GesondheidMedisyne

Peutz-sindroom - Jeghers - Touraine: beskrywing, simptome en behandeling

Peutz Sindroom - Jeghers - Touraine - seldsame genetiese siekte wat veroorsaak word deur mutasie van die gene STK 19 November ste chromosoom. oordrag is outosomale dominante.

storie

In 1921, was dit die eerste berig geval van die siekte, nou bekend as Peutz-sindroom - Touraine - Jeghers. Beskrywing gemaak deur die Nederlandse dokter Johannes Peutz, bestudeer die sindroom Nederlandse familie voorbeeld. In 1949, het sy wetenskaplike navorsing 'n Amerikaanse dokter Harold Jeghers bygevoeg.

simptomatologie

Peutz - Jeghers sindroom word gekenmerk deur die groei in die spysverteringskanaal gamartomnyh poliepe (vandaar 'n ander naam vir hierdie siekte - gamartomny pose). Hulle word gewoonlik gevind in die klein of dikderm, meer selde - in die maag en rektum. Aanvanklik het poliepe nie hulself bekend maak nie, maar as hulle groei daar hardlywigheid, opgeblasenheid, rektale bloeding, druk pyn in die maag. Ongeveer die helfte van die pasiënte ervaar komplikasies soos derm obstruksie. Verborge bloeding gevaarlik, want hulle kan lei tot bloedarmoede en gevolglik algemene swakheid, duiseligheid, afgeneem doeltreffendheid. Pasiënte nie net aandag te gee aan die kenmerkende simptome van die siekte - gereelde diarree en abdominale pyn, aangesien dit 'n teken van baie ander kan wees spysverteringstelsel siektes. Maar die sindroom Peutz - Jeghers kan lei tot baie ernstige gevolge in die afwesigheid van behandeling, so moet asseblief nie huiwer om 'n spesialis te besoek.

Bruin kolle op die vel, slymvliese (lippe, palms, voetsole oë) praat ook oor die waarskynlike teenwoordigheid van die sindroom Peutz-Egersa.

Die kolle verskyn op 'n vroeë ouderdom, soms babas. Hulle is plat, donker bruin, wat wissel in grootte van 1 tot 5 mm. Met verloop van tyd lippe kolle kan ophelder en vervaag, maar hulle bly permanent in die mond. Dit is 'n belangrike simptoom in die diagnose, aangesien 98% van pasiënte met die sindroom van Peutz - Jeghers het pigmentasie van slymvliese.

Sedert die sindroom Peutz - Jeghers - Touraine - 'n genetiese siekte by die diagnose spesialis moet rekening hou met die geskiedenis van al die familielede. As een van hulle gely het van hierdie siekte, dan is almal van sy familielede het die gemuteerde gene.

diagnose

Diagnoseer sindroom Peutz - Jeghers via biopsie. As die geneem vir ontleding van die poliep is gamartomnaya komponent gevind, dit is 'n tipiese simptoom van hierdie siekte. Poliepe wat wissel in grootte van 1 tot 5 mm in die algemeen nie inmeng met die normale funksionering van die spysverteringskanaal. Maar as hulle groei, kan dit lei tot bloeding, omdat nodules wat groter is as 1 cm, moet verwyder word. Vir poliepe word gekenmerk deur 'n matige groei, kan hulle albei veelvuldige en enkele wees. Wanneer meer as een behandeling baie moeiliker. Hulle kan nie verwyder word sodra toegepas word omdat 'n ligte dieet en geneesmiddelterapie wat gemik is op die verlangsaming van die groei van gewasse.

Ander belangrike kriteria vir diagnose - oorerwing en pigmentasie van slym. Omdat poliepe is gevind in pasiënte ouer as 10 jaar, vir kinders in die pigmentasie van slym is die belangrikste simptoom by diagnose. Petz - Jeghers sindroom is ook dikwels gepaard met 'n sindroom van Mac-Kyung - Albright (vroeë seksuele ontwikkeling). As 'n kind voor puberteit, die moontlikheid van die ontwikkeling dit gamartomnogo pose is baie hoog.

Die risiko van kanker

Pasiënte met die sindroom van Peutz - Jeghers aansienlik hoër risiko van die ontwikkeling maagkanker as in gesonde mense. Die meeste dikwels, onkologie invloed op die dikderm, dunderm en pankreas. Vroue dikwels waargeneem bors kanker (45% van die gevalle). Dit is 'n hoë waarskynlikheid van die ontwikkeling van kanker en is die gevaar van siekte, Peutz - moet Jeghers sindroom beheer via verskeie kliniese prosedures.

Gegewe die verhoogde risiko van kanker, moet alle pasiënte X-straal van die dunderm ongeveer een keer elke 2 jaar ondergaan.

Gastroskopie en kolonoskopie sal help om jou dokter te monitor die toestand van die maag en ingewande, sowel as die grootte van die poliepe te monitor. Selfs met 'n suksesvolle operasie om te verwyder 'n poliep waarskynlikheid van herhaling is hoog, want hierdie inspeksies is absoluut noodsaaklik.

Vroue van 25 jaar moet 'n mammogram elke jaar aan kanker te neem op 'n vroeë stadium.

Die diagnose van kanker speel 'n belangrike rol in die ondersoek van die teenwoordigheid van bloed carcinoembryonic antigeen. Hierdie chemiese stof wat geproduseer word wanneer derm kanker, kanker van die bors of long.

Ook belangrik om die definisie van ander kanker antigene (ook bekend as tumor antigene) - stowwe wat in die besmette selle van enige orrel onkologie. Hul karakter hang af van die ligging van die tumor, wat is die rede waarom hierdie stowwe 'n belangrike rol in die diagnose speel.

Die meeste pasiënte Peutz Sindroom - Egersa nie bereik 60 jaar, sterf van pankreaskanker (11%), maag (57%), kolon (85%), bors (45%). Bietjie verhoogde risiko van die ontwikkeling van longkanker, testikulêre, servikale en ovariale. As Onkologie by 'n laat stadium opgespoor word, dit is dodelik. Dit is hoekom dit so belangrik is tydige diagnose.

behandeling

Ten spyte van die feit dat in 1921 beskryf die Peutz sindroom Peutz - Jeghers - Touraine, simptome en behandeling van hierdie siekte is nog nie goed verstaan nie. Tans omvattende behandeling van hierdie siekte is nog nie ontwikkel. Sedert die sindroom in die ingewande groei honderde poliepe, voorkomend te verwyder almal is onmoontlik as gevolg van die hoë risiko van so 'n operasie. Omdat pasiënte met die sindroom van Peutz - Jeghers leeftyd dra 'n baie chirurgie poliepe verwyder wanneer hulle 'n kritieke grootte bereik.

gevolg

Hoewel heeltemal genees van die siekte is tans nie moontlik, sal geneesmiddelterapie aansienlik vertraag die groei van poliepe, normaliseer derm funksie en maag. Diagnose op 'n vroeë stadium van kanker verhoog ook die kans op genesing ná gewas verwydering.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 af.birmiss.com. Theme powered by WordPress.