Dravet sindroom. Ernstige Miokloniese epilepsie van kleins af

Tussen die verskillende manifestasies van kinderjare epilepsie Dravet sindroom is 'n spesiale plek en is waarskynlik die mees ernstige en lewensgevaarlike siektes van die kind. Hierdie sindroom manifesteer in die eerste jaar van die lewe van die baba en dikwels lei tot ernstige ontwrigting van sy psigomotoriese ontwikkeling, en in sommige gevalle - en dood. Dit is nogal 'n rare siekte en sy vernaamste simptome en behandeling, en ons sal bespreek in hierdie artikel.

In sommige gevalle, dui op die teenwoordigheid van Dravet sindroom?

Dravet sindroom is nie algemeen - kennis geneem word dat hierdie siekte is onderhewig aan 1 persoon per 40000 pasgeborenes (en seuns maak ongeveer 66% van die gevalle) .. Maar dit, by the way, lei tot die feit dat korrekte diagnose, dokters soms vind dit moeilik om te installeer, en dus is waardevolle tyd verloor. En wanneer hy sindroom sonder onderhoud terapie die kind se toestand vererger gewoonlik met ouderdom.

As daar 'n baba wat nie die jaar bereik het, gereelde aanvalle met reeksnommer of status binne (dws. E., Hulle volg mekaar, en die pasiënt in die gapings nie na vore kom) en ook bestand teen die optrede van anticonvulsant dwelms, kan vermoed sindroom Drava.

Kinders met hierdie dikwels verskeie aanvalle gedurende die dag, en hierdie toestand duur vir ongeveer 'n week. Dan 'n stilte vir 'n paar weke, en alles is weer herhaal.

Status epilepticus met Dravet sindroom - 'n redelik algemene verskynsel. Hy mag vergesel word deur stuiptrekkings of nie-konvulsiewe, 'n ander intensiteit versteuring van bewussyn met segmentele myoclonia (vinnig spiertrekkings).

Dravet sindroom: oorsake

Die hoofoorsaak van die beskryf deur die navorsers sindroom noem 'n genetiese geneigdheid, naamlik - die teenwoordigheid in natrium kanaal geenmutasies die pasiënt se.

Verswarende faktore vir die aanvang van die in babas koors beskryf toestand voer dikwels tydens 'n siekte, neem 'n warm bad, oorverhit. Ook, kan dit wees erge moegheid of stimulasie lig (flitsende ligte, die oorgang van 'n donker kamer in die helder verligte, en so aan. N.). Dit sal opgemerk word dat dit alles en in die volgende jaar die pasiënt se lewe gevaarlik sal wees, wat veroorsaak dat verskeie aanvalle op die krag vir dit.

Dravet sindroom: Simptome

Die belangrikste manifestasies van Dravet sindroom kan toegeskryf word, en brandpunt en veralgemeen aanvalle. Brandpunt aanvalle word gekenmerk deurdat die opwekking streek, uitdagende hul voorkoms, is net een deel van die brein. In die geval van patologiese aktiwiteit van neurone in beide hemisfere dit is 'n algemene beslaglegging.

Stuiptrekkings in Dravet sindroom dikwels polimorfiese in die natuur. Kind in 'n jaar mag ondervind kloniese (met die verandering in spiertonus), tonikum (wat redelik lank spierspasma is) en algemene Miokloniese aanvalle.

Dikwels is daar ook aanvalle in die vorm van atipiese afwesighede - toestande waarin bewussyn die kind se is nie gedeeltelik of heeltemal te reageer op die omgewing. Die kind kan verdoof op die oomblik, op soek na 'n punt, geboë rug, 'n skielike daling of net laat val dat in sy hande.

Die meeste dikwels genoem aanvalle tydens wakker, sowel as in die wakker toestand (in 'n droom, aangeteken hulle net 3% van pasiënte met hierdie diagnose).

Hoe om kliniese manifestasies van Dravet sindroom ontwikkel?

As 'n reël, is Dravet sindroom wat gekenmerk word deur die feit dat die bogenoemde simptome voorkom in 'n sekere volgorde. Dokters onderskei tussen drie groot tydperke van siekte.

1. 'N relatief milde tydperk, met die verskyning van kloniese aanvalle (vinnig pyl, die een na die ander, na 'n kort tydperk van die tyd). As 'n uitdagende situasie, as 'n reël, dit staan die temperatuur styging in die kind, maar in die toekoms hulle kan opstaan en onafhanklik van dit.
2. Stygende aggressiewe - met die koms van talle Miokloniese aanvalle. Hulle is dikwels koors (t. E. Afhangende van die toename temperatuur) en is van toepassing op die stam en ledemate. Vir Miokloniese aanvalle sluit atipiese afwesigheid aanvalle en komplekse brandpunt aanvalle.
3. Statiese tydperk waarin die swakker aanvalle, terwyl die kind bly 'n ernstige neurologiese en psigiatriese versteurings.

Die belangrikste tekens van erge Miokloniese epilepsie van kleins af

Soos ons gesê het, in die lig van die feit dat die Dravet sindroom - 'n seldsame siekte, die kenners het dikwels probleme in die diagnose van dit. Daarom, ouers is belangrik om akkurate inligting oor die ontwikkeling van die patologiese toestand van die kind te voorsien. Vernoem sindroom kan vermoed indien daar beskikbaar is om die volgende funksies:

• die siekte gevorder tot een jaar oud;
• polimorfe aanvalle (.. dws hul diverse manifestasies);
• aanval nie stopgesit word nie ontvangs tipiese antikonvulsante;
• die voorkoms van aanvalle wat gekoppel is aan die toename in liggaamstemperatuur die kind se;
• die baba merkbare ontwikkelingsagterstande (hierdie funksie kan uitgedruk word in mindere of meerdere mate);
• uitgespreek ataksie simptome (raskoordinirovannosti bewegings);
• MRI bewyse nie die teenwoordigheid van die siekte (veral aan die begin van die siekte) bevestig;
• EEG - verlangsaming van die agtergrond ritme en multifokale oortredings voorgelê spykers en stadige golwe.

Behalwe vir hierdie simptome vir kinders met Dravet sindroom gewoonlik gekenmerk deur die teenwoordigheid van hiperaktiwiteit en aandaggebreksindroom.

Voorspel van ontwikkeling van Dravet sindroom

Voorspelling ernstige Miokloniese epilepsie is gewoonlik ongunstige. Alle pasiënte gediagnoseer met Dravet sindroom waargeneem verstandelike gestremdheid, en die ander helfte is swaar. Na die ouderdom van vier pasiënte is daar 'n progressiewe agteruitgang, met die ontwikkeling van gedragspatrone abnormaliteite, insluitend psigose.

Ongelukkig dodelike by die beskryf patologieë is ook baie hoog - tot 18%, en dit veroorsaak dat die mees algemene ongelukke tydens aanvalle of status epilepticus.

Ten einde die risiko van ernstige gevolge tydens die beslaglegging van die kind te verminder, ouers moet 'n goeie begrip van hoe om noodhulp te voorsien vir aanvalle.

Hoe om noodhulp vir aanvalle veroorsaak deur hoë temperature te voorsien?

As die kind aanvalle in reaksie op 'n styging in temperatuur (wat, as jy kan onthou, hierdie siekte is een van die belangrikste eienskappe), in ag te neem die volgende reëls:

• Lê die baba op 'n plat oppervlak;
• verskaf vars lug;
• skoon die baba se mond van slym;
• draai die kind se kop aan die een kant;
• Spandeer koorswerende aktiwiteite.

As die kind 'n koors, dit is, sy voorkop warm uitgespreek, sy gesig gespoel, dan noodhulp vir aanvalle moet gerig wees op die vermindering van die temperatuur (koue nat kompres op die voorkop, koue om die oksels en in die lies, die liggaam rubdown met water en asyn in 'n verhouding van 1 1, antipyretics).

As die kind op 'n agtergrond van 'n hoë veltemperatuur is bleek, blou lippe en naels, kouekoors, koue voete en palms, die rubdown en koue kompresse moet nie gedoen word nie. Warm kleuter moet gee antipyretics, en tablette "No-spa" of "papaverine" die koers van 1 mg per 1 kg liggaamsgewig vir vasodilatasie.

Help wanneer ontplooi epileptiese aanvalle

In die geval van 'n ontplooi epileptiese aanval met algemene kloniese en tonikum stuiptrekkings van die kind moet wees:

• gelê op 'n plat oppervlak;
• onder die kop om iets sagte sluit, het die baba dit nie te veg;
• verskaf vars lug inname;
• skoon die mond en keel van slym;
• draai jou kop na een kant;
• assosieer enige stuk lap in 'n knoop en plaas dit tussen die tande om te verhoed dat byt die tong en lippe, as die kind van 'n jaar 'n soliede voorwerp ( 'n lepel, 'n stok) om sy tande te breek kan wees;
• vee verskyn mond skuim handdoek;
• om seker te maak dat tydens die aanval die baba nie getref oor iets.

As stuiptrekkings neem die vorm van status, seker wees om te bel "ambulans."

Basiese beginsels van behandeling van kinders met sindroom Dravet se

siek kind behandeling van siekte beskryf verlangsaming is verminder tot die ontwikkeling van aanvalle en hul status vorm voorkom.

Wanneer die diagnose van behandeling "Dravet sindroom" sluit die gebruik van alombekend anti-epileptiese middels: "Carbamazepine", "Finlepsin", "Fenitoïen" en "LAMOTRIGINE" aangesien hulle net vererger die pasiënt se toestand, samestelling binne bestaande vorme van aanvalle.

In bykomend tot die verpligte medikasie, is dit belangrik om in gedagte te hou die voorkoming van koors, want dit is 'n toestand veral gevaarlik vir die pasiënt. Uit te lok aanvalle van lig stimulasie uitsluit aangebied om bril dra met blou lense of een band opgeneem glas.

Dravet sindroom geneesmiddelterapie

As die diagnose bevestig, behandeling begin met die aanvang van die dwelm "Topiramate". Dit is voorgeskryf dosis van 12,5 mg / dag., Geleidelik te verhoog tot 3-10 mg / kg / dag. (Medisyne twee keer geneem 'n dag). Hierdie instrument is veral nuttig in gevalle waar kinders beskryf epilepsie verskyn veralgemeen aanvalle en paroksismes van stuiptrekkings met die oorskakeling van een helfte van die liggaam na 'n ander (gemikonvulsiyami).

Die volgende formulerings vir monoterapie - 'n afgeleide van valproësuur (stroop "Konvuleks", "Konvulsofin", ens ...) - is veral effektief in atipiese afwesighede en mioklonus, en barbituursuur ( "Phenobarbital") gebruik in algemene konvulsies met geneigdheid om die status huidige. Terloops, in hierdie geval, en het opgemerk 'n hoë doeltreffendheid van bromiede.

As dit nodig is, gebruik 'n kombinasie van dwelms. Die mees doeltreffende van hulle is 'n kombinasie van valproaat met behulp "Topiramate".