Pietersielie sindroom - die siekte is altyd "happy" persoon

Pietersielie sindroom, in wetenskaplike kringe bekend Angelman sindroom, 'n neuro-genetiese patologie wat gekenmerk word deur vertraagde ontwikkeling van intellektuele en fisiese parameters van die persoon, in die skending van die slaap modes en waaksaamheid, aanvalle, skielike en wisselvallige bewegings van die ledemate. Met die menslike gesig 'n glimlag nie verlaat nie, hy lag altyd vir geen rede, en lyk oneindig gelukkig. Armbewegings is meer soos applous, klap. Pietersielie Sindroom ook genoem Sindroom gelukkig poppe, as siek mense het 'n soort van pop, met 'n konstante glimlag op sy gesig en klein gereelde teer hande, gebuig by die elmboog - 'n haarbreedte as 'n marionet marionet, die snare van wat uitgevoer word deur 'n poppespeler.

Vir die eerste keer was hierdie genetiese patologie in 1965 beskryf deur dr Harry Angelmanom pediater, wat drie gestremde kinders wat geraak word deur hierdie siekte gekyk. Dit was die eerste keer dat hy en sy pasiënte met die naam "marionet kinders." Die later melding gemaak van die siekte verskyn in die VSA in die vroeë 80s. Pietersielie Sindroom - 'n redelik algemene siekte. Die frekwensie van die voorkoms daarvan op die statistiese data van Washington Universiteit (VSA) is 1: 20.000 pasgeborenes.

Geneties Angelman sindroom word veroorsaak deur 'n gebrek aan 'n paar gene van chromosoom 15. In sommige gevalle, gedeeltelike verwydering, dws die verlies van gene streek, of mutasie van die 15de somatiese chromosome. Gewoonlik invloed op die moeder se chromosome, wat uit ma is geslaag om fetus. Maar dit kan ook beskadig word deur sy pa se, in welke geval die siekte staan bekend as Prader-Willi-sindroom. Die kariotipe van die menslike skematies aangedui as XX of 46 XY, 15r-. Spontane chromosomale afwyking word gekenmerk deur die afwesigheid van 'n groot aangrensende gebied van 'n groot aantal (tot 3-4 miljoen) pare van DNA-basisse in die streek q11-Q13 gedeeltes 15de chromosoom. Onafhanklike studies dui die oorsake van hierdie mutatie veranderinge wat veroorsaak word deur mutatie veranderinge in UBE3A gene. Die produk van hierdie gene is die ensiem komponent van 'n komplekse stelsel van proteïene agteruitgang. Pietersielie kan die sindroom deur genetiese analise te diagnoseer.

Kinders wat ly aan Angelman siekte in die kinderjare het probleme met kos, veral in die vroeë kinderskoene, het hulle nie gewig op te tel. 'N Rukkie later, kan jy 'n vertraging in die motoriese ontwikkeling van die algemene vaardighede kind, wat baie laat om te begin om op te sit en loop sien. Daar is 'n slegte, swak toespraak. Hierdie kinders is baie meer bewus as wat hulle kan praat of uit te druk in woorde.

By die skool ouderdom, is daar heelwat probleme met die opleiding van diegene wat gediagnoseer is met Pietersielie sindroom, kan hierdie ouens te lees met groot moeite. Hulle is uiters onoplettend en hiperaktief. Epilepsie en ongewone bewegings, in die besonder, fyn bewing, en chaotiese bewegings van ledemate, gereelde lag vir geen rede onderskei hierdie kinders. Pasiënte waargeneem 'n kenmerkende gang - styf. Dit is as gevolg van hierdie funksie, is hulle poppe genoem. hulle het ook 'n klein kop met 'n effens agterkant van die kop, wye mond, prominente ken, groot gapings tussen die tande en uitsteek tong plat. Daarbenewens, die helfte van die pasiënte het strabismus, skoliose en sensitiwiteit vir verhoogde temperatuur.

Pietersielie Sindroom het tans geen spesifieke behandeling nie, maar om die verbetering van die lewensgehalte van pasiënte is moontlik met die hulp van 'n paar terapeutiese maatreëls. Babas doen massage, spandeer fisioterapie. Op voorskoolse ouderdom kinders betrokke spraakterapeute en spraak patoloë. Om die slaap hy voorgeskryf slaap maklik te normaliseer. Epileptiese aanvalle behandel word met antikonvulsante. Dikwels word kinders geleer gebaretaal.

Pietersielie sindroom is meer geneig om seuns beïnvloed, maar meisies is ook vatbaar vir die siekte. In die mediese praktyk, die geval van swangerskap van 'n vrou met gelukkige marionet sindroom, wat geboorte gegee het aan 'n meisie ook "happy." Slegs die prys van sulke geluk in menslike pasiënte is ongelooflik hoog ...