutasies opgespoor word, asook om die mutagene effek van chemikalieë, plaagdoders, dwelms, ens. Te ondersoek. Hierdie tegniek word wyd gebruik in die analise en daaropvolgende opsporing van oorerflike afwykings van die liggaam selfs voor die geboorte van die kind. Prenatale diagnose van die amniotiese vloeistof maak die diagnose reeds in die eerste trimester van swangerskap, wat dit moontlik maak om 'n besluit oor aborsie te maak.