Beskrywing van die metode van Preimplantation Genetiese Diagnose (PGD): eienskappe en implikasies

Preimplantation Genetiese Diagnose metode word gebruik om die gesondheid van die embrio verkry deur in vitro-bevrugting voor sy inplanting in die uteriene holte te evalueer. Die metode maak dit moontlik om nie net 'n gesonde toekoms vir die baba te kies nie, maar ook die kans van swangerskap verhoog. Die tegniek word algemeen gebruik in alle hospitale van die wêreld, wat betrokke is in vitro-bevrugting.

algemene konsepte

Preimplantation genetiese diagnose maak voorsiening vir 'n omvattende ondersoek en uit die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite in die algemeen of enige een spesifieke afwykings. Onlangs het in parallel met die vroeë gene euwels gedra vertoning wat die voorkoms van gewasse in volwassenheid (ovarium, kolon, bors) kan lok.

In die geval van draer genomiese siektes uitgevoer moeder se biopsie verskeie polêre eierselle selfs voor die bevrugting. Die beskryf metodes is 'n alternatief vir vroeë prenatale diagnose wat dit moontlik maak om te waarsku teen onderbreking van swangerskap, indien die fetus sal skielik 'n genetiese siekte het.

Preimplantation genetiese diagnose moontlik maak om die geslag van die baba vas te stel wat reeds in die proses van keuring. Dit word gebruik om die ontwikkeling van onreëlmatighede verbind met geslag te voorkom.

As oorerflike genetiese siektes

Onderskei oorerflike siekte wat veroorsaak word deur 'n dominante, resessief en X-gekoppelde tipe.

Getoets te word?

Preimplantation genetiese diagnose (PGD) uitgevoer word in die volgende gevalle:

1. Die teenwoordigheid van een of albei van die paartjies van oorerflike siektes of kariotipe veranderinge. vennote hulself dikwels onbewus van hul probleme, ten minste - weet in die keuringsproses.
2. Gewoontemisdadiger miskraam. Die probleem met sulke ongerymdhede is nie die deel van die ouers (hulle kan nie wees), en fetale genetiese mutasies wat aborsies veroorsaak.
3. Ouderdom van persone IVF program, meer as 38 jaar ondergaan.
4. Oor 3 onsuksesvol in vitro-bevrugting pogings in die geskiedenis.
5. Manlike onvrugbaarheid.
6. Draai ICSI (intracytoplasmic sperm inspuiting) in bemestingsprogram. Die proses is belaai met die ontwikkeling van genetiese abnormaliteite in die embrio.
7. Gevalle van hydatidiform mol in die geskiedenis.

funksies PGA

Navorsing op die gebied van Preimplantation Genetiese Diagnose dui daarop dat die metode het 'n reg om te bestaan, te help diagnoseer en voorkom chromosomale abnormaliteite verg egter verdere verbetering.

Beskik oor PGD is soos volg:

• miskraam koers vir keuring is laer as dié daarsonder;
• Op die oomblik is daar geen bewyse dat die verhoogde moontlikheid van swanger raak;
• daar is die moontlikheid van vals resultate: Negatief embrio, en die resultaat toon afwykings embrio siek en navorsing anders dui (5-10% van gevalle).

Uitvoer Preimplantation Genetiese Diagnose (screening blastomeren)

Na afloop van die ooreenkoms op die in vitro-bevrugting voortplantingstelsel evalueer die behoefte aan PGD paartjie. As daar is aanduidings vennote kan aanvaar of weier die prosedure. Langs die dokument wat bevestig dat die toestemming om die opname te doen te teken.

Op die derde dag na bevrugting embrio genetikus neem een van die gegenereerde-blastomeer selle vir ontleding. Daar word geglo dat die fetus het geen effek nie, want al is verwissel selle.

Die spesialis doen navorsing oor een van die voorheen geselekteerde areas: die studie van die selstruktuur onder 'n spesiale fluorescent mikroskoop, die studie van DNA met behulp van polimerase kettingreaksie aan die teenwoordigheid van mutasies bepaal.

Gebaseer op die resultaat, sal die embrio's wat die ongerymdhede nie gebruik word tydens inplanting. Kies gesonde en gehalte. Volgende, een van hulle of meer oorgedra in die holte van die baarmoeder moeder.

As polêre liggaam biopsie ondersoek van chromosome voorkom moeder. Kalibrasie gedoen in die geval van die vroulike lyn aan die lig gebring die teenwoordigheid van geneties veroorsaak siektes. Die proses kan tot of gesonde oösiet wat gebruik sal word vir bevrugting sonder om te breek sy struktuur te bepaal. Indien geen ongerymdhede opgespoor, kan dit gebruik word vir bemesting en dra in die baarmoeder.

Daar is gevalle waar 'n vertoning van die pool liggame, en dan die blastomeren. Dit maak dit moontlik om meer betroubare resultate te verkry. Skema waarop sal vertoon word, kies 'n spesialis genetikus.

metodes gebruik

Die numeriese en strukturele abnormaliteite van chromosome is bepaal deur fluorescent verbastering. Hierdie metode laat jou toe om die volgorde van DNA die sel se spesifiseer. Gebruik spesiale DNA probes wat struktureel is aanvullend strek van DNA blastomeer sones.

Die ondersoek het 'n nukleotied samestelling en fluorophore (molekule in staat fluoressensie). Na afloop van die interaksie van die teiken DNA met die DNA-ondersoek verligte dele gevorm word wat beskou onder 'n fluoressensie mikroskoop.

Ook moet julle met die metode van PCR (polimerase kettingreaksie). Dit is om DNA streek met behulp van ensieme in sekere laboratorium toestande kopieer.

diagnose van aneuploïedie

Dit is 'n metode van Preimplantation Genetiese Diagnose, wat dit moontlik maak om die teenwoordigheid van numeriese chromosomale abnormaliteite (identifiseer ekstra of ontbreek chromosome) identifiseer.

Die genetiese materiaal bestaan uit 46 chromosome, waarvan die helfte gee die vader en die ander helfte - die ma. As die embrio ontvang 'n ekstra chromosoom, is dit genoem trisomie, en die verlies van enige - monosomie. Hierdie defekte kan lei tot gevolge:

• gebrek aan embrio inplanting;
• spontane aborsie;
• oorerflike patologie (Down-sindroom, Klinefelter se Turner).

Manlike onvrugbaarheid en ouderdom paartjies is gemene faktore in die ontwikkeling van hierdie abnormaliteite.

PGD monogenische patologieë

Preimplantation genetiese diagnose van embrio's na die teenwoordigheid van monogenische siektes gedra in families waar genetiese gestig om die teenwoordigheid van onreëlmatighede te bepaal. As paartjies reeds 'n kleuter met 'n homogene siekte, die geleentheid te bied om 'n ander geaffekteerde kind verhoog 'n paar keer.

Die oorsaak is 'n versteuring van chromosome spesifieke rye in die DNA gedeelte. Vir sulke siektes sluit in:

• sistiese fibrose;
• bynier;
• fenielketonurie;
• hemofilie;
• sekelselanemie;
• Wernig-Hoffmann sindroom.

Voordele en risiko's van die metode

Preimplantation Genetiese Diagnose, resensies van wat beskou dubbelsinnig te wees, het sekere voordele in die veld van prenatale screening:

• oorgedra word in die baarmoeder van net 'n hoë-gehalte en 'n gesonde embrio's;
• Dit verminder die risiko van geboorte van 'n baba met genetiese defekte;
• helfte verminder die risiko van 'n miskraam;
• helfte verminder die risiko van verskeie;
• 10% kans van embrio inplanting verhoog;
• 20% groter kans vir 'n veilige geboorte van die baba.

Die risiko van toevallige skade aan die embrio wanneer PGA is 1%. Die waarskynlikheid van vals positiewe - 01:10 Verder, 3% van die moontlikheid dat die embrio met enige abnormaliteit is geëvalueer as gesond.

Die waarskynlikheid dat 'n gesonde embrio die resultate van afwyking sal hê - 01:10. Kans van 1: 5, wat die oordrag van embrio's in die uteriene holte sal gekanselleer word as gevolg van abnormaliteite gevind in elkeen van hulle.

kontra

Preimplantation genetiese diagnose (PGD), die gevolge waarvan die embrio is nie presies geïdentifiseer, het 'n aantal kontra:

• embrio versnippering van meer as 30% (norm is die vorming van fragmente van tot 25%);
• beskikbaarheid van multicore blastomeren in die embrio;
• embrio het minder as 6 blastomeren op die derde dag van ontwikkeling.

sekuriteit metode

Diagnose gemaak op 'n vroeë stadium van die skep van die toekoms van die liggaam, wanneer al sy selle is pluripotent, dit wil sê, van elkeen kan 'n volledige gesonde liggaam te vorm.

Alle stappe PGD uitgevoer word tydens die embrio, fetus en toekomstige baba nie toegepas word nie. Na die voorbeeld vir die studie verkry is, is dit voorberei in 'n spesiale manier. Selle is geplaas op 'n glas skuif, op wat vaste, of 'n bufferoplossing.

Die koste van die prosedure

Preimplantation genetiese diagnose, die koste van wat wissel van 50-120,000 roebels, met die eerste oogopslag, blyk dit duur manipulasie. Dit sal egter die gesondheid en behandeling van 'n kind met 'n geneties bepaal abnormaliteite baie meer kos.

Die prosedure gee al die voordele aan vroue wat in staat is om 'n kind natuurlik swanger gewees het nie, want hulle is so 'n diagnostiese metode is nie beskikbaar nie. Preimplantation genetiese diagnose, wat die prys is karig in vergelyking met homself in vitro-bevrugting, is die enigste toevoeging tot die algehele program, wat dit moontlik maak om nie net te voer en gee geboorte nie, maar ook om 'n gesonde baba groei.